Sindrom prune perut

Sindrom prune perut adalah sekumpulan kecacatan kelahiran yang jarang berlaku yang melibatkan tiga masalah utama:

• Perkembangan otot perut yang lemah, menyebabkan kulit bahagian perut berkerut seperti buah prun
• Zakar tidak turun
• Masalah saluran kencing

Punca sebenar sindrom prune perut tidak diketahui. Keadaan ini mempengaruhi kebanyakan kanak-kanak lelaki.

Semasa dalam rahim, perut bayi yang sedang berkembang membengkak dengan cecair. Selalunya, penyebabnya adalah masalah pada saluran kencing. Cecair itu hilang setelah lahir, menyebabkan perut berkerut yang kelihatan seperti prun. Penampilan ini lebih ketara kerana kekurangan otot perut.

Otot perut yang lemah boleh menyebabkan:

• Sembelit
• Kelewatan duduk dan berjalan
• Kesukaran batuk

Masalah saluran kencing boleh menyebabkan kesukaran membuang air kecil.

Seorang wanita yang mengandung bayi yang mempunyai sindrom prune perut mungkin tidak mempunyai cukup ketuban (cecair yang mengelilingi janin). Ini boleh menyebabkan bayi mengalami masalah paru-paru daripada dimampatkan di rahim.

Ultrasound yang dilakukan semasa kehamilan mungkin menunjukkan bahawa bayi mempunyai pundi kencing yang bengkak atau buah pinggang yang membesar.

Dalam beberapa kes, ultrasound kehamilan juga dapat membantu menentukan sama ada bayi mempunyai:

• Masalah jantung
• Tulang atau otot yang tidak normal
• Masalah perut dan usus
• Paru-paru yang kurang berkembang

Ujian berikut boleh dilakukan pada bayi selepas kelahiran untuk mendiagnosis keadaan:

• Ujian darah
• Pyelogram intravena (IVP)
• Ultrasound
• Membatalkan cystourethrogram (VCUG)
• X-ray
• Imbasan CT
  

Pembedahan awal disyorkan untuk memperbaiki otot perut yang lemah, masalah saluran kencing, dan testis yang tidak turun.

Bayi mungkin diberi antibiotik untuk merawat atau membantu mencegah jangkitan saluran kencing.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom prune perut:

• Rangkaian Sindrom Prune Belly - prunebelly.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindrom prune perut adalah masalah serius dan sering mengancam nyawa.

Ramai bayi dengan keadaan ini mati atau mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah dari masalah paru-paru atau buah pinggang yang teruk, atau dari gabungan masalah kelahiran.

Sebilangan bayi yang baru lahir dapat bertahan dan dapat berkembang secara normal. Yang lain terus mengalami banyak masalah perubatan dan perkembangan.

Komplikasi bergantung kepada masalah yang berkaitan. Yang paling biasa adalah:

• Sembelit
• Kecacatan tulang (kaki kaku, pinggul terkeluar, anggota badan yang hilang, jari, atau kaki, dada corong)
• Penyakit saluran kencing (mungkin memerlukan dialisis dan pemindahan buah pinggang)

Testis yang tidak turun boleh menyebabkan kemandulan atau barah.

Sindrom prune perut biasanya didiagnosis sebelum kelahiran atau ketika bayi dilahirkan.

Sekiranya anda mempunyai anak dengan sindrom prune perut yang didiagnosis, hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda pada tanda pertama jangkitan saluran kencing atau gejala kencing yang lain.

Sekiranya ultrasound kehamilan menunjukkan bahawa bayi anda mempunyai pundi kencing yang bengkak atau buah pinggang yang membesar, berbincanglah dengan pakar kehamilan atau perinatologi yang berisiko tinggi.

Tidak ada kaedah yang diketahui untuk mencegah keadaan ini. Sekiranya bayi didiagnosis mengalami halangan saluran kencing sebelum kelahiran, dalam kes yang jarang berlaku, pembedahan semasa kehamilan dapat membantu mencegah masalah daripada berkembang menjadi sindrom prune perut.

Sindrom Eagle-Barrett; Sindrom Triad

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom prune-perut. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 140.

Penatua JS. Penyumbatan saluran kencing. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Keabnormalan perkembangan sistem genitouriner. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.