Sindrom tertunda

Kandungan

• Gejala Sindrom Pendred
• Diagnosis Sindrom Pendred
• Rawatan Sindrom Pendred
• Pautan berguna:

Sindrom Pendred adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pekak dan tiroid yang membesar, yang mengakibatkan kemunculan gondok. Penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak.

Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa ubat yang dapat membantu mengatur kadar hormon tiroid dalam tubuh atau beberapa teknik untuk meningkatkan pendengaran dan bahasa.

Walaupun ada batasan, individu yang mengalami Pendred Syndrome dapat menjalani kehidupan normal.

Gejala Sindrom Pendred

Gejala Sindrom Pendred adalah:

• Hilang pendengaran;
• Goiter;
• Kesukaran bercakap atau tidak bersuara;
• Kekurangan keseimbangan.

Pekak dalam Sindrom Pendred adalah progresif, bermula sejurus selepas kelahiran dan bertambah buruk selama bertahun-tahun. Atas sebab ini, perkembangan bahasa semasa kecil adalah rumit, dan anak-anak sering menjadi tidak dapat berkata-kata.

Gondok berpunca dari masalah dalam fungsi tiroid, yang menyebabkan perubahan tahap hormon dalam badan, yang boleh menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Walau bagaimanapun, walaupun hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, pesakit dengan penyakit ini mengalami perkembangan yang normal.

Diagnosis Sindrom Pendred

Diagnosis Pendred's Syndrome boleh dibuat melalui audiometri, ujian yang membantu mengukur kemampuan individu untuk mendengar; pengimejan resonans magnetik untuk menilai fungsi telinga dalam atau ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk penampilan sindrom ini. Ujian fungsi tiroid juga berguna untuk mengesahkan penyakit ini.

Rawatan Sindrom Pendred

Rawatan Sindrom Pendred tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengawal gejala yang ditunjukkan oleh pesakit.

Pada pesakit yang belum sepenuhnya kehilangan pendengarannya, alat bantu dengar atau implan koklea boleh diletakkan untuk memulihkan sebahagian pendengaran. Pakar terbaik untuk berunding dalam kes ini adalah pakar otorhinolaryngolog. Sesi terapi pertuturan dan terapi pertuturan dapat membantu meningkatkan bahasa dan pertuturan dalam diri individu.

Untuk merawat masalah tiroid, terutama gondok, dan pengurangan hormon tiroid dalam badan, disarankan untuk berjumpa dengan ahli endokrinologi untuk menunjukkan suplemen dengan hormon tiroksin untuk mengawal fungsi tiroid.

Pautan berguna:

• Sindrom Hurler
• Sindrom Alport
• Goiter