Neurodegenerasi dengan pengumpulan besi otak (NBIA)

Neurodegenerasi dengan pengumpulan besi otak (NBIA) adalah sekumpulan gangguan sistem saraf yang sangat jarang berlaku. Mereka diturunkan melalui keluarga (diwarisi). NBIA melibatkan masalah pergerakan, demensia, dan gejala sistem saraf yang lain.

Gejala NBIA bermula pada zaman kanak-kanak atau dewasa.

Terdapat 10 jenis NBIA. Setiap jenis disebabkan oleh kecacatan gen yang berbeza. Kecacatan gen yang paling biasa menyebabkan gangguan yang disebut PKAN (neurodegenerasi yang berkaitan dengan pantothenate kinase).

Orang dengan semua bentuk NBIA mempunyai penumpukan zat besi di ganglia basal. Ini adalah kawasan yang jauh di dalam otak. Ia membantu mengawal pergerakan.

NBIA terutamanya menyebabkan masalah pergerakan. Gejala lain mungkin termasuk:

• Demensia
• Kesukaran bercakap
• Kesukaran menelan
• Masalah otot seperti kekakuan atau kontraksi otot yang tidak disengajakan (dystonia)
• Kejang
• Gegaran
• Kehilangan penglihatan, seperti retinitis pigmentosa
• Kelemahan
• Pergerakan menulis
• Kaki berjalan

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala dan sejarah perubatan.

Ujian genetik dapat mencari gen yang rosak yang menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak tersedia secara meluas.

Ujian seperti imbasan MRI dapat membantu mengatasi gangguan dan penyakit pergerakan yang lain. MRI biasanya menunjukkan deposit besi di ganglia basal, dan disebut tanda "mata harimau" kerana cara deposit kelihatan dalam imbasan. Tanda ini menunjukkan diagnosis PKAN.

Tidak ada rawatan khusus untuk NBIA. Ubat-ubatan yang mengikat zat besi dapat membantu melambatkan penyakit. Rawatan terutamanya tertumpu pada mengawal gejala. Ubat yang paling biasa digunakan untuk mengawal gejala termasuk baclofen dan trihexyphenidyl.

NBIA bertambah teruk dan merosakkan saraf dari masa ke masa. Ini menyebabkan kurangnya pergerakan, dan sering kali mati pada awal dewasa.

Ubat yang digunakan untuk merawat gejala boleh menyebabkan komplikasi. Tidak dapat bergerak dari penyakit boleh menyebabkan:

• Pembekuan darah
• Jangkitan pernafasan
• Kerosakan kulit

Hubungi pembekal anda jika anak anda berkembang:

• Peningkatan kekakuan di lengan atau kaki
• Masalah yang semakin meningkat di sekolah
• Pergerakan yang tidak biasa

Kaunseling genetik mungkin disyorkan untuk keluarga yang terkena penyakit ini. Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

Penyakit Hallervorden-Spatz; Neurodegenerasi yang berkaitan dengan Pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Gambaran keseluruhan gangguan saraf dengan pengumpulan besi otak. 2013 28 Februari [dikemas kini 2019 21 Okt]. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gene [Internet]. Seattle, WA: Universiti Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan pergerakan lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Persatuan Gangguan NBIA. Gambaran keseluruhan gangguan NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Diakses pada 3 November 2020.