Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah keadaan yang jarang berlaku di mana air kencing seseorang berubah menjadi warna hitam-coklat gelap ketika terkena udara. Alkaptonuria adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang dikenali sebagai kesalahan metabolisme bawaan.

Kecacatan pada HGD gen menyebabkan alkaptonuria.

Kecacatan gen menjadikan tubuh tidak dapat memecah asid amino tertentu (tirosin dan fenilalanin) dengan betul. Akibatnya, bahan yang disebut asid homogentisik terbentuk di kulit dan tisu badan yang lain. Asid meninggalkan badan melalui air kencing. Air kencing bertukar menjadi hitam kecoklatan ketika bercampur dengan udara.

Alkaptonuria diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.

Kencing di lampin bayi boleh menjadi gelap dan boleh berubah menjadi hampir hitam setelah beberapa jam. Walau bagaimanapun, ramai orang dengan keadaan ini mungkin tidak mengetahui bahawa mereka memilikinya. Penyakit ini paling kerap dijumpai pada pertengahan usia dewasa (sekitar usia 40 tahun), ketika masalah sendi dan lain-lain berlaku.

Gejala boleh merangkumi:

• Artritis (terutamanya tulang belakang) yang semakin teruk dari masa ke masa
• Gelap telinga
• Tompok gelap pada putih mata dan kornea

Ujian air kencing dilakukan untuk menguji alkaptonuria. Sekiranya besi klorida ditambahkan ke dalam air kencing, ia akan menjadikan air kencing menjadi hitam pada orang yang mengalami keadaan ini.

Pengurusan alkaptonuria secara tradisional telah difokuskan untuk mengawal gejala. Makan diet rendah protein mungkin bermanfaat, tetapi banyak orang menganggap sekatan ini sukar. Ubat-ubatan, seperti NSAID dan terapi fizikal dapat membantu melegakan sakit sendi.

Ujian klinikal sedang dijalankan untuk ubat lain untuk merawat keadaan ini dan untuk menilai sama ada ubat nitisinone memberikan bantuan jangka panjang terhadap penyakit ini.

Hasilnya dijangka baik.

Penumpukan asid homogentisik di tulang rawan menyebabkan artritis pada banyak orang dewasa dengan alkaptonuria.

• Asid homogentisik juga dapat menumpuk pada injap jantung, terutamanya injap mitral. Ini kadang-kadang boleh menyebabkan perlunya penggantian injap.
• Penyakit arteri koronari boleh berkembang lebih awal pada orang dengan alkaptonuria.
• Batu ginjal dan batu prostat mungkin lebih biasa pada orang dengan alkaptonuria.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya anda melihat bahawa air kencing anda sendiri atau air kencing anak anda menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga alkaptonuria yang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Ujian darah boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada anda membawa gen untuk alkaptonuria.

Ujian pranatal (amniosentesis atau pensampelan chorionic villus) dapat dilakukan untuk menyaring bayi yang sedang berkembang untuk keadaan ini jika perubahan genetik telah dikenal pasti.

AKU; Alcaptonuria; Kekurangan oksidase asid homogentisik; Ochronosis Alcaptonuric

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Penyakit mikobakteria. Dalam: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Institut Kesihatan Nasional, Perpustakaan Perubatan Nasional. Kajian jangka panjang mengenai nitisinone untuk merawat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Dikemas kini pada 19 Januari 2011. Diakses pada 4 Mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan asas air kencing. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry dengan Kaedah Makmal. Edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.