Lamellar ichthyosis: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Penyebab ichthyosis lamellar
• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan untuk ichthyosis lamellar

Lamellar ichthyosis adalah penyakit genetik yang jarang dicirikan oleh perubahan dalam pembentukan kulit akibat mutasi, yang meningkatkan risiko jangkitan dan dehidrasi, selain itu mungkin juga ada perubahan mata, keterbelakangan mental dan penurunan produksi peluh.

Kerana berkaitan dengan mutasi, ichthyosis lamellar tidak dapat disembuhkan dan, oleh itu, rawatan dilakukan dengan tujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup seseorang, memerlukan penggunaan krim yang disyorkan oleh pakar dermatologi untuk mengelakkan kulit menjadi kaku dan menjaga ia terhidrat.

Penyebab ichthyosis lamellar

Ichthyosis lamellar boleh disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, namun mutasi pada gen TGM1 adalah yang paling berkaitan dengan kejadian penyakit ini. Dalam keadaan normal, gen ini mendorong pembentukan protein transglutaminase 1 dalam jumlah yang mencukupi, yang bertanggungjawab untuk pembentukan kulit. Namun, kerana mutasi pada gen ini, jumlah transglutaminase 1 terganggu, dan mungkin terdapat sedikit atau tidak ada pengeluaran protein ini, yang mengakibatkan perubahan kulit.

Oleh kerana penyakit ini bersifat autosomal resesif, bagi orang yang mengidap penyakit, maka kedua ibu bapa perlu membawa gen ini agar anak itu mengalami mutasi dan penyakit itu berlaku.

Gejala utama

Lamellar ichthyosis adalah jenis ichthyosis yang paling teruk dan dicirikan oleh pengelupasan kulit yang dipercepat, menyebabkan munculnya pelbagai celah pada kulit yang boleh menyakitkan, meningkatkan risiko jangkitan dan dehidrasi yang teruk dan mengurangkan mobiliti, kerana di sana mungkin juga kekakuan kulit.

Selain mengelupas, orang-orang dengan ichthyosis lamellar mungkin mengalami alopecia, iaitu keguguran rambut dan rambut pada bahagian tubuh yang berlainan, yang dapat mengakibatkan intoleransi panas. Gejala lain yang dapat dikenal pasti adalah:

• Perubahan mata;
• Penukaran kelopak mata, yang dikenali secara saintifik sebagai ectropion;
• Telinga terpaku;
• Pengurangan pengeluaran peluh, yang disebut hypohidrosis;
• Microdactyly, di mana jari-jari yang lebih kecil atau lebih kecil terbentuk;
• Ubah bentuk kuku dan jari;
• Pendek;
• Terencat akal;
• Keupayaan pendengaran menurun kerana pengumpulan sisik kulit di saluran telinga;
• Peningkatan ketebalan kulit tangan dan kaki.

Orang dengan ichthyosis lamellar mempunyai jangka hayat yang normal, tetapi penting untuk mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan risiko jangkitan. Di samping itu, penting bagi mereka untuk didampingi oleh ahli psikologi, kerana disebabkan oleh ubah bentuk dan pengelupasan berlebihan, mereka mungkin mengalami prasangka.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis ichthyosis lamellar biasanya dibuat tepat semasa lahir, dan mungkin untuk mengesahkan bahawa bayi dilahirkan dengan lapisan kulit kuning dan retak. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, ujian darah, molekul dan imunohistokimia diperlukan, seperti penilaian aktiviti enzim TGase 1, yang bertindak dalam proses pembentukan transglutaminase 1, dengan penurunan aktiviti enzim ini di ichthyosis lamela.

Di samping itu, ujian molekul dapat dilakukan untuk mengenal pasti mutasi gen TGM1, namun ujian ini mahal dan tidak tersedia oleh Unified Health System (SUS).

Juga memungkinkan untuk melakukan diagnosis walaupun selama kehamilan dengan menganalisis DNA menggunakan amniosentesis, yang merupakan ujian di mana sampel cairan amniotik diambil dari bahagian dalam rahim, yang berisi sel bayi dan yang dapat dinilai makmal untuk mengesan sebarang perubahan genetik. Walau bagaimanapun, pemeriksaan jenis ini hanya disarankan apabila terdapat kes-kes ichthyosis lamellar dalam keluarga, terutama dalam kes hubungan antara saudara-mara, kerana ibu bapa lebih cenderung menjadi pembawa mutasi dan seterusnya menyebarkannya kepada anak mereka.

Rawatan untuk ichthyosis lamellar

Rawatan untuk ichthyosis lamellar bertujuan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup seseorang, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, adalah penting bahawa rawatan dilakukan sesuai dengan orientasi pakar dermatologi atau pengamal am, dengan penghidratan dan penggunaan beberapa ubat yang bertanggungjawab untuk mengawal pembezaan sel dan kawalan jangkitan, kerana sebagai kulit, yang pertama penghalang perlindungan organisma, rosak pada ichthyosis lamellar.

Di samping itu, penggunaan beberapa krim boleh disarankan agar kulit sentiasa terhidrat, menghilangkan lapisan kulit yang kering dan mengelakkannya mengetat. Fahami bagaimana rawatan ichthyosis harus dilakukan.