Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit sistem imun dan saraf yang jarang berlaku. Ia melibatkan rambut, mata, dan kulit berwarna pucat.

Sindrom Chediak-Higashi diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Ia adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud kedua ibu bapa adalah pembawa salinan gen yang tidak berfungsi. Setiap ibu bapa mesti menyebarkan gen yang tidak berfungsi kepada anak untuk menunjukkan gejala penyakit.

Kecacatan telah dijumpai di LYST (juga dipanggil CHS1) gen. Kecacatan utama penyakit ini dijumpai pada bahan tertentu yang biasanya terdapat pada sel kulit dan sel darah putih tertentu.

Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai:

• Rambut perak, mata berwarna terang (albinisme)
• Peningkatan jangkitan pada paru-paru, kulit, dan membran mukus
• Pergerakan mata tersentak

Jangkitan kanak-kanak yang terkena virus tertentu, seperti virus Epstein-Barr (EBV), boleh menyebabkan penyakit yang mengancam nyawa menyerupai limfoma barah darah.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Penglihatan menurun
• Kecacatan intelektual
• Kelemahan otot
• Masalah saraf pada anggota badan (neuropati periferal)
• Mimisan atau lebam mudah
• Kebas
• Gegaran
• Kejang
• Kepekaan terhadap cahaya terang (fotofobia)
• Berjalan tidak stabil (ataxia)

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda limpa atau hati yang bengkak atau penyakit kuning.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Kiraan darah lengkap, termasuk jumlah sel darah putih
• Kiraan platelet darah
• Budaya darah dan smear
• MRI otak atau CT
• EEG
• EMG
• Ujian pengaliran saraf

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Chediak-Higashi. Transplantasi sumsum tulang yang dilakukan pada awal penyakit nampaknya berjaya pada beberapa pesakit.

Antibiotik digunakan untuk merawat jangkitan. Ubat antivirus, seperti asiklovir, dan ubat kemoterapi sering digunakan dalam fasa penyakit yang dipercepat. Transfusi darah dan platelet diberikan mengikut keperluan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk menguras abses dalam beberapa kes.

Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan (NORD) - rarediseases.org

Kematian sering berlaku dalam 10 tahun pertama kehidupan, dari jangkitan jangka panjang (kronik) atau penyakit dipercepat yang mengakibatkan penyakit seperti limfoma. Walau bagaimanapun, beberapa kanak-kanak yang terjejas telah bertahan lebih lama.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Jangkitan yang kerap melibatkan jenis bakteria tertentu
• Kanser seperti limfoma yang dicetuskan oleh jangkitan virus seperti EBV
• Kematian awal

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Bercakap dengan pembekal anda jika anak anda menunjukkan simptom sindrom Chediak-Higashi.

Kaunseling genetik disyorkan sebelum hamil sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga Chediak-Higashi.

Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 156.

Dinauer MC, Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Dikemas kini pada 5 Julai 2018. Diakses pada 30 Julai 2019.