Apa itu Sindrom Holt-Oram?

Kandungan

• Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram
• Diagnosis Sindrom Holt-Oram
• Rawatan Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada anggota atas, seperti tangan dan bahu, dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil.

Ini adalah penyakit yang sering hanya dapat didiagnosis setelah kelahiran anak dan walaupun tidak ada penawar, ada rawatan dan pembedahan yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup anak.

Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram

Sindrom Holt-Oram boleh menyebabkan beberapa kecacatan dan masalah yang boleh merangkumi:

• Kecacatan pada anggota atas, yang timbul terutamanya di tangan atau di kawasan bahu;
• Masalah jantung dan malformasi yang merangkumi aritmia jantung dan kecacatan septum atrium, yang berlaku apabila terdapat lubang kecil di antara dua ruang jantung;
• Hipertensi paru, yang merupakan peningkatan tekanan darah di dalam paru-paru menyebabkan gejala seperti keletihan dan sesak nafas.

Tangan biasanya anggota badan yang paling banyak terkena malformasi, dengan ketiadaan ibu jari menjadi biasa.

Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang berlaku antara kehamilan 4 hingga 5 minggu, ketika anggota badan bawah belum terbentuk dengan betul.

Diagnosis Sindrom Holt-Oram

Sindrom ini biasanya didiagnosis selepas melahirkan, apabila terdapat kecacatan pada anggota badan anak dan malformasi serta perubahan fungsi jantung.

Untuk melakukan diagnosis, mungkin perlu melakukan beberapa ujian seperti radiografi dan elektrokardiogram. Selain itu, dengan melakukan ujian genetik khusus yang dilakukan di makmal, adalah mungkin untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit ini.

Rawatan Sindrom Holt-Oram

Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan sindrom ini, tetapi beberapa rawatan seperti Fisioterapi untuk membetulkan postur, menguatkan otot dan melindungi tulang belakang membantu perkembangan anak. Di samping itu, apabila terdapat masalah lain seperti malformasi dan perubahan fungsi jantung, pembedahan mungkin diperlukan. Kanak-kanak yang mengalami masalah ini harus dipantau secara berkala oleh pakar kardiologi.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjutnya harus dilanjutkan sepanjang hidupnya, sehingga status kesihatan mereka dapat dinilai secara berkala.