Mengapa Saya Membuat Ujian Genetik untuk Kanser Payudara

Kandungan

• Ulasan untuk

"Hasil anda sudah siap."

Walaupun kata-kata yang tidak menyenangkan, e-mel yang direka dengan baik kelihatan ceria. tak penting.

Tetapi ia akan memberitahu saya jika saya pembawa mutasi gen BRCA1 atau BRAC2, yang akan mendorong risiko saya mendapat kanser payudara dan ovari melalui bumbung. Ini akan memberitahu saya jika saya perlu melihat kemungkinan mastektomi ganda pencegahan pada wajah suatu hari nanti. Sungguh, ini akan memberitahu saya bagaimana keputusan kesihatan saya seperti sekarang.

Ini bukan pertemuan pertama saya dengan barah payudara. Saya mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini, jadi kesedaran dan pendidikan telah menjadi sebahagian besar dari kehidupan dewasa saya. (Inilah Perkara Yang Benar-Benar Berfungsi untuk Mengurangkan Risiko Kanser Payudara Anda.) Namun, apabila bulan Kesedaran Kanser Payudara berakhir setiap Oktober, saya biasanya telah mencapai had reben merah jambu dan kutipan derma 5K. Mengenai teknologi untuk menyaring gen BRCA? Saya tahu ia ada, tetapi tidak begitu pasti apa yang harus dilakukan mengenainya.

Kemudian saya mendengar mengenai Color Genomics, sebuah syarikat pengujian genetik yang menguji sampel air liur untuk mutasi pada 19 gen (termasuk BRCA1 dan BRCA2). Ia adalah pilihan yang sangat mudah, saya tahu sudah tiba masanya untuk berhenti mengelakkan isu itu dan mula membuat keputusan yang diberi kuasa tentang kesihatan saya. Saya memperhatikan apa yang masuk ke dalam badan saya (baca: hanya kadang-kadang memercikkan kepingan pizza kedua), jadi mengapa saya tidak memperhatikan apa yang sudah berlaku? dalam badan saya?

Saya pasti bukan orang pertama yang memikirkan perkara ini. Lebih ramai wanita membuat keputusan untuk mengadakan pemeriksaan yang begitu menakutkan. Dan Angelina Jolie Pitt memberi penjelasan serius mengenai subjek gelap dua tahun lalu ketika dia menunjukkan positif untuk mutasi BRCA1 dan secara terbuka membincangkan keputusannya untuk melakukan mastektomi ganda pencegahan.

Perbualan itu hanya bersambung sejak itu. Purata wanita mempunyai 12 peratus risiko mendapat kanser payudara dan satu hingga dua peratus peluang untuk mendapat kanser ovari sepanjang hayatnya. Tetapi wanita yang membawa mutasi gen BRCA1 melihat kemungkinan 81 persen mereka akan menghidap barah payudara pada suatu ketika, dan 54 persen kemungkinan mengembangkan barah ovari.

"Salah satu perkara yang benar-benar berubah dalam beberapa tahun kebelakangan ini ialah kos penjujukan genetik benar-benar menurun secara mendadak," kata Othman Laraki, pengasas bersama Color Genomics. Apa yang dulu menjadi ujian darah yang mahal sekarang telah menjadi ujian ludah cepat untuk sekitar sepersepuluh dari biaya. "Daripada kos makmal yang mahal, faktor penyekat utama menjadi kemampuan untuk memahami dan memproses maklumat," katanya.

Itulah sesuatu yang Color lakukan dengan sangat baik-kami bercakap mengenai 99 peratus ketepatan ujian dan keputusan yang sangat mudah difahami. Dengan senarai jurutera daripada syarikat berteknologi tinggi (seperti Google dan Twitter), syarikat menjadikan pemahaman hasil anda kurang menakutkan-dan lebih seperti memesan makan tengah hari di Seamless.

Setelah meminta kit spit dalam talian ($ 249; getcolor.com), Color memberikan semua yang anda perlukan untuk menghantar sampel (pada dasarnya, tabung uji yang anda ludah). Seluruh proses mengambil masa kira-kira lima minit dan kit itu juga dilengkapi dengan kotak prabayar untuk menghantar sampel anda terus ke makmal. Semasa DNA anda dalam perjalanan ke kemudahan ujian mereka, Color meminta anda untuk menjawab beberapa soalan mengenai sejarah keluarga anda dalam talian, yang membantu para saintis memahami dengan lebih baik bagaimana keturunan memainkan risiko genetik anda. Sepuluh hingga 15 peratus kanser mempunyai komponen keturunan, bermakna risiko anda dikaitkan dengan mutasi gen tertentu dalam keluarga anda. Untuk 19 gen yang disaring Warna, satu hingga dua dari setiap 100 orang menguji positif untuk satu atau lebih mutasi, menurut Laraki. (Ketahui mengapa Kanser Payudara Meningkat.)

Kita semua melakukan mutasi genetik - itulah yang menjadikan kita individu. Tetapi beberapa mutasi bermakna risiko kesihatan berbahaya yang anda pasti ingin tahu tentang-sebenarnya, kesemua 19 gen ujian Warna dikaitkan dengan risiko kanser payudara dan ovari, serta jenis kanser lain dan penyakit yang mengancam nyawa).

Menurut Laraki, ini semua mengenai mempersenjatai diri dengan maklumat. Sekiranya anda melakukan mutasi berbahaya, penangkapan barah payudara lebih awal berbanding lewat mempunyai kesan besar pada kadar kelangsungan hidup. Menurut American Cancer Society, kita bercakap 100 peratus jika anda menangkapnya di tahap I berbanding hanya 22 peratus jika anda tidak menangkapnya hingga tahap IV. Itulah kelebihan serius untuk mengetahui risiko anda lebih awal.

Setelah beberapa minggu di makmal, Color menghantar hasil anda dalam e-mel seperti yang saya terima. Melalui portal super mesra pengguna mereka, anda dapat melihat gen mana, jika ada, mempunyai mutasi dan apa maksud mutasi itu untuk kesihatan anda. Setiap ujian merangkumi konsultasi dengan kaunselor genetik, yang akan memandu anda melalui keputusan anda dan menjawab sebarang pertanyaan. Sekiranya anda bertanya, Warna malah akan menghantar hasil anda kepada doktor anda supaya anda dapat bekerjasama dengannya untuk membuat rancangan.

Jadi bagi saya? Ketika akhirnya, mengklik butang "Lihat Hasil" yang tidak menyenangkan itu, saya hampir terkejut apabila mengetahui bahawa saya tidak membawa mutasi genetik berbahaya-dalam gen BRCA atau sebaliknya. Menghela nafas lega. Memandangkan sejarah keluarga saya, saya bersedia untuk sebaliknya (sehingga saya tidak memberitahu mana-mana rakan atau keluarga bahawa saya sedang diuji sehingga selepas saya menerima keputusan saya). Sekiranya mereka positif, saya mahukan masa untuk mendapatkan lebih banyak maklumat dan berbincang dengan doktor mengenai cara terbaik untuk merancang sebelum membincangkan keputusannya.

Adakah ini bermaksud saya tidak perlu bimbang tentang barah payudara? Sudah tentu tidak. Seperti kebanyakan wanita, saya masih mempunyai risiko 12 peratus untuk menghidap penyakit ini pada satu ketika. Adakah ini bermakna saya dapat berehat sedikit lebih mudah? betul-betul. Akhirnya, tidak kira betapa besar risiko peribadi saya, saya mahu bersedia untuk membuat keputusan kesihatan yang bijak, dan selepas menjalani ujian, saya pasti berasa lebih bersedia untuk melakukan itu. (Pastikan anda mengetahui tentang Garis Panduan Pemeriksaan Kanser Payudara Kemas Kini Persatuan Kanser Amerika.)

Ulasan untuk