Apa itu Sindrom Highlander

Kandungan

• Gejala sindrom Highlander
• Sebab yang mungkin

Sindrom Highlander adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh perkembangan fizikal yang tertunda, yang menjadikan seseorang kelihatan seperti kanak-kanak sedangkan, pada hakikatnya, dia sudah dewasa.

Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fizikal, kerana ciri-cirinya cukup jelas. Walau bagaimanapun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom itu, tetapi para saintis percaya bahawa ini disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat melambatkan proses penuaan dan dengan demikian melambatkan perubahan ciri akil baligh, misalnya.

Gejala sindrom Highlander

Sindrom Highlander terutamanya dicirikan oleh kerencatan pertumbuhan, yang menjadikan orang itu kelihatan seperti anak, sedangkan, sebenarnya, lebih dari 20 tahun, misalnya.

Sebagai tambahan kepada kelewatan perkembangan, orang-orang dengan sindrom ini tidak mempunyai rambut, kulitnya lembut, walaupun mungkin ada kedutan, dan, misalnya, pada lelaki, tidak ada suara yang menebal. Perubahan ini normal berlaku pada masa baligh, namun, orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak memasuki akil baligh. Ketahui apakah perubahan tubuh yang berlaku semasa akil baligh.

Sebab yang mungkin

Punca sebenar sindrom Highlander belum diketahui, tetapi ia dipercayai disebabkan oleh mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan pada telomer, yang merupakan struktur yang terdapat dalam kromosom yang berkaitan dengan penuaan.

Telomeres bertanggungjawab untuk mengawal proses pembahagian sel, mencegah pembahagian yang tidak terkawal, seperti itulah yang terjadi pada barah, misalnya. Dengan setiap pembelahan sel, sekeping telomere hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Namun, apa yang dapat terjadi pada sindrom Highlander adalah overaktivasi enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk menyusun semula bahagian telomer yang telah hilang, sehingga memperlambat penuaan.

Masih sedikit kes yang dilaporkan mengenai sindrom Highlander, sebab itulah masih belum diketahui apa yang membawa kepada sindrom ini atau bagaimana ia dapat diubati. Selain berunding dengan ahli genetik, agar diagnosis molekul penyakit dapat dibuat, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk mengesahkan pengeluaran hormon, yang mungkin diubah, sehingga terapi penggantian hormon dapat dimulakan. .