Sindrom Morquio: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Tanda dan gejala Sindrom Morquio
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Apa yang menyebabkan Sindrom Morquio

Sindrom Morquio adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana pertumbuhan tulang belakang dicegah ketika anak masih berkembang, biasanya berusia antara 3 dan 8 tahun. Penyakit ini tidak mempunyai rawatan dan mempengaruhi, rata-rata, 1 dari 700 ribu orang, dengan kerusakan keseluruhan kerangka dan mengganggu pergerakan.

Ciri utama penyakit ini adalah perubahan pertumbuhan seluruh kerangka, terutama tulang belakang, sementara seluruh badan dan organ mengekalkan pertumbuhan normal dan oleh itu penyakit ini diperburuk dengan memampatkan organ, menyebabkan rasa sakit dan membatasi sebahagian besar pergerakan.

Tanda dan gejala Sindrom Morquio

Gejala Sindrom Morquio mula menampakkan diri pada tahun pertama kehidupan, berkembang dari masa ke masa. Gejala boleh muncul dalam urutan berikut:

• Pada mulanya, penghidap sindrom ini selalu sakit;
• Pada tahun pertama kehidupan, terdapat penurunan berat badan yang kuat dan tidak dapat dibenarkan;
• Selama berbulan-bulan, kesukaran dan kesakitan timbul ketika berjalan atau bergerak;
• Sendi mula kaku;
• Kelemahan kaki dan pergelangan kaki secara beransur-ansur berkembang;
• Terdapat kehelan pinggul untuk mengelakkan berjalan, menjadikan orang yang mengalami sindrom ini sangat bergantung pada kerusi roda.

Sebagai tambahan kepada gejala ini, orang-orang dengan Sindrom Morquio adalah mungkin untuk mengalami hati yang membesar, penurunan keupayaan pendengaran, perubahan jantung dan visual, serta ciri-ciri fizikal, seperti leher pendek, mulut besar, ruang antara gigi dan hidung pendek, misalnya.

Diagnosis Sindrom Morquio dibuat melalui penilaian terhadap gejala yang ditunjukkan, analisis genetik dan pengesahan aktiviti enzim yang biasanya berkurang dalam penyakit ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk Sindrom Morquio bertujuan untuk meningkatkan mobiliti dan keupayaan pernafasan, dan pembedahan tulang pada dada dan tulang belakang biasanya disarankan.

Orang yang menghidapi Sindrom Morquio mempunyai jangka hayat yang sangat terhad, tetapi yang membunuh dalam kes ini adalah pemampatan organ seperti paru-paru yang menyebabkan kegagalan pernafasan yang teruk. Pesakit dengan sindrom ini boleh mati pada usia tiga tahun, tetapi mereka boleh hidup lebih dari tiga puluh tahun.

Apa yang menyebabkan Sindrom Morquio

Agar seorang anak dapat menghidap penyakit ini, kedua-dua ayah dan ibu mempunyai gen Sindrom Morquio, kerana jika hanya satu orang tua yang memiliki gen itu, ia tidak menentukan penyakitnya. Sekiranya bapa dan ibu mempunyai gen untuk Sindrom Morquio, terdapat kemungkinan 40% mempunyai anak dengan sindrom tersebut.

Oleh itu, adalah mustahak sekiranya dalam sejarah keluarga Sindrom atau dalam kes perkahwinan sejati, misalnya, kaunseling genetik dibuat untuk memeriksa kemungkinan anak menghidap Sindrom tersebut. Fahami bagaimana kaunseling genetik dilakukan.