Pengarang: Janice Evans
Tarikh Penciptaan: 23 Julai 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 April 2025
Anonim
Hanny Al-Samkari: Mitapivat for Patients With Pyruvate Kinase Deficiency
Video.: Hanny Al-Samkari: Mitapivat for Patients With Pyruvate Kinase Deficiency

Kandungan

Ujian Pyruvate Kinase

Sel darah merah (RBC) membawa oksigen ke seluruh badan anda. Enzim yang dikenali sebagai piruvate kinase diperlukan untuk badan anda membuat RBC dan berfungsi dengan baik. Pyruvate kinase testis adalah ujian darah yang digunakan untuk mengukur tahap piruvate kinase di dalam badan anda.

Apabila anda mempunyai piruvate kinase terlalu sedikit, RBC anda rosak lebih cepat daripada biasa. Ini mengurangkan jumlah RBC yang tersedia untuk membawa oksigen ke organ, tisu, dan sel penting. Keadaan yang dihasilkan dikenali sebagai anemia hemolitik dan boleh membawa kesan buruk terhadap kesihatan.

Gejala anemia hemolitik termasuk:

  • penyakit kuning (menguning kulit)
  • pembesaran limpa (tugas utama limpa adalah menyaring darah dan memusnahkan RBC lama dan rosak)
  • anemia (kekurangan RBC yang sihat)
  • kulit pucat
  • keletihan

Doktor anda dapat menentukan sama ada anda mempunyai kekurangan piruvat kinase berdasarkan keputusan ujian diagnostik ini dan yang lain.

Mengapa Ujian Pyruvate Kinase Diperintahkan?

Kekurangan piruvate kinase adalah gangguan genetik yang bersifat autosomal resesif. Ini bermaksud bahawa setiap ibu bapa membawa gen yang rosak untuk penyakit ini. Walaupun gen tersebut tidak dinyatakan pada salah satu daripada ibu bapa (yang bermaksud bahawa kedua-duanya tidak mempunyai kekurangan piruvat kinase), sifat resesif mempunyai peluang 1-dalam-4 muncul pada anak-anak yang dimiliki oleh ibu bapa.


Kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu bapa dengan gen kekurangan piruvat kinase akan diuji untuk gangguan tersebut menggunakan ujian piruvat kinase. Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian setelah mengenal pasti gejala kekurangan piruvat kinase. Data yang dikumpulkan dari ujian fizikal, ujian piruvate kinase, dan ujian darah lain akan membantu mengesahkan diagnosis.

Bagaimana Ujian Dilaksanakan?

Anda tidak perlu melakukan sesuatu yang spesifik untuk mempersiapkan ujian piruvate kinase. Walau bagaimanapun, ujian ini sering diberikan kepada anak-anak, jadi ibu bapa mungkin ingin bercakap dengan anak-anak mereka tentang bagaimana ujian itu akan dirasakan. Anda boleh menunjukkan ujian pada anak patung untuk mengurangkan kegelisahan anak anda.

Uji piruvat kinase dilakukan pada darah yang diambil semasa pengambilan darah standard. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan mengambil sampel darah dari lengan atau tangan anda menggunakan jarum kecil atau pisau yang disebut lancet.

Darah akan terkumpul ke dalam tiub dan pergi ke makmal untuk dianalisis. Doktor anda akan dapat memberi anda maklumat mengenai hasil dan maksudnya.


Apakah Risiko Ujian?

Pesakit yang menjalani ujian piruvate kinase mungkin mengalami sedikit ketidakselesaan semasa pengambilan darah. Mungkin terdapat sakit di tempat suntikan dari batang jarum. Selepas itu, pesakit mungkin mengalami kesakitan, lebam, atau berdenyut di tempat suntikan.

Risiko ujian adalah minimum. Potensi risiko pengambilan darah termasuk:

  • kesukaran mendapatkan sampel, mengakibatkan banyak batang jarum
  • pendarahan berlebihan di tapak jarum
  • pengsan akibat kehilangan darah
  • pengumpulan darah di bawah kulit, yang dikenali sebagai hematoma
  • perkembangan jangkitan di mana kulitnya pecah oleh jarum

Memahami Hasil Anda

Hasil ujian piruvate kinase akan berbeza-beza berdasarkan makmal yang menganalisis sampel darah. Nilai normal untuk ujian piruvat kinase biasanya 179 tambah atau tolak 16 unit piruvat kinase per 100 mililiter RBC. Tahap piruvat kinase rendah menunjukkan adanya kekurangan piruvat kinase.


Tidak ada ubat untuk kekurangan piruvat kinase. Sekiranya anda didiagnosis dengan keadaan ini, doktor anda mungkin mengesyorkan pelbagai rawatan. Dalam banyak keadaan, pesakit dengan kekurangan piruvat kinase perlu menjalani pemindahan darah untuk menggantikan RBC yang rosak. Transfusi darah adalah suntikan darah dari penderma.

Sekiranya gejala gangguan itu lebih teruk, doktor anda mungkin mengesyorkan splenectomy (pembuangan limpa). Mengeluarkan limpa dapat membantu mengurangkan jumlah RBC yang sedang dimusnahkan. Walaupun limpa dikeluarkan, gejala gangguan mungkin tetap ada. Berita baiknya adalah bahawa rawatan hampir pasti akan mengurangkan gejala anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.

Pilih Pentadbiran

Metabolisme Cepat 101: Apa itu dan Bagaimana Mendapatkannya

Metabolisme Cepat 101: Apa itu dan Bagaimana Mendapatkannya

Metabolime anda adalah mein kimia yang membuat anda teru hidup.Kelajuan di mana ia berbeza-beza mengikut individu. Mereka yang mempunyai metabolime perlahan cenderung mempunyai lebih banyak kalori yan...
Benadryl (diphenhydramine)

Benadryl (diphenhydramine)

Benadryl (diphenhydramine) adalah ubat jenama, ubat beba yang dikelakan ebagai antihitamin. Ia digunakan untuk melegakan imptom demam hay (alergi bermuim), alergi lain, dan eleema biaa, erta kulit gat...