Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah keadaan yang menyebabkan tulang sangat rapuh.

Osteogenesis imperfecta (OI) terdapat semasa kelahiran. Selalunya disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menghasilkan kolagen jenis 1, blok penting tulang. Terdapat banyak kecacatan yang boleh mempengaruhi gen ini. Keterukan OI bergantung kepada kecacatan gen tertentu.

Sekiranya anda mempunyai 1 salinan gen, anda akan menghidap penyakit ini. Sebilangan besar kes OI diwarisi daripada ibu bapa. Walau bagaimanapun, beberapa kes adalah hasil mutasi genetik baru.

Seseorang yang mempunyai OI mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan gen dan penyakit itu kepada anak-anak mereka.

Semua orang dengan OI mempunyai tulang yang lemah, dan kemungkinan patah tulang. Orang dengan OI paling kerap berada di bawah ketinggian purata (perawakan pendek). Walau bagaimanapun, keparahan penyakit sangat berbeza.

Gejala klasik termasuk:

• Warna biru ke putih mata mereka (sklera biru)
• Keretakan tulang berganda
• Kehilangan pendengaran awal (pekak)

Kerana kolagen jenis I juga terdapat pada ligamen, orang dengan OI sering mengalami sendi longgar (hipermobiliti) dan kaki rata. Beberapa jenis OI juga menyebabkan perkembangan gigi yang lemah.

Gejala bentuk OI yang lebih teruk mungkin termasuk:

• Kaki dan lengan yang tertunduk
• Kyphosis
• Scoliosis (tulang belakang S-curve)

OI paling kerap disyaki pada kanak-kanak yang tulangnya patah dengan sedikit kekuatan. Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan bahawa putih mata mereka mempunyai warna biru.

Diagnosis pasti boleh dibuat dengan menggunakan biopsi pukulan kulit. Ahli keluarga boleh diberi ujian darah DNA.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga OI, pengambilan sampel chorionic villus boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi itu mempunyai keadaan. Namun, kerana begitu banyak mutasi yang berbeza dapat menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan ujian genetik.

Bentuk OI jenis II yang teruk dapat dilihat pada ultrasound ketika janin berumur 16 minggu.

Masih belum ada penawar untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, terapi khusus dapat mengurangkan kesakitan dan komplikasi OI.

Dadah yang dapat meningkatkan kekuatan dan ketumpatan tulang digunakan pada orang dengan OI. Mereka terbukti dapat mengurangkan sakit tulang dan kadar patah tulang (terutama pada tulang tulang belakang). Mereka dipanggil bifosfonat.

Latihan berimpak rendah, seperti berenang, menjaga otot kuat dan membantu mengekalkan tulang yang kuat. Orang dengan OI boleh mendapat manfaat daripada latihan ini dan harus didorong untuk melakukannya.

Dalam kes yang lebih teruk, pembedahan untuk meletakkan batang logam ke tulang panjang kaki boleh dipertimbangkan. Prosedur ini dapat menguatkan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang. Pendakap juga boleh membantu sesetengah orang.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki sebarang kecacatan. Rawatan ini penting kerana kecacatan (seperti kaki tunduk atau masalah tulang belakang) boleh mengganggu kemampuan seseorang untuk bergerak atau berjalan.

Walaupun dengan rawatan, patah tulang akan berlaku. Sebilangan besar patah sembuh dengan cepat. Masa dalam pemeran harus dibatasi, kerana kehilangan tulang mungkin berlaku ketika anda tidak menggunakan bahagian badan anda untuk jangka waktu tertentu.

Ramai kanak-kanak dengan OI mengalami masalah imej badan ketika mereka memasuki usia remaja. Seorang pekerja sosial atau psikologi dapat membantu mereka menyesuaikan diri dengan kehidupan dengan OI.

Seberapa baik seseorang bergantung pada jenis OI yang mereka ada.

• Jenis I, atau OI ringan, adalah bentuk yang paling biasa. Orang dengan jenis ini dapat menjalani jangka hayat yang normal.
• Jenis II adalah bentuk teruk yang sering menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.
• Jenis III juga dipanggil OI teruk. Orang dengan jenis ini mempunyai banyak patah tulang bermula pada awal usia dan boleh mengalami kecacatan tulang yang teruk. Ramai orang perlu menggunakan kerusi roda dan mempunyai jangka hayat yang agak pendek.
• Jenis IV, atau OI yang agak teruk, serupa dengan jenis I, walaupun orang dengan jenis IV sering memerlukan pendakap atau tongkat untuk berjalan. Jangka hayat adalah normal atau hampir normal.

Terdapat jenis OI lain, tetapi ia sangat jarang berlaku dan kebanyakannya dianggap sebagai subtipe bentuk yang teruk (jenis IV).

Komplikasi sebahagian besarnya berdasarkan jenis OI yang ada. Mereka sering berkaitan secara langsung dengan masalah tulang lemah dan patah tulang berganda.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kehilangan pendengaran (biasa pada jenis I dan jenis III)
• Kegagalan jantung (jenis II)
• Masalah pernafasan dan pneumonia kerana kecacatan dinding dada
• Masalah saraf tunjang atau batang otak
• Kecacatan kekal

Bentuk yang teruk paling kerap didiagnosis pada awal kehidupan, tetapi kes-kes ringan mungkin tidak diperhatikan sehingga di kemudian hari. Lihat penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai simptom keadaan ini.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempertimbangkan kehamilan sekiranya terdapat sejarah peribadi atau keluarga mengenai keadaan ini.

Penyakit tulang rapuh; Penyakit kongenital; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Keabnormalan kongenital bahagian atas dan bawah tulang belakang dan tulang belakang. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 99.