Punca sindrom Alagille dan cara merawatnya

Kandungan

• Gejala yang mungkin berlaku
• Punca sindrom Alagille
• Diagnosis sindrom Alagille
• Rawatan untuk penyakit Alagille

Sindrom Alagille adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi beberapa organ, terutamanya hati dan jantung, dan boleh membawa maut. Penyakit ini dicirikan oleh saluran empedu dan hepatik yang tidak mencukupi, sehingga menyebabkan pengumpulan hempedu di hati, yang menghalangnya daripada bekerja secara normal untuk menghilangkan sisa dari darah.

Gejala masih nyata pada masa kanak-kanak, dan mungkin menjadi penyebab penyakit kuning yang berpanjangan pada bayi baru lahir. Dalam beberapa kes, gejala mungkin tidak disedari, tidak menyebabkan kerosakan serius dan dalam kes yang lebih parah mungkin perlu memindahkan organ yang terjejas.

Gejala yang mungkin berlaku

Selain saluran empedu yang tidak mencukupi, sindrom Alagille menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, seperti:

• Kulit kekuningan;
• Noda mata;
• Tulang tulang belakang berbentuk rama-rama;
• Dahi, dagu dan hidung yang menonjol;
• Masalah jantung;
• Kelewatan pembangunan;
• Gatal-gatal umum;
• Deposit kolesterol pada kulit;
• Stenosis pulmonari periferal;
• Perubahan oftalmik.

Sebagai tambahan kepada gejala ini, kegagalan hati juga dapat terjadi secara progresif, kelainan jantung dan buah pinggang. Secara amnya, penyakit ini stabil antara usia 4 hingga 10 tahun, tetapi sekiranya terdapat kegagalan hati atau kerosakan jantung, risiko kematian lebih tinggi.

Punca sindrom Alagille

Sindrom Alagille adalah penyakit dominan autosomal, yang bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa anak mempunyai masalah ini, anak itu 50% lebih mungkin mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, mutasi juga boleh berlaku pada anak, walaupun kedua ibu bapa mereka sihat.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam urutan DNA yang menyandikan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 20, yang bertanggung jawab untuk fungsi normal hati, jantung dan organ lain, menyebabkan mereka tidak berfungsi secara normal.

Diagnosis sindrom Alagille

Oleh kerana ia menyebabkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini dapat dibuat dengan beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.

Penilaian tanda dan gejala

Sekiranya kulit berwarna kekuningan, atau jika terdapat ciri-ciri kelainan wajah dan tulang belakang, masalah jantung dan ginjal, perubahan oftalmik, atau kelewatan perkembangan, kemungkinan besar anak akan menderita sindrom ini. Namun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit ini.

Mengukur fungsi pankreas

Ujian dapat dilakukan untuk menilai fungsi pankreas, menentukan berapa banyak lemak yang diserap oleh makanan yang dimakan oleh anak, melalui analisis tinja. Walau bagaimanapun, lebih banyak ujian harus dilakukan, kerana ujian ini sahaja boleh menjadi petunjuk penyakit lain.

Penilaian oleh pakar kardiologi

Ahli kardiologi dapat mengesan masalah jantung menggunakan echocardiogram, yang terdiri daripada ultrasound jantung untuk melihat struktur dan fungsinya, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur irama jantung.

Penilaian oleh pakar oftalmologi

Pakar oftalmologi boleh melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mengesan sebarang kelainan, gangguan pada mata atau perubahan pigmentasi di retina.

Penilaian tulang belakang sinar-X 

Melakukan sinar-X tulang belakang dapat membantu mengesan tulang tulang belakang dalam bentuk rama-rama, yang merupakan kecacatan yang paling biasa yang berkaitan dengan sindrom ini.

Rawatan untuk penyakit Alagille

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, bagaimanapun, untuk memperbaiki gejala dan kualiti hidup, disarankan ubat-ubatan yang mengatur aliran empedu, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan zink untuk memperbaiki kekurangan nutrisi yang mungkin berlaku kerana penyakit.

Dalam kes yang lebih teruk, perlu dilakukan pembedahan atau bahkan pemindahan organ seperti hati dan jantung.