Sindrom Edwards (trisomi 18): apakah itu, ciri dan rawatan

Kandungan

• Apa yang menyebabkan sindrom ini
• Ciri utama sindrom
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Edwards, juga dikenali sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan perkembangan janin, mengakibatkan pengguguran spontan atau kecacatan kelahiran yang teruk seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan, oleh itu, lebih rendah jangka hayat bayi.

Umumnya, Sindrom Edwards lebih kerap berlaku pada kehamilan di mana wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Oleh itu, jika seorang wanita hamil setelah berusia 35 tahun, adalah sangat penting untuk melakukan tindak lanjut kehamilan yang lebih teratur dengan pakar obstetrik, untuk mengenal pasti kemungkinan masalah lebih awal.

Malangnya, sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan dan, oleh itu, bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai jangka hayat yang rendah, dengan kurang dari 10% dapat bertahan sehingga 1 tahun selepas kelahiran.

Apa yang menyebabkan sindrom ini

Sindrom Edwards disebabkan oleh penampilan 3 salinan kromosom 18, dan biasanya hanya ada 2 salinan setiap kromosom. Perubahan ini berlaku secara rawak dan, oleh itu, adalah tidak biasa bagi kes tersebut untuk berulang dalam keluarga yang sama.

Kerana ia adalah gangguan genetik secara rawak, Sindrom Edwards tidak lebih daripada ibu bapa kepada anak-anak. Walaupun lebih kerap berlaku pada kanak-kanak wanita yang hamil lebih dari 35 tahun, penyakit ini boleh berlaku pada usia berapa pun.

Ciri utama sindrom

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Edwards biasanya mempunyai ciri-ciri seperti:

• Kepala kecil dan sempit;
• Mulut dan rahang kecil;
• Jari panjang dan ibu jari yang kurang baik;
• Kaki tunggal bulat;
• Lelangit sumbing;
• Masalah buah pinggang, seperti ginjal polikistik, ektopik atau hipoplastik, agenesis ginjal, hidronephrosis, hydroureter atau pendua ureter;
• Penyakit jantung, seperti kecacatan pada septum ventrikel dan ductus arteriosus atau penyakit polyvalvular;
• Kecacatan mental;
• Masalah pernafasan, disebabkan oleh perubahan struktur atau ketiadaan salah satu paru-paru;
• Kesukaran sedutan;
• Menangis lemah;
• Berat badan rendah semasa kelahiran;
• Perubahan serebrum seperti sista serebrum, hidrosefalus, anencephaly;
• Lumpuh muka.

Doktor mungkin curiga terhadap Edward's Syndrome semasa kehamilan, melalui ujian ultrasound dan darah yang menilai gonadotropin korionik manusia, alpha-fetoprotein dan estriol tidak terkonjugasi dalam serum ibu pada trimester kehamilan 1 dan 2.

Di samping itu, ekokardiografi janin, yang dilakukan pada kehamilan 20 minggu, mungkin menunjukkan gangguan jantung, yang terdapat pada 100% kes sindrom Edwards.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis sindrom Edwards biasanya dibuat semasa kehamilan ketika doktor memerhatikan perubahan yang ditunjukkan di atas. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian lain yang lebih invasif dapat dilakukan, seperti tusukan chorionic villus dan amniosentesis.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk Sindrom Edwards, namun, doktor mungkin mengesyorkan ubat atau pembedahan untuk merawat beberapa masalah yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Umumnya bayi dalam keadaan rapuh dan memerlukan perawatan khusus sepanjang masa, jadi dia mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk mendapatkan rawatan yang mencukupi, tanpa menderita.

Di Brazil, setelah didiagnosis, wanita hamil dapat membuat keputusan untuk melakukan pengguguran, jika doktor mengenal pasti bahawa ada risiko hidup atau kemungkinan mengalami masalah psikologi yang serius bagi ibu selama kehamilan.