Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan fibrodysplasia
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Fibrodysplasia ossificans progressiva, juga dikenali sebagai FOP, progresif myositis ossificans atau sindrom batu manusia, adalah penyakit genetik yang sangat jarang yang menyebabkan tisu lembut badan, seperti ligamen, tendon dan otot, menjadi ossify, menjadi keras dan menghalang pergerakan badan. Selain itu, keadaan ini juga boleh menyebabkan perubahan badan.

Dalam kebanyakan kes, gejala muncul semasa kanak-kanak, tetapi transformasi tisu menjadi tulang berlanjutan hingga dewasa, usia di mana diagnosis dibuat dapat berbeza-beza. Walau bagaimanapun, terdapat banyak kes di mana, ketika lahir, bayi sudah mengalami kerosakan pada jari kaki atau tulang rusuk yang boleh menyebabkan pakar pediatrik mengesyaki penyakit ini.

Walaupun tidak ada penawar untuk fibrodysplasia ossificans progressiva, adalah penting bahawa anak itu selalu ditemani oleh pakar pediatrik dan ortopedis pediatrik, kerana terdapat bentuk rawatan yang dapat membantu melegakan beberapa gejala, seperti bengkak atau sakit sendi, meningkatkan kualiti kehidupan.

Gejala utama

Tanda-tanda pertama fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya muncul sejurus selepas kelahiran dengan adanya malformasi pada jari kaki, tulang belakang, bahu, pinggul dan sendi.

Gejala lain biasanya muncul hingga usia 20 tahun dan merangkumi:

• Pembengkakan kemerahan di seluruh badan, yang hilang tetapi meninggalkan tulang di tempat;
• Perkembangan tulang pada strok;
• Kesukaran secara beransur-ansur dalam menggerakkan tangan, lengan, kaki atau kaki;
• Masalah dengan peredaran darah di anggota badan.

Selain itu, bergantung pada kawasan yang terkena, sering terjadi masalah jantung atau pernafasan, terutama ketika sering terjadi jangkitan pernafasan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya menyerang leher dan bahu terlebih dahulu, kemudian berkembang ke bahagian belakang, batang badan dan anggota badan.

Walaupun penyakit ini dapat menyebabkan beberapa batasan dari masa ke masa dan secara dramatik menurunkan kualitas hidup, jangka hayat biasanya panjang, kerana biasanya tidak ada komplikasi yang sangat serius yang dapat mengancam nyawa.

Apa yang menyebabkan fibrodysplasia

Penyebab spesifik fibrodysplasia ossificans progressiva dan proses di mana tisu berubah menjadi tulang belum diketahui, namun, penyakit ini timbul kerana mutasi genetik pada kromosom 2. Walaupun mutasi ini boleh berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak, ia lebih banyak biasa bahawa penyakit ini muncul secara rawak.

Baru-baru ini, peningkatan ekspresi protein morfogenetik tulang 4 (BMP 4) pada fibroblas yang terdapat pada lesi FOP awal telah dijelaskan. Protein BMP 4 terletak pada kromosom 14q22-q23.

Cara mengesahkan diagnosis

Oleh kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada ujian genetik khusus untuk ini, diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik atau ortopedis, melalui penilaian gejala dan analisis sejarah klinikal anak. Ini kerana ujian lain, seperti biopsi, menyebabkan trauma kecil yang boleh menyebabkan perkembangan tulang di tempat yang diperiksa.

Selalunya, penemuan pertama dari keadaan ini adalah kehadiran jisim di tisu lembut badan, yang secara beransur-ansur berkurang dan berukuran.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada bentuk perawatan yang mampu menyembuhkan penyakit atau mencegah perkembangannya dan, oleh itu, adalah sangat biasa bagi kebanyakan pesakit untuk dikurung di kerusi roda atau tidur setelah berusia 20 tahun.

Apabila jangkitan pernafasan muncul, seperti selsema atau selesema, sangat penting untuk pergi ke hospital tepat selepas gejala pertama untuk memulakan rawatan dan untuk mengelakkan munculnya komplikasi serius pada organ ini. Selain itu, menjaga kebersihan mulut yang baik juga menghindari perlunya rawatan gigi, yang dapat mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat irama penyakit.

Walaupun terhad, ia juga mustahak untuk mempromosikan aktiviti riadah dan bersosial bagi penderita penyakit ini, kerana kemampuan intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.