Apa yang Perlu Anda Ketahui Mengenai Atrofi Otot Tunjang pada Bayi

Kandungan

• Jenis dan gejala SMA
• Taip 0
• Jenis 1
• Jenis 2
• Jenis 3 dan 4
• Punca SMA
• Diagnosis SMA
• Rawatan SMA
• Peralatan bayi khas
• Kaunseling genetik
• The takeaway

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kelemahan. Ia mempengaruhi neuron motorik pada saraf tunjang, mengakibatkan kelemahan otot yang digunakan untuk pergerakan. Dalam kebanyakan kes SMA, tanda-tanda dan gejala muncul semasa lahir atau muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Sekiranya bayi anda mempunyai SMA, ia akan mengehadkan kekuatan otot dan kemampuan mereka untuk bergerak. Bayi anda juga mungkin sukar bernafas, menelan, dan memberi makan.

Luangkan sedikit masa untuk mengetahui bagaimana SMA boleh mempengaruhi anak anda, serta beberapa pilihan rawatan yang tersedia untuk menguruskan keadaan ini.

Jenis dan gejala SMA

SMA diklasifikasikan kepada lima jenis, berdasarkan usia ketika gejala muncul dan keparahan keadaan. Semua jenis SMA bersifat progresif, yang bermaksud mereka cenderung menjadi semakin teruk dari masa ke masa.

Taip 0

Jenis 0 SMA adalah jenis yang paling jarang dan paling teruk.

Apabila bayi mempunyai SMA jenis 0, kondisinya dapat dikesan sebelum mereka dilahirkan, sementara mereka masih berkembang di rahim.

Bayi yang dilahirkan dengan SMA jenis 0 mempunyai otot yang sangat lemah, termasuk otot pernafasan yang lemah. Mereka sering mengalami masalah bernafas.

Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan SMA jenis 0 tidak dapat bertahan lebih dari 6 bulan.

Jenis 1

SMA Jenis 1 juga dikenali sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA permulaan bayi. Ini adalah jenis SMA yang paling biasa, menurut National Institutes of Health (NIH).

Apabila bayi mempunyai SMA jenis 1, mereka kemungkinan akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala keadaan semasa lahir atau dalam masa 6 bulan sejak dilahirkan.

Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 biasanya tidak dapat mengawal pergerakan kepalanya, berguling, atau duduk tanpa bantuan. Anak anda juga mungkin mengalami kesukaran untuk menghisap atau menelan.

Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 juga cenderung mempunyai otot pernafasan yang lemah dan dada yang tidak normal. Ini boleh menyebabkan kesukaran bernafas yang serius.

Banyak kanak-kanak dengan SMA jenis ini tidak bertahan lama sejak awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, terapi yang disasarkan baru dapat membantu meningkatkan pandangan anak-anak dengan keadaan ini.

Jenis 2

SMA Jenis 2 juga dikenali sebagai penyakit Dubowitz atau SMA perantaraan.

Sekiranya bayi anda mempunyai SMA jenis 2, tanda-tanda dan gejala-gejala keadaan mungkin akan muncul antara usia 6 hingga 18 bulan.

Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 biasanya belajar duduk sendiri. Walau bagaimanapun, kekuatan otot dan kemahiran motor mereka cenderung menurun dari masa ke masa. Akhirnya, mereka sering memerlukan lebih banyak sokongan untuk duduk.

Kanak-kanak dengan SMA jenis ini biasanya tidak dapat belajar berdiri atau berjalan tanpa sokongan. Mereka juga sering mengalami gejala atau komplikasi lain, seperti gegaran di tangan mereka, kelengkungan tulang belakang mereka yang tidak biasa, dan kesukaran bernafas.

Ramai kanak-kanak dengan SMA jenis 2 bertahan hingga usia 20-an atau 30-an.

Jenis 3 dan 4

Dalam beberapa kes, bayi dilahirkan dengan jenis SMA yang tidak menghasilkan gejala yang ketara sehingga kemudian hari.

SMA Jenis 3 juga dikenali sebagai penyakit Kugelberg-Welander atau SMA ringan. Ia biasanya muncul setelah berusia 18 bulan.

SMA Jenis 4 juga dipanggil SMA remaja atau dewasa. Ia muncul selepas kanak-kanak dan cenderung hanya menyebabkan gejala ringan hingga sederhana.

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA jenis 3 atau 4 mungkin mengalami kesukaran untuk berjalan atau pergerakan lain, tetapi mereka cenderung mempunyai jangka hayat yang normal.

Punca SMA

SMA disebabkan oleh mutasi pada SMN1 gen. Jenis dan keparahan keadaan juga dipengaruhi oleh bilangan dan salinan SMN2 gen yang dimiliki oleh bayi.

Untuk mengembangkan SMA, bayi anda mesti mempunyai dua salinan SMN1 gen. Dalam kebanyakan kes, bayi mewarisi satu salinan gen yang terjejas dari setiap ibu bapa.

The SMN1 dan SMN2 gen memberi arahan kepada tubuh mengenai cara menghasilkan sejenis protein yang dikenali sebagai protein survival motor neuron (SMN). Protein SMN sangat penting untuk kesihatan neuron motorik, sejenis sel saraf yang menyampaikan isyarat dari otak dan saraf tunjang ke otot.

Sekiranya bayi anda mempunyai SMA, badan mereka tidak dapat menghasilkan protein SMN dengan betul. Ini menyebabkan neuron motor di dalam badan mereka mati. Akibatnya, badan mereka tidak dapat menghantar isyarat motor dengan betul dari saraf tunjang ke otot mereka, yang menyebabkan kelemahan otot, dan akhirnya menyebabkan otot menjadi lemah kerana kurang penggunaan.

Diagnosis SMA

Sekiranya bayi anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala SMA, doktor mereka boleh memerintahkan ujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan keadaan tersebut. Ini akan membantu doktor mereka mengetahui jika gejala anak anda disebabkan oleh SMA atau gangguan lain.

Dalam beberapa kes, mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini dijumpai sebelum gejala berkembang. Sekiranya anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga SMA, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk anak anda, walaupun anak anda kelihatan sihat. Sekiranya anak anda positif untuk mutasi genetik, doktor mereka mungkin mengesyorkan memulakan rawatan segera untuk SMA.

Sebagai tambahan kepada ujian genetik, doktor anda mungkin memerintahkan biopsi otot untuk memeriksa otot anak anda untuk mengetahui tanda-tanda penyakit otot. Mereka mungkin juga memerintahkan elektromiogram (EMG), ujian yang membolehkan mereka mengukur aktiviti elektrik otot.

Rawatan SMA

Tidak ada penawar yang diketahui untuk SMA. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan untuk membantu melambatkan perkembangan penyakit ini, melegakan simptom, dan menangani komplikasi yang mungkin berlaku.

Untuk memberikan sokongan yang diperlukan oleh bayi anda, doktor mereka harus membantu anda mengumpulkan pasukan profesional penjagaan kesihatan yang pelbagai disiplin. Pemeriksaan berkala dengan ahli pasukan ini penting untuk menguruskan keadaan anak anda.

Sebagai sebahagian daripada rancangan rawatan yang disyorkan, pasukan kesihatan anak anda boleh mengesyorkan satu atau lebih perkara berikut:

• Terapi yang disasarkan. Untuk membantu melambatkan atau mengehadkan perkembangan SMA, doktor anak anda boleh menetapkan dan memberikan ubat suntikan nusinersen (Spinraza) atau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ubat-ubatan ini mensasarkan penyebab utama penyakit ini.
• Terapi pernafasan. Untuk membantu bayi anda bernafas, pasukan kesihatan mereka boleh menetapkan fisioterapi dada, pengudaraan mekanikal, atau rawatan pernafasan lain.
• Terapi pemakanan. Untuk membantu bayi anda mendapatkan nutrien dan kalori yang mereka perlukan, doktor atau pakar diet mereka boleh mengesyorkan makanan tambahan atau makan tiub.
• Terapi otot dan sendi. Untuk membantu meregangkan otot dan sendi, pasukan kesihatan anak anda boleh menetapkan latihan terapi fizikal. Mereka juga boleh mengesyorkan penggunaan serpihan, pendakap, atau alat lain untuk menyokong postur dan kedudukan sendi yang sihat.
• Ubat-ubatan. Untuk merawat refluks gastroesofagus, sembelit, atau komplikasi berpotensi lain dari SMA, pasukan kesihatan anak anda mungkin menetapkan satu atau lebih ubat.

Apabila anak anda semakin tua, keperluan rawatan mereka mungkin akan berubah. Contohnya, jika mereka mengalami kecacatan tulang belakang atau pinggul yang teruk, mereka mungkin memerlukan pembedahan pada masa kanak-kanak atau dewasa kelak.

Sekiranya anda merasa sukar untuk mengatasi keadaan bayi anda, beritahu doktor anda. Mereka mungkin mengesyorkan kaunseling atau perkhidmatan sokongan lain.

Peralatan bayi khas

Ahli terapi fizikal bayi, ahli terapi pekerjaan, atau anggota pasukan kesihatan mereka yang lain mungkin mendorong anda melabur dalam peralatan khas untuk membantu merawatnya.

Contohnya, mereka mungkin mengesyorkan:

• mainan ringan
• peralatan mandian khas
• buaian dan kereta sorong yang disesuaikan
• bantal yang dibentuk atau sistem tempat duduk dan sokongan postur yang lain

Kaunseling genetik

Sekiranya ada orang dalam keluarga anda atau keluarga pasangan anda mempunyai SMA, doktor anda mungkin mendorong anda dan pasangan anda untuk menjalani kaunseling genetik.

Sekiranya anda berfikir untuk mempunyai bayi, kaunselor genetik dapat membantu anda dan pasangan anda menilai dan memahami kemungkinan anda mempunyai anak dengan SMA.

Sekiranya anda sudah mempunyai anak dengan SMA, kaunselor genetik dapat membantu anda menilai dan memahami kemungkinan anda mempunyai anak lain dengan keadaan ini.

Sekiranya anda mempunyai banyak anak dan salah seorang daripada mereka didiagnosis menghidap SMA, ada kemungkinan adik-beradik mereka juga membawa gen yang terjejas. Seorang saudara juga mungkin menghidap penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala yang ketara.

Sekiranya doktor anda percaya bahawa mana-mana anak anda berisiko menghidap SMA, mereka boleh memerintahkan ujian genetik. Diagnosis dan rawatan awal dapat membantu meningkatkan pandangan jangka panjang anak anda.

The takeaway

Sekiranya anak anda mempunyai SMA, adalah mustahak untuk mendapatkan bantuan daripada pasukan profesional penjagaan kesihatan yang pelbagai disiplin. Mereka dapat membantu anda memahami keadaan dan pilihan rawatan anak anda.

Bergantung pada keadaan anak anda, pasukan kesihatan mereka boleh mengesyorkan rawatan dengan terapi yang disasarkan. Mereka juga boleh mengesyorkan rawatan lain atau modifikasi gaya hidup untuk membantu menguruskan gejala dan kemungkinan komplikasi SMA.

Sekiranya anda sukar untuk menghadapi cabaran untuk merawat anak dengan SMA, beritahu doktor anda. Mereka boleh merujuk anda kepada kaunselor, kumpulan sokongan, atau sumber sokongan lain. Dengan sokongan emosi yang anda perlukan, anda dapat menjaga keluarga anda dengan lebih baik.