Panduan Ibu Bapa untuk Harlequin Ichthyosis

Kandungan

• Apa simptom Harlequin ichthyosis?
• Pada bayi baru lahir
• Pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua
• Bagaimana rupanya?
• Apa yang menyebabkan Harlequin ichthyosis?
• Adakah cara untuk mengetahui sama ada saya pembawa?
• Bagaimana ia didiagnosis?
• Bagaimana rawatan Harlequin ichthyosis?
• Rawatan awal
• Pengurusan
• Bagaimana ia mempengaruhi jangka hayat?
• Garisan bawah

Kami memasukkan produk yang kami rasa berguna untuk pembaca kami. Sekiranya anda membeli melalui pautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisen kecil. Inilah proses kami.

Harlequin ichthyosis, kadang-kadang disebut sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis kongenital, adalah keadaan yang jarang berlaku pada kulit. Ini adalah sejenis ichthyosis, yang merujuk kepada sekumpulan gangguan yang menyebabkan kulit kering dan bersisik di seluruh badan.

Kulit bayi yang baru lahir dengan Harlequin ichthyosis ditutup dengan piring tebal berlian yang menyerupai sisik ikan. Di bahagian muka, pinggan ini boleh membuat sukar bernafas dan makan. Itulah sebabnya bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis memerlukan rawatan intensif segera.

Harlequin ichthyosis adalah keadaan yang serius, tetapi kemajuan perubatan telah meningkatkan pandangan bayi yang dilahirkan dengannya.

Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Harlequin ichthyosis, termasuk pilihan rawatan dan di mana untuk mendapatkan sokongan sekiranya anda adalah ibu bapa kanak-kanak dengan keadaan ini.

Apa simptom Harlequin ichthyosis?

Gejala Harlequin ichthyosis berubah seiring usia dan cenderung menjadi lebih teruk pada bayi.

Pada bayi baru lahir

Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya dilahirkan sebelum waktunya. Itu bererti mereka juga mempunyai risiko komplikasi lain yang lebih tinggi.

Tanda-tanda yang biasanya diperhatikan oleh orang ramai adalah sisik yang keras dan tebal di seluruh badan, termasuk wajah. Kulit ditarik dengan kuat, menyebabkan sisik retak dan terbelah.

Kulit yang mengeras ini boleh menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:

• kelopak mata berpusing ke dalam
• mata tidak ditutup
• bibir ditarik rapat, membiarkan mulut terbuka dan menyukarkan penyusuan
• telinga menyatu ke kepala
• tangan dan kaki yang kecil dan bengkak
• pergerakan terhad di lengan dan kaki
• kesukaran menyusu
• masalah pernafasan kerana kulit dada yang ketat
• jangkitan pada keretakan kulit yang dalam
• penyahhidratan
• suhu badan rendah
• tinggi natrium dalam darah, yang dikenali sebagai hipernatremia

Pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua

Kanak-kanak dengan Harlequin ichthyosis mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal. Tetapi perkembangan mental mereka biasanya sesuai dengan kanak-kanak lain seusianya.

Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan Harlequin ichthyosis kemungkinan akan mengalami kulit merah dan bersisik sepanjang hayat mereka.

Mereka juga mungkin mempunyai:

• rambut yang jarang atau nipis akibat sisik pada kulit kepala
• ciri wajah yang tidak biasa kerana kulit yang meregang
• pengurangan pendengaran dari penumpukan timbangan di telinga
• masalah dengan pergerakan jari kerana kulit yang ketat
• kuku tebal
• jangkitan kulit yang berulang
• terlalu panas kerana timbangan yang mengganggu peluh

Bagaimana rupanya?

Harlequin ichthyosis kelihatan berbeza pada bayi baru lahir daripada pada kanak-kanak. Galeri di bawah menunjukkan bagaimana ia muncul dalam kedua-dua kumpulan umur.

Apa yang menyebabkan Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah keadaan genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosomal.

Anda boleh menjadi pembawa tanpa benar-benar menghidap penyakit ini. Contohnya, jika anda mewarisi gen dari satu ibu bapa, anda akan menjadi pembawa, tetapi anda tidak akan menghidapi Harlequin ichthyosis.

Tetapi jika anda mewarisi gen yang terjejas dari kedua ibu bapa, anda akan menghidap penyakit ini. Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, ada kemungkinan 25 peratus anak mereka akan menghidapnya. Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua orang tua.

Menurut Organisasi Nasional Gangguan Rare, Harlequin ichthyosis mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 500,000 orang.

Sekiranya anda mempunyai anak dengan Harlequin ichthyosis, penting untuk diingat bahawa tidak ada yang dapat anda lakukan untuk mencegahnya. Begitu juga, tidak ada yang anda lakukan semasa mengandung yang menyebabkan keadaan ini.

Adakah cara untuk mengetahui sama ada saya pembawa?

Sekiranya anda berfikir untuk hamil dan bimbang tentang sejarah keluarga ichthyosis, pertimbangkan untuk bekerja dengan kaunselor genetik. Mereka dapat membincangkan kemungkinan keperluan ujian untuk menentukan sama ada anda atau pasangan anda adalah pembawa.

Sekiranya anda sudah hamil dan mempunyai masalah, tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai ujian pranatal. Mereka biasanya dapat melakukan ujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Bagaimana ia didiagnosis?

Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis semasa kelahiran berdasarkan penampilan. Ia juga dapat disahkan melalui ujian genetik.

Ujian ini juga dapat menentukan sama ada jenis ichthyosis lain. Tetapi ujian genetik tidak memberikan maklumat mengenai keparahan atau prognosis penyakit.

Bagaimana rawatan Harlequin ichthyosis?

Dengan kemudahan neonatal yang bertambah baik, bayi yang dilahirkan hari ini mempunyai peluang yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan lebih sihat.

Tetapi awal, rawatan intensif sangat penting.

Rawatan awal

Bayi yang baru lahir dengan Harlequin ichthyosis memerlukan rawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan masa di inkubator yang dipanaskan dengan kelembapan tinggi.

Makan tiub dapat membantu mencegah kekurangan zat makanan dan dehidrasi. Pelinciran dan perlindungan khas dapat membantu menjaga kesihatan mata.

Rawatan awal yang lain mungkin termasuk:

• menggunakan retinoid untuk membantu menghilangkan kulit yang keras dan bersisik
• menggunakan antibiotik topikal untuk mencegah jangkitan
• menutupi kulit dengan pembalut untuk mengelakkan jangkitan
• meletakkan tiub di saluran udara untuk membantu pernafasan
• menggunakan titisan mata pelincir atau alat pelindung pada mata

Pengurusan

Tidak ada ubat untuk Harlequin ichthyosis, jadi pengurusan menjadi bahagian penting dalam persamaan setelah rawatan awal. Ini semua mengenai kulit.

Kulit melindungi tubuh daripada bakteria, virus, dan unsur berbahaya lain di persekitaran. Ia juga membantu mengatur suhu badan dan kehilangan cecair.

Itulah sebabnya menjaga kulit anda bersih, lembap, dan lembut sangat penting bagi kanak-kanak dan orang dewasa dengan Harlequin ichthyosis. Kulit kering dan ketat boleh merekah dan mudah terdedah kepada jangkitan.

Untuk faedah maksimum, sapukan salap dan pelembap tepat selepas mandi atau mandi, sementara kulit masih lembap.

Cari produk yang mengandungi pelembap yang kaya, seperti:

• asid alfa-hidroksi (AHA)
• ceramides
• kolesterol
• lanolin
• petrolatum

Sebilangan orang dalam komuniti ichthyosis mengesyorkan AmLactin, yang mengandungi asid laktik AHA. Yang lain mengesyorkan menambahkan beberapa auns gliserin ke mana-mana losyen untuk membantu menjaga kelembapan kulit untuk jangka masa yang lebih lama. Anda boleh mendapatkan gliserin tulen di beberapa farmasi dan dalam talian.

Retinoid oral membantu kulit tebal. Anda juga harus melindungi kulit dari selaran matahari dan berusaha mengelakkan suhu yang melampau yang boleh merengsakan kulit.

Sekiranya anda mempunyai anak berusia sekolah, pastikan untuk memberitahu jururawat sekolah mengenai keadaan mereka dan apa-apa rawatan yang mungkin mereka perlukan sepanjang hari sekolah.

Hidup dengan Harlequin ichthyosis atau membesarkan anak dengan keadaannya kadang-kadang boleh terasa luar biasa. Yayasan untuk Iththyosis dan Jenis Kulit Berkaitan menawarkan senarai kumpulan sokongan, perjumpaan secara maya dan secara langsung dengan orang lain dalam komuniti, petua rawatan, dan banyak lagi.

Bagaimana ia mempengaruhi jangka hayat?

Pada masa lalu, jarang sekali bayi yang dilahirkan dengan Harlequin ichthyosis dapat bertahan melebihi beberapa hari. Tetapi keadaan berubah, sebahagian besarnya disebabkan oleh perawatan intensif yang lebih baik untuk bayi baru lahir dan penggunaan retinoid oral.

Hari ini, mereka yang masih hidup pada usia bayi mempunyai jangka hayat hingga remaja dan 20-an. Dan jumlah remaja dan dewasa yang hidup dengan Harlequin ichthyosis terus meningkat.

Garisan bawah

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronik yang selalu memerlukan pemantauan yang teliti, perlindungan kulit, dan rawatan topikal. Tetapi kanak-kanak dengan diagnosis Harlequin ichthyosis dalam beberapa tahun kebelakangan ini mempunyai pandangan yang jauh lebih baik daripada yang dilahirkan pada dekad sebelumnya.