Ujian Genetik

Kandungan

• Ringkasan
• Apa itu ujian genetik?
• Mengapa ujian genetik dilakukan?
• Bagaimana ujian genetik dilakukan?
• Apakah faedah ujian genetik?
• Apakah kelemahan ujian genetik?
• Bagaimana saya memutuskan sama ada akan diuji?

Ringkasan

Apa itu ujian genetik?

Ujian genetik adalah jenis ujian perubatan yang mencari perubahan dalam DNA anda. DNA pendek untuk asid deoksiribonukleik. Ia mengandungi petunjuk genetik dalam semua makhluk hidup. Ujian genetik menganalisis sel atau tisu anda untuk mencari perubahan

• Gen, yang merupakan bahagian DNA yang membawa maklumat yang diperlukan untuk membuat protein
• Kromosom, yang merupakan struktur seperti benang di sel anda. Mereka mengandungi DNA dan protein.
• Protein, yang melakukan sebahagian besar kerja di sel anda. Ujian dapat mencari perubahan dalam jumlah dan tahap aktiviti protein. Sekiranya ia menemui perubahan, ini mungkin disebabkan oleh perubahan DNA anda.

Mengapa ujian genetik dilakukan?

Ujian genetik boleh dilakukan dengan pelbagai alasan, termasuk untuk

• Cari penyakit genetik pada bayi yang belum lahir. Ini adalah salah satu jenis ujian pranatal.
• Saring bayi yang baru lahir untuk keadaan tertentu yang dapat dirawat
• Menurunkan risiko penyakit genetik pada embrio yang dicipta menggunakan teknologi pembiakan dibantu
• Ketahui sama ada anda membawa gen untuk penyakit tertentu yang boleh ditularkan kepada anak-anak anda. Ini dipanggil ujian pembawa.
• Lihat sama ada anda berisiko tinggi terkena penyakit tertentu. Ini mungkin dilakukan untuk penyakit yang menular dalam keluarga anda.
• Mendiagnosis penyakit tertentu
• Kenal pasti perubahan genetik yang mungkin menyebabkan atau menyumbang kepada penyakit yang anda sudah didiagnosis
• Ketahui seberapa teruk penyakit ini
• Bantu doktor anda dalam menentukan ubat dan dos terbaik untuk anda. Ini dipanggil ujian farmakogenomik.

Bagaimana ujian genetik dilakukan?

Ujian genetik sering dilakukan pada sampel darah atau swek pipi. Tetapi mereka juga boleh dilakukan pada sampel rambut, air liur, kulit, cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin semasa kehamilan), atau tisu lain. Sampel dihantar ke makmal. Di sana, juruteknik makmal akan menggunakan salah satu daripada beberapa teknik yang berbeza untuk mencari perubahan genetik.

Apakah faedah ujian genetik?

Manfaat ujian genetik merangkumi

• Membantu doktor membuat cadangan rawatan atau pemantauan
• Memberi anda lebih banyak maklumat untuk membuat keputusan mengenai kesihatan anda dan kesihatan keluarga anda:
  • Sekiranya anda mengetahui bahawa anda berisiko untuk penyakit tertentu, anda mungkin mengambil langkah untuk menurunkan risiko tersebut. Sebagai contoh, anda mungkin mengetahui bahawa anda harus diperiksa untuk penyakit lebih awal dan lebih kerap. Atau anda mungkin memutuskan untuk membuat perubahan gaya hidup sihat.
  • Sekiranya anda mengetahui bahawa anda tidak berisiko untuk penyakit tertentu, maka anda boleh melewati pemeriksaan atau pemeriksaan yang tidak perlu
  • Ujian dapat memberi anda maklumat yang membantu anda membuat keputusan tentang mempunyai anak
• Mengenal pasti gangguan genetik di awal kehidupan sehingga rawatan dapat dimulakan secepat mungkin

Apakah kelemahan ujian genetik?

Risiko fizikal pelbagai jenis ujian genetik adalah kecil. Tetapi ada kelemahan emosi, sosial, atau kewangan:

• Bergantung pada hasilnya, anda mungkin merasa marah, tertekan, cemas, atau bersalah. Ini benar terutamanya jika anda didiagnosis dengan penyakit yang tidak mempunyai rawatan yang berkesan.
• Anda mungkin bimbang tentang diskriminasi genetik dalam pekerjaan atau insurans
• Ujian genetik mungkin memberi anda maklumat terhad mengenai penyakit genetik. Sebagai contoh, ia tidak dapat memberitahu anda sama ada anda akan mengalami simptom, seberapa parah penyakit, atau adakah penyakit akan bertambah buruk dari masa ke masa.
• Sebilangan ujian genetik mahal, dan insurans kesihatan mungkin hanya meliputi sebahagian daripada kos. Atau mereka mungkin tidak menutupnya sama sekali.

Bagaimana saya memutuskan sama ada akan diuji?

Keputusan mengenai sama ada menjalani ujian genetik adalah rumit. Selain membincangkan ujian dengan penyedia penjagaan kesihatan anda, anda boleh berjumpa dengan kaunselor genetik. Kaunselor genetik mempunyai darjah dan pengalaman khusus dalam genetik dan kaunseling. Mereka dapat membantu anda memahami ujian dan menimbang risiko dan faedahnya. Sekiranya anda mendapat ujian, mereka dapat menjelaskan hasilnya dan memastikan bahawa anda mempunyai sokongan yang anda perlukan.

• Diagnosis Sindrom Lynch: Ujian Genetik Mengenalpasti Penyakit Keturunan yang Berpotensi Mematikan
• Adakah Ujian Genetik Sesuai untuk Anda?
• Hilang Leluhur: Mengisi Latar Belakang Genetik