Asidemia metilmalonik

Asidemia metilmalonik adalah gangguan di mana tubuh tidak dapat memecah protein dan lemak tertentu. Hasilnya adalah penumpukan zat yang disebut asid metilmalonik dalam darah. Keadaan ini diturunkan melalui keluarga.

Ini adalah salah satu daripada beberapa keadaan yang disebut sebagai "kesalahan metabolisme bawaan."

Penyakit ini paling kerap didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Ia adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermaksud gen yang rosak mesti disalurkan kepada anak dari kedua ibu bapa.

Bayi yang baru lahir dengan keadaan langka ini mungkin mati sebelum didiagnosis. Asidemia metilmalonik mempengaruhi lelaki dan perempuan secara sama rata.

Bayi mungkin kelihatan normal ketika lahir, tetapi mengalami gejala apabila mereka mula makan lebih banyak protein, yang boleh menyebabkan keadaan menjadi lebih buruk. Penyakit ini boleh menyebabkan sawan dan strok.

Gejala termasuk:

• Penyakit otak yang semakin teruk (ensefalopati progresif)
• Kekeringan
• Kelewatan pembangunan
• Gagal berkembang maju
• Kelesuan
• Kejang
• Muntah

Ujian untuk asidemia metilmalonik sering dilakukan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan saringan bayi yang baru lahir. Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia Amerika Syarikat mengesyorkan pemeriksaan keadaan ini semasa kelahiran kerana pengesanan dan rawatan awal sangat membantu.

Ujian yang mungkin dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini termasuk:

• Ujian amonia
• Gas darah
• Kiraan darah lengkap
• Imbasan CT atau MRI otak
• Tahap elektrolit
• Ujian genetik
• Ujian darah asid metilmalonik
• Ujian asid amino plasma

Rawatan terdiri daripada suplemen cobalamin dan karnitin dan diet rendah protein. Makanan anak mesti dikawal dengan teliti.

Sekiranya suplemen tidak membantu, penyedia perkhidmatan kesihatan juga boleh mengesyorkan diet yang menghindari zat yang disebut isoleucine, threonine, methionine, dan valine.

Transplantasi hati atau buah pinggang (atau kedua-duanya) terbukti dapat membantu beberapa pesakit. Transplantasi ini memberi tubuh sel baru yang membantu memecah asid metilmalonik secara normal.

Bayi mungkin tidak dapat bertahan dari episod pertama gejala mereka dari penyakit ini. Mereka yang bertahan sering menghadapi masalah dengan perkembangan sistem saraf, walaupun perkembangan kognitif normal dapat terjadi.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Koma
• Kematian
• Kegagalan buah pinggang
• Pankreatitis
• Kardiomiopati
• Jangkitan berulang
• Hipoglikemia

Segera dapatkan bantuan perubatan sekiranya anak anda mengalami sawan untuk pertama kalinya.

Lihat penyedia sekiranya anak anda mempunyai tanda-tanda:

• Kegagalan untuk berjaya
• Kelewatan pembangunan

Diet rendah protein dapat membantu mengurangkan jumlah serangan. Orang dengan keadaan ini harus mengelakkan mereka yang sakit dengan penyakit berjangkit, seperti selesema dan selesema.

Kaunseling genetik mungkin bermanfaat bagi pasangan yang mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini yang ingin mempunyai bayi.

Kadang kala, penyaringan bayi yang baru dilahirkan dilakukan semasa kelahiran, termasuk pemeriksaan untuk methylmalonic acidemia. Anda boleh bertanya kepada penyedia anda jika anak anda menjalani pemeriksaan ini.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias dan asidemik organik. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edisi ke-6. Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.