Telangiectasia hemoragik keturunan

Telangiectasia hemoragik keturunan (HHT) adalah gangguan keturunan saluran darah yang boleh menyebabkan pendarahan berlebihan.

HHT diturunkan melalui keluarga dalam corak dominan autosomal. Ini bermaksud gen yang tidak normal diperlukan hanya dari satu ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini.

Para saintis telah mengenal pasti empat gen yang terlibat dalam keadaan ini. Semua gen ini kelihatan penting bagi saluran darah untuk berkembang dengan baik. Mutasi pada salah satu gen ini bertanggungjawab terhadap HHT.

Orang dengan HHT dapat mengembangkan saluran darah yang tidak normal di beberapa kawasan badan. Kapal-kapal ini disebut malformasi arteriovenous (AVM).

Sekiranya terdapat pada kulit, mereka disebut telangiectasias. Laman web yang paling biasa merangkumi bibir, lidah, telinga, dan jari. Saluran darah yang tidak normal juga dapat berkembang di otak, paru-paru, hati, usus, atau kawasan lain.

Gejala sindrom ini termasuk:

• Mimisan yang kerap pada kanak-kanak
• Pendarahan di saluran gastrointestinal (GI), termasuk kehilangan darah dalam tinja, atau najis gelap atau hitam
• Kejang atau strok kecil yang tidak dapat dijelaskan (dari pendarahan ke otak)
• Sesak nafas
• Hati yang diperbesar
• Kegagalan jantung
• Anemia disebabkan oleh zat besi rendah

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala anda. Penyedia yang berpengalaman dapat mengesan telangiectases semasa pemeriksaan fizikal. Selalunya terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Ujian merangkumi:

• Ujian gas darah
• Ujian darah
• Ujian pengimejan jantung disebut echocardiogram
• Endoskopi, yang menggunakan kamera kecil yang dilekatkan pada tiub nipis untuk melihat ke dalam badan anda
• MRI untuk mengesan AVM di otak
• Imbasan CT atau ultrasound untuk mengesan AVM di hati

Ujian genetik tersedia untuk mencari perubahan gen yang berkaitan dengan sindrom ini.

Rawatan boleh merangkumi:

• Pembedahan untuk merawat pendarahan di beberapa kawasan
• Electrocautery (pemanasan tisu dengan elektrik) atau pembedahan laser untuk merawat mimisan yang kerap atau berat
• Embolisasi endovaskular (menyuntikkan bahan melalui tiub nipis) untuk merawat saluran darah yang tidak normal di otak dan bahagian badan yang lain

Sebilangan orang bertindak balas terhadap terapi estrogen, yang dapat mengurangkan episod pendarahan. Zat besi juga dapat diberikan jika terdapat banyak kehilangan darah, yang menyebabkan anemia. Elakkan mengambil ubat penipisan darah. Beberapa ubat yang mempengaruhi pengembangan saluran darah sedang dikaji sebagai kemungkinan rawatan masa depan.

Sebilangan orang mungkin perlu mengambil antibiotik sebelum menjalani pembedahan gigi atau pembedahan. Orang dengan AVM paru-paru harus mengelakkan selam skuba untuk mengelakkan penyakit penyahmampatan (selekoh). Tanya pembekal anda apakah langkah berjaga-jaga lain yang harus anda ambil.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai HHT:

• Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Orang dengan sindrom ini dapat menjalani jangka hayat yang normal, bergantung pada tempat di mana AVM berada.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Kegagalan jantung
• Tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru)
• Pendarahan dalaman
• Sesak nafas
• Pukulan

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda sering mengalami pendarahan hidung atau tanda-tanda lain penyakit ini.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga HHT. Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, rawatan perubatan dapat mencegah jenis strok dan kegagalan jantung.

HHT; Sindrom Osler-Weber-Rendu; Penyakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

• Sistem peredaran darah
• Arteri otak

Brandt LJ, Aroniadis OC. Gangguan vaskular saluran gastrousus. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemoragik keturunan Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Rawatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemoragik keturunan. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gene [Internet]. Seattle, WA: Universiti Washington, Seattle; 1993-2019. Dikemas kini pada 2 Februari 2017. Diakses pada 6 Mei 2019.