Ujian Sindrom Down

Kandungan

• Apakah ujian sindrom Down?
• Untuk apa ujian itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian sindrom Down?
• Apakah jenis ujian sindrom Down?
• Apa yang berlaku semasa ujian sindrom Down?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko ujian?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian sindrom Down?
• Rujukan

Apakah ujian sindrom Down?

Down syndrome adalah gangguan yang menyebabkan kecacatan intelektual, ciri fizikal yang khas, dan pelbagai masalah kesihatan. Ini mungkin termasuk kecacatan jantung, pendengaran, dan penyakit tiroid. Sindrom Down adalah sejenis gangguan kromosom.

Kromosom adalah bahagian sel anda yang mengandungi gen anda. Gen adalah bahagian DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata.

• Orang biasanya mempunyai 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, di setiap sel.
• Satu daripada setiap pasangan kromosom berasal dari ibu anda, dan pasangan yang lain berasal dari ayah anda.
• Dalam sindrom Down, terdapat salinan tambahan kromosom 21.
• Kromosom tambahan mengubah cara tubuh dan otak berkembang.

Sindrom Down, juga disebut trisomi 21, adalah gangguan kromosom yang paling biasa di Amerika Syarikat.

Dalam dua bentuk sindrom Down yang jarang berlaku, yang disebut mosaik trisomi 21 dan translokasi trisomi 21, kromosom tambahan tidak muncul di setiap sel. Orang dengan gangguan ini biasanya mempunyai lebih sedikit ciri dan masalah kesihatan yang berkaitan dengan bentuk sindrom Down yang biasa.

Ujian saringan sindrom Down menunjukkan sama ada bayi anda yang belum lahir lebih cenderung menghidap sindrom Down. Jenis ujian lain mengesahkan atau menolak diagnosis.

Untuk apa ujian itu digunakan?

Ujian sindrom Down digunakan untuk menyaring atau mendiagnosis sindrom Down. Ujian saringan sindrom Down mempunyai sedikit atau tidak risiko kepada anda atau bayi anda, tetapi ujian tersebut tidak dapat memberi tahu anda dengan pasti sama ada bayi anda menghidapi sindrom Down.

Ujian diagnostik semasa kehamilan dapat mengesahkan atau mengesampingkan diagnosis, tetapi ujian tersebut mempunyai risiko kecil untuk menyebabkan keguguran.

Mengapa saya memerlukan ujian sindrom Down?

Banyak penyedia perkhidmatan kesihatan mengesyorkan pemeriksaan sindrom Down dan / atau ujian diagnostik untuk wanita hamil yang berumur 35 tahun ke atas. Umur ibu adalah faktor risiko utama untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Risiko meningkat apabila seorang wanita semakin tua. Tetapi anda mungkin juga berisiko lebih tinggi jika anda sudah mempunyai bayi dengan sindrom Down dan / atau mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut.

Di samping itu, anda mungkin ingin diuji untuk membantu anda membuat persediaan sekiranya hasilnya menunjukkan bayi anda mungkin mengalami sindrom Down. Mengetahui terlebih dahulu dapat memberi anda masa untuk merancang perkhidmatan kesihatan dan sokongan untuk anak dan keluarga anda.

Tetapi ujian bukan untuk semua orang. Sebelum anda memutuskan untuk diuji, fikirkan bagaimana perasaan anda dan apa yang mungkin anda lakukan setelah mengetahui hasilnya. Anda harus membincangkan persoalan dan permasalahan anda dengan pasangan anda dan penyedia penjagaan kesihatan anda.

Sekiranya anda tidak diuji semasa mengandung atau ingin mengesahkan hasil ujian lain, anda mungkin mahu bayi anda diuji sekiranya dia mengalami simptom sindrom Down. Ini termasuk:

• Muka dan hidung yang rata
• Mata berbentuk badam yang condong ke atas
• Telinga dan mulut kecil
• Tompok putih kecil di mata
• Nada otot lemah
• Kelewatan pembangunan

Apakah jenis ujian sindrom Down?

Terdapat dua jenis ujian sindrom Down: ujian saringan dan diagnostik.

Pemeriksaan sindrom Down merangkumi ujian berikut yang dilakukan semasa kehamilan:

• Pemeriksaan trimester pertama termasuk ujian darah yang memeriksa tahap protein tertentu dalam darah ibu. Sekiranya tahap tidak normal, ini bermakna ada kemungkinan bayi mengalami sindrom Down lebih tinggi. Pemeriksaan ini juga merangkumi ultrasound, ujian pencitraan yang melihat bayi yang belum lahir untuk tanda-tanda sindrom Down. Ujian dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-14 kehamilan.
• Pemeriksaan trimester kedua. Ini adalah ujian darah yang juga mencari bahan tertentu dalam darah ibu yang mungkin merupakan tanda sindrom Down. Ujian tiga skrin mencari tiga bahan berbeza. Ia dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Ujian skrin empat kali ganda mencari empat bahan yang berbeza dan dilakukan antara minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan. Pembekal anda boleh memesan satu atau kedua-dua ujian ini.

Sekiranya pemeriksaan sindrom Down menunjukkan kemungkinan terdapat sindrom Down yang lebih tinggi, anda mungkin ingin menjalani ujian diagnostik untuk mengesahkan atau menolak diagnosis.

Ujian diagnostik sindrom Down yang dilakukan semasa kehamilan termasuk:

• Amniosentesis, yang mengambil sampel cecair amniotik, cecair yang mengelilingi bayi anda yang belum lahir. Ia biasanya dilakukan antara minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan.
• Persampelan villi korionik (CVS), yang mengambil sampel dari plasenta, organ yang menyuburkan bayi anda yang belum lahir di rahim anda. Ia biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.
• Persampelan darah umbilikus perkutan (PUBS), yang mengambil sampel darah dari tali pusat. PUBS memberikan diagnosis yang paling tepat mengenai sindrom Down semasa kehamilan, tetapi tidak dapat dilakukan sehingga akhir kehamilan, antara minggu ke-18 dan ke-22.

Diagnosis sindrom Down selepas kelahiran:

Bayi anda mungkin menjalani ujian darah yang melihat kromosomnya. Ujian ini akan memberitahu anda dengan pasti sama ada bayi anda menghidap sindrom Down.

Apa yang berlaku semasa ujian sindrom Down?

Semasa ujian darah, seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Untuk ultrasound trimester pertama, penyedia perkhidmatan kesihatan akan menggerakkan alat ultrasound ke atas perut anda. Peranti menggunakan gelombang bunyi untuk melihat bayi anda yang belum lahir. Penyedia anda akan memeriksa ketebalan di bahagian belakang leher bayi anda, yang merupakan tanda sindrom Down.

Untuk amniosentesis:

• Anda akan berbaring di atas meja peperiksaan.
• Pembekal anda akan menggerakkan alat ultrasound ke atas perut anda. Ultrasound menggunakan gelombang bunyi untuk memeriksa kedudukan rahim, plasenta, dan bayi anda.
• Pembekal anda akan memasukkan jarum nipis ke dalam perut anda dan mengeluarkan sejumlah kecil cecair amniotik.

Untuk pensampelan chorionic villus (CVS):

• Anda akan berbaring di atas meja peperiksaan.
• Penyedia anda akan menggerakkan alat ultrasound ke atas perut anda untuk memeriksa kedudukan rahim, plasenta, dan bayi anda.
• Pembekal anda akan mengumpulkan sel-sel dari plasenta dengan salah satu daripada dua cara: sama ada melalui serviks anda dengan tiub nipis yang disebut kateter, atau dengan jarum nipis melalui perut anda.

Untuk pengambilan darah umbilikus perkutan (PUBS):

• Anda akan berbaring di atas meja peperiksaan.
• Penyedia anda akan menggerakkan alat ultrasound ke perut anda untuk memeriksa kedudukan rahim, plasenta, bayi, dan tali pusat anda.
• Pembekal anda akan memasukkan jarum nipis ke tali pusat dan menarik sampel darah kecil.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Tidak ada persediaan khas yang diperlukan untuk ujian sindrom Down. Tetapi anda harus berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda mengenai risiko dan faedah ujian.

Adakah terdapat risiko ujian?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah atau ultrasound. Selepas ujian darah, anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat di mana jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Ujian amniosentesis, CVS, dan PUBS biasanya merupakan prosedur yang sangat selamat, tetapi mereka mempunyai sedikit risiko menyebabkan keguguran.

Apa maksud hasilnya?

Hasil pemeriksaan sindrom Down hanya dapat menunjukkan jika anda mempunyai risiko lebih tinggi mengandung bayi dengan sindrom Down, tetapi mereka tidak dapat memberitahu anda dengan pasti jika bayi anda menghidapi sindrom Down Anda mungkin mempunyai hasil yang tidak normal, tetapi masih memberikan yang sihat bayi tanpa kecacatan atau gangguan kromosom.

Sekiranya keputusan pemeriksaan sindrom Down anda tidak normal, anda boleh memilih untuk menjalani satu atau lebih ujian diagnostik.

Ini dapat membantu untuk berbicara dengan kaunselor genetik sebelum menguji dan / atau setelah anda mendapat keputusan anda. Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Dia dapat membantu anda memahami maksud keputusan anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian sindrom Down?

Membesarkan anak dengan sindrom Down boleh menjadi sesuatu yang mencabar, tetapi juga bermanfaat. Mendapat pertolongan dan rawatan daripada pakar pada peringkat awal dapat membantu anak anda mencapai potensinya. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down membesar untuk menjalani kehidupan yang sihat dan bahagia.

Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan dan kaunselor genetik anda mengenai penjagaan, sumber, dan kumpulan sokongan khusus untuk orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka.

Rujukan

1. ACOG: Pakar Perubatan Kesihatan Wanita [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Ujian Diagnostik Genetik Prenatal; 2016 Sep [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 3 skrin]. Terdapat dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [dikemas kini 2016 2 Sep; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Persampelan Chorionic Villus: CVS; [dikemas kini 2016 2 Sep; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Cordocentesis: Persampelan Darah Umbilik Perkutaneus (PUBS); [dikemas kini 2016 2 Sep; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Sindrom Down: Trisomi 21; [dikemas kini Jul 2015; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Sonogram Ultrasound; [dikemas kini 2017 3 Nov; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Fakta mengenai Down Syndrome; [dikemas kini 2018 27 Februari; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kaunseling Genetik; [dikemas kini 2016 3 Mac; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [dikemas kini 2018 11 Jan; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Sindrom Down; [dikemas kini 2018 19 Jan; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): March of Dimes; c2018. Sindrom Down; [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sindrom Down (Trisomi 21); [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Bagaimana penyedia perkhidmatan kesihatan mendiagnosis sindrom Down; [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apakah simptom biasa sindrom Down ?; [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional NIH [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kelainan Kromosom; 2016 6 Jan [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Sindrom Down; 2018 17 Jul [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Analisis Kromosom; [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Sindrom Down (Trisomi 21) pada Kanak-kanak; [dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Amniosentesis: Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 6 Jun; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 6 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Pensampelan Chorionic Villus (CVS): Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 17 Mei; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 6 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Sindrom Down: Ujian dan Ujian; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 8 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Sindrom Down: Gambaran Keseluruhan Topik; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Pemeriksaan Trimester Pertama untuk Kecacatan Kelahiran; [dikemas kini 2017 21 Nov; dipetik 2018 Jul 21]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.