Ujian Genetik PTEN

Kandungan

• Apakah ujian genetik PTEN?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian genetik PTEN?
• Apa yang berlaku semasa ujian genetik PTEN?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik PTEN?
• Rujukan

Apakah ujian genetik PTEN?

Ujian genetik PTEN mencari perubahan, yang dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang disebut PTEN. Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu dan ayah anda.

Gen PTEN membantu menghentikan pertumbuhan tumor. Ia dikenali sebagai penekan tumor. Gen penekan tumor adalah seperti brek pada kereta. Ia meletakkan "brek" pada sel, sehingga tidak terlalu cepat pecah. Sekiranya anda mempunyai mutasi genetik PTEN, ia boleh menyebabkan pertumbuhan tumor bukan kanker yang disebut hamartoma. Hamartoma boleh muncul di seluruh badan. Mutasi ini juga dapat menyebabkan perkembangan tumor barah.

Mutasi genetik PTEN dapat diwarisi dari ibu bapa anda, atau diperoleh di kemudian hari dari persekitaran atau dari kesalahan yang berlaku di dalam badan anda semasa pembelahan sel.

Mutasi PTEN yang diwarisi boleh menyebabkan pelbagai gangguan kesihatan. Sebilangannya boleh bermula pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Yang lain muncul pada masa dewasa. Gangguan ini sering dikumpulkan dan dipanggil sindrom PTEN hamartoma (PTHS) dan merangkumi:

• Sindrom Cowden, gangguan yang menyebabkan pertumbuhan banyak hamartoma dan meningkatkan risiko beberapa jenis barah, termasuk barah payudara, rahim, tiroid, dan usus besar. Orang dengan sindrom Cowden sering mempunyai kepala bersaiz lebih besar daripada makrocephaly, kelewatan perkembangan, dan / atau autisme.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba juga menyebabkan hamartoma dan makrosefali. Di samping itu, orang dengan sindrom ini mungkin mempunyai masalah pembelajaran dan / atau autisme. Lelaki yang mempunyai kelainan sering mengalami jeragat gelap pada zakar.
• Proteus atau sindrom seperti Proteus boleh menyebabkan pertumbuhan tulang, kulit, dan tisu lain yang berlebihan, serta hamartoma dan makrosefali.

Mutasi genetik PTEN yang diperoleh (juga dikenali sebagai somatik) adalah salah satu mutasi yang sering dijumpai pada barah manusia. Mutasi ini telah dijumpai dalam berbagai jenis kanser, termasuk barah prostat, barah rahim, dan beberapa jenis tumor otak.

Nama lain: gen PTEN, analisis gen penuh; Penjujukan dan penghapusan / pendua PTEN

Untuk apa ia digunakan?

Ujian ini digunakan untuk mencari mutasi genetik PTEN. Ia bukan ujian rutin. Biasanya diberikan kepada orang berdasarkan sejarah keluarga, gejala, atau diagnosis barah sebelumnya, terutama barah payudara, tiroid, atau rahim.

Mengapa saya memerlukan ujian genetik PTEN?

Anda atau anak anda mungkin memerlukan ujian genetik PTEN jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai mutasi genetik PTEN dan / atau satu atau lebih daripada keadaan atau gejala berikut:

• Pelbagai hamartoma, terutamanya di kawasan gastrousus
• Makrocephaly (lebih besar daripada kepala bersaiz normal)
• Kelewatan pembangunan
• Autisme
• Jeragat zakar gelap pada lelaki
• Kanser payudara
• Kanser tiroid
• Kanser rahim pada wanita

Sekiranya anda didiagnosis menghidap barah dan tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini, penyedia perkhidmatan kesihatan anda boleh memerintahkan ujian ini untuk mengetahui apakah mutasi genetik PTEN mungkin menyebabkan barah anda. Mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi dapat membantu penyedia anda meramalkan bagaimana penyakit anda akan berkembang dan membimbing rawatan anda.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik PTEN?

Ujian PTEN biasanya adalah ujian darah. Semasa ujian darah, seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khas untuk ujian PTEN.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya hasil anda menunjukkan bahawa anda mempunyai mutasi genetik PTEN, itu tidak bermakna anda menghidap barah, tetapi risiko anda lebih tinggi daripada kebanyakan orang. Tetapi pemeriksaan kanser yang lebih kerap dapat mengurangkan risiko anda. Kanser lebih mudah diubati apabila dijumpai pada peringkat awal. Sekiranya anda mempunyai mutasi, penyedia perkhidmatan kesihatan anda boleh mengesyorkan satu atau lebih ujian saringan berikut:

• Kolonoskopi, bermula pada usia 35-40
• Mamogram, bermula pada usia 30 untuk wanita
• Pemeriksaan payudara sendiri setiap bulan untuk wanita
• Pemeriksaan rahim setiap tahun untuk wanita
• Pemeriksaan tiroid setiap tahun
• Pemeriksaan kulit setiap tahun untuk pertumbuhan
• Pemeriksaan buah pinggang setiap tahun

Pemeriksaan tiroid dan kulit setiap tahun juga disyorkan untuk kanak-kanak dengan mutasi genetik PTEN.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik PTEN?

Sekiranya anda didiagnosis dengan mutasi genetik PTEN atau berfikir untuk diuji, mungkin ada baiknya bercakap dengan penasihat genetik. Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Sekiranya anda belum diuji, kaunselor dapat membantu anda memahami risiko dan faedah ujian. Sekiranya anda telah diuji, kaunselor dapat membantu anda memahami hasilnya dan mengarahkan anda untuk menyokong perkhidmatan dan sumber lain.

Rujukan

1. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Gen onkogen dan penekan tumor [dikemas kini 2014 Jun 25; dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Faktor Risiko Kanser Tiroid; [dikemas kini 2017 9 Februari; dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Sindrom Cowden; 2017 Okt [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Ujian Genetik untuk Risiko Kanser; 2017 Jul [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Kanser Keturunan dan Kanser Ovari; 2017 Jul [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Pencegahan dan Pengawalan Kanser: Ujian Saringan [dikemas kini 2018 2 Mei; dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Hospital Kanak-kanak Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Hospital Kanak-kanak Philadelphia; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Institut Kanser Dana-Farber [Internet]. Boston: Institut Kanser Dana-Farber; c2018. Genetik dan Pencegahan Kanser: Sindrom Cowden (CS); 2013 Ogos [dipetik 3 Jul 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: BRST6: Kanser Payudara Keturunan 6 Panel Gen: Klinikal dan Tafsiran [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: PTENZ: PTEN Gene, Analisis Gen Penuh: Klinikal dan Tafsiran [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Pusat Kanser MD Anderson [Internet]. Pusat Kanser Universiti Texas MD Anderson; c2018. Sindrom Kanser Keturunan [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Genetik untuk Sindrom Kanser Keturunan [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Terma NCI Dictionary of Cancer: gen [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare [Internet]. Danbury (CT): Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Analisis Mutasi PTEN [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen PTEN; 2018 3 Jul [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku ?; 2018 3 Jul [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Ujian: Penjujukan dan Penghapusan / Pendua PTEN [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hospital Penyelidikan Kanak-kanak St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hospital Penyelidikan Kanak-kanak St. Jude; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dipetik 2018 3 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Kanser Payudara: Ujian Genetik [dipetik 2018 Jul 3]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.