Distrofi otot Facioscapulohumeral

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah kelemahan otot dan kehilangan tisu otot yang semakin teruk dari masa ke masa.

Distrofi otot facioscapulohumeral mempengaruhi otot badan bahagian atas. Ia tidak sama dengan distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker, yang mempengaruhi bahagian bawah badan.

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah penyakit genetik kerana mutasi kromosom. Ia muncul pada lelaki dan wanita. Ia boleh berkembang pada anak jika salah satu ibu bapa membawa gen untuk gangguan tersebut. Dalam 10% hingga 30% kes, ibu bapa tidak membawa gen tersebut.

Distrofi otot facioscapulohumeral adalah salah satu bentuk distrofi otot yang paling biasa yang mempengaruhi 1 dari 15,000 hingga 1 dari 20,000 orang dewasa di Amerika Syarikat. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata.

Lelaki sering mempunyai lebih banyak gejala daripada wanita.

Distrofi otot facioscapulohumeral terutamanya mempengaruhi otot muka, bahu, dan lengan atas. Walau bagaimanapun, ia juga boleh mempengaruhi otot di sekitar pelvis, pinggul, dan kaki bawah.

Gejala boleh muncul selepas kelahiran (bentuk bayi), tetapi selalunya ia tidak muncul sehingga usia 10 hingga 26 tahun. Walau bagaimanapun, tidak jarang gejala muncul di kemudian hari. Dalam beberapa kes, gejala tidak pernah berkembang.

Gejala paling kerap ringan dan perlahan-lahan menjadi lebih teruk. Kelemahan otot muka adalah perkara biasa, dan mungkin termasuk:

• Kelopak mata terkulai
• Ketidakupayaan untuk bersiul kerana kelemahan otot pipi
• Penurunan ekspresi wajah kerana kelemahan otot muka
• Ekspresi wajah yang tertekan atau marah
• Kesukaran menyebut perkataan
• Kesukaran mencapai paras bahu di atas

Kelemahan otot bahu menyebabkan kecacatan seperti bilah bahu yang jelas (scapular winging) dan bahu yang condong. Orang itu mengalami kesukaran untuk mengangkat tangan kerana kelemahan otot bahu dan lengan.

Kelemahan pada bahagian bawah kaki adalah mungkin kerana gangguan ini semakin teruk. Ini mengganggu kemampuan bermain sukan kerana penurunan kekuatan dan keseimbangan yang buruk. Kelemahannya cukup parah sehingga mengganggu berjalan. Sebilangan kecil orang menggunakan kerusi roda.

Kesakitan kronik terdapat pada 50% hingga 80% orang dengan distrofi otot jenis ini.

Kehilangan pendengaran dan irama jantung yang tidak normal mungkin berlaku tetapi jarang berlaku.

Pemeriksaan fizikal akan menunjukkan kelemahan otot muka dan bahu serta sayap skapular. Kelemahan otot belakang boleh menyebabkan scoliosis, sementara kelemahan otot perut boleh menjadi penyebab perut kendur. Tekanan darah tinggi mungkin diperhatikan, tetapi biasanya ringan. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan perubahan pada saluran darah di bahagian belakang mata.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Ujian Creatine kinase (mungkin sedikit tinggi)
• Ujian DNA
• Elektrokardiogram (ECG)
• EMG (elektromiografi)
• Angiografi fluorescein
• Ujian genetik kromosom 4
• Ujian pendengaran
• Biopsi otot (boleh mengesahkan diagnosis)
• Peperiksaan visual
• Ujian jantung
• X-ray tulang belakang untuk menentukan sama ada terdapat scoliosis
• Ujian fungsi paru-paru

Pada masa ini, distrofi otot facioscapulohumeral tetap tidak dapat disembuhkan. Rawatan diberikan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Aktiviti digalakkan. Ketidakaktifan seperti tempat tidur boleh menjadikan penyakit otot semakin teruk.

Terapi fizikal dapat membantu mengekalkan kekuatan otot. Rawatan lain yang mungkin termasuk:

• Terapi pekerjaan untuk membantu meningkatkan aktiviti kehidupan seharian.
• Albuterol oral untuk meningkatkan jisim otot (tetapi bukan kekuatan).
• Terapi ucapan.
• Pembedahan untuk memperbaiki skapula bersayap.
• Alat bantu berjalan dan alat sokongan kaki jika terdapat kelemahan pergelangan kaki.
• BiPAP untuk membantu pernafasan. Oksigen sahaja harus dielakkan pada pesakit dengan CO2 yang tinggi (hypercarbia).
• Perkhidmatan kaunseling (psikiatri, psikologi, pekerja sosial).

Kecacatan selalunya kecil. Jangka hayat selalunya tidak terjejas.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Mobiliti menurun.
• Berkurangnya kemampuan menjaga diri.
• Kecacatan muka dan bahu.
• Hilang pendengaran.
• Kehilangan penglihatan (jarang berlaku).
• Kekurangan pernafasan. (Pastikan anda bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda sebelum menjalani anestesia umum.)

Hubungi pembekal anda sekiranya gejala keadaan ini berkembang.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga penyakit ini yang ingin mempunyai anak.

Distrofi otot Landouzy-Dejerine

• Otot anterior cetek

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Preston DC, Shapiro BE. Kelemahan proksimal, distal, dan umum. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedik Operasi Campbell. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.