Sindrom Down

Kandungan

• Apa itu sindrom Down?
• Apa yang menyebabkan sindrom Down?
• Jenis sindrom Down
• Trisomi 21
• Mozek
• Translokasi
• Adakah anak saya akan mengalami sindrom Down?
• Apakah simptom sindrom Down?
• Pemeriksaan sindrom Down semasa kehamilan
• Trimester pertama
• Trimester kedua
• Ujian pranatal tambahan
• Ujian semasa kelahiran
• Mengubati sindrom Down
• Hidup dengan sindrom Down

Apa itu sindrom Down?

Sindrom Down (kadang-kadang disebut sindrom Down) adalah keadaan di mana seorang kanak-kanak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21 mereka - oleh itu nama lain, trisomi 21. Ini menyebabkan kelewatan dan kecacatan perkembangan fizikal dan mental.

Sebilangan besar kecacatan seumur hidup, dan mereka juga dapat memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, penghidap sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan. Kemajuan perubatan terkini, serta sokongan budaya dan institusi untuk orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka, memberikan banyak peluang untuk membantu mengatasi cabaran keadaan ini.

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Dalam semua kes pembiakan, kedua ibu bapa meneruskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen ini dibawa dalam kromosom. Semasa sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan jumlah 46 kromosom. Separuh dari kromosom berasal dari ibu, dan separuh lagi dari bapa.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak dapat dipisahkan dengan betul. Bayi berakhir dengan tiga salinan, atau salinan separa tambahan, kromosom 21, dan bukannya dua. Kromosom tambahan ini menyebabkan masalah ketika otak dan ciri fizikal berkembang.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), kira-kira 1 dari 700 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan sindrom Down. Ia adalah gangguan genetik yang paling biasa di Amerika Syarikat.

Jenis sindrom Down

Terdapat tiga jenis sindrom Down:

Trisomi 21

Trisomi 21 bermaksud terdapat salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling biasa.

Mozek

Mosaikisme berlaku ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom tambahan pada beberapa sel tetapi tidak di semua sel mereka. Orang dengan sindrom Down mosaik cenderung mempunyai gejala yang lebih sedikit daripada mereka yang mengalami trisomi 21.

Translokasi

Dalam sindrom Down jenis ini, kanak-kanak hanya mempunyai bahagian tambahan kromosom 21. Terdapat 46 kromosom total. Walau bagaimanapun, salah satu daripadanya mempunyai kepingan kromosom 21 tambahan.

Adakah anak saya akan mengalami sindrom Down?

Ibu bapa tertentu mempunyai peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan sindrom Down. Menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan, ibu berusia 35 tahun ke atas lebih cenderung mempunyai bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang lebih muda. Kebarangkalian meningkat semakin tua ibu.

Penyelidikan menunjukkan bahawa usia bapa juga mempunyai kesan. Satu kajian tahun 2003 mendapati bahawa bapa yang berusia lebih dari 40 mempunyai dua kali peluang untuk mempunyai anak dengan sindrom Down.

Ibu bapa lain yang lebih cenderung mempunyai anak dengan sindrom Down termasuk:

• orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Down
• orang yang melakukan translokasi genetik

Penting untuk diingat bahawa tidak ada faktor ini yang bermaksud bahawa anda pasti akan mempunyai bayi dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, secara statistik dan jumlah penduduk yang besar, mereka mungkin meningkatkan kemungkinan anda.

Apakah simptom sindrom Down?

Walaupun kemungkinan membawa bayi dengan sindrom Down dapat diperkirakan dengan pemeriksaan semasa kehamilan, anda tidak akan mengalami gejala membawa anak dengan sindrom Down.

Semasa kelahiran, bayi dengan sindrom Down biasanya mempunyai tanda ciri tertentu, termasuk:

• ciri wajah yang rata
• kepala dan telinga kecil
• leher pendek
• lidah membonjol
• mata yang condong ke atas
• telinga berbentuk atipikal
• nada otot yang lemah

Bayi dengan sindrom Down dapat dilahirkan dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada kanak-kanak tanpa keadaan.

Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai tahap ketidakupayaan perkembangan, tetapi selalunya ringan hingga sederhana. Kelewatan perkembangan mental dan sosial mungkin bermaksud bahawa anak itu dapat:

• tingkah laku impulsif
• penilaian buruk
• jangka masa pendek
• keupayaan belajar yang perlahan

Komplikasi perubatan sering mengiringi sindrom Down. Ini termasuk:

• kecacatan jantung kongenital
• hilang pendengaran
• penglihatan yang kurang baik
• katarak (mata mendung)
• masalah pinggul, seperti terkehel
• leukemia
• sembelit kronik
• apnea tidur (pernafasan terganggu semasa tidur)
• demensia (masalah pemikiran dan ingatan)
• hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
• kegemukan
• pertumbuhan gigi lewat, menyebabkan masalah mengunyah
• Penyakit Alzheimer di kemudian hari

Orang dengan sindrom Down juga lebih terdedah kepada jangkitan. Mereka mungkin mengalami masalah dengan pernafasan, jangkitan saluran kencing, dan jangkitan kulit.

Pemeriksaan sindrom Down semasa kehamilan

Skrining sindrom Down ditawarkan sebagai bahagian rutin penjagaan pranatal di Amerika Syarikat. Sekiranya anda seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun, ayah bayi anda berusia lebih dari 40 tahun, atau terdapat riwayat keluarga sindrom Down, anda mungkin ingin mendapatkan penilaian.

Trimester pertama

Penilaian ultrasound dan ujian darah dapat mencari sindrom Down pada janin anda. Ujian ini mempunyai kadar positif-palsu yang lebih tinggi daripada ujian yang dilakukan pada peringkat kehamilan kemudian. Sekiranya keputusan tidak normal, doktor anda mungkin akan menjalani amniosentesis selepas minggu ke-15 kehamilan anda.

Trimester kedua

Ujian skrin penanda ultrasound dan quadruple (QMS) dapat membantu mengenal pasti sindrom Down dan kecacatan lain di otak dan saraf tunjang. Ujian ini dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan.

Sekiranya salah satu daripada ujian ini tidak normal, anda akan dianggap berisiko tinggi untuk cacat lahir.

Ujian pranatal tambahan

Doktor anda mungkin memerintahkan ujian tambahan untuk mengesan sindrom Down pada bayi anda. Ini termasuk:

• Amniosentesis. Doktor anda mengambil sampel cecair amniotik untuk memeriksa bilangan kromosom bayi anda. Ujian biasanya dilakukan selepas 15 minggu.
• Persampelan villi korionik (CVS). Doktor anda akan mengambil sel dari plasenta anda untuk menganalisis kromosom janin. Ujian ini dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan. Ia boleh meningkatkan risiko keguguran, tetapi menurut Mayo Clinic, hanya kurang dari 1 peratus.
• Persampelan darah umbilikus perkutan (PUBS, atau kordocentesis). Doktor anda akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksanya untuk kecacatan kromosom. Ia dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan. Ia mempunyai risiko keguguran yang lebih tinggi, jadi hanya dilakukan jika semua ujian lain tidak pasti.

Sebilangan wanita memilih untuk tidak menjalani ujian ini kerana risiko keguguran. Mereka lebih suka mempunyai anak dengan sindrom Down daripada kehilangan kehamilan.

Ujian semasa kelahiran

Semasa kelahiran, doktor anda akan:

• lakukan pemeriksaan fizikal bayi anda
• memerintahkan ujian darah yang disebut kariotip untuk mengesahkan sindrom Down

Mengubati sindrom Down

Tidak ada penawar untuk sindrom Down, tetapi terdapat pelbagai program sokongan dan pendidikan yang dapat membantu kedua-dua orang dengan keadaan dan keluarga mereka. NDSS hanyalah satu tempat untuk mencari program di seluruh negara.

Program yang tersedia bermula dengan campur tangan pada masa bayi. Undang-undang persekutuan mensyaratkan bahawa negeri menawarkan program terapi untuk keluarga yang memenuhi syarat. Dalam program ini, guru dan ahli terapi pendidikan khas akan membantu anak anda belajar:

• kemahiran deria
• kemahiran sosial
• kemahiran menolong diri sendiri
• kemahiran motor
• kemampuan bahasa dan kognitif

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering memenuhi tonggak yang berkaitan dengan usia. Namun, mereka mungkin belajar dengan lebih perlahan daripada kanak-kanak lain.

Sekolah adalah bahagian penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down, tanpa mengira kemampuan intelektual. Sekolah awam dan swasta menyokong orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka dengan bilik darjah bersepadu dan peluang pendidikan khas. Persekolahan membolehkan sosialisasi berharga dan membantu pelajar dengan sindrom Down membina kemahiran hidup yang penting.

Hidup dengan sindrom Down

Jangka hayat bagi penghidap sindrom Down telah meningkat secara mendadak dalam beberapa dekad kebelakangan ini. Pada tahun 1960, bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down sering tidak melihat ulang tahun ke-10 mereka. Hari ini, jangka hayat bagi penghidap sindrom Down telah mencapai purata 50 hingga 60 tahun.

Sekiranya anda membesarkan anak dengan sindrom Down, anda memerlukan hubungan rapat dengan profesional perubatan yang memahami cabaran unik keadaan ini. Sebagai tambahan kepada kebimbangan yang lebih besar - seperti kecacatan jantung dan leukemia - orang dengan sindrom Down mungkin perlu dijaga dari jangkitan biasa seperti selesema.

Orang dengan sindrom Down hidup lebih lama dan lebih kaya sekarang daripada sebelumnya. Walaupun mereka sering dapat menghadapi tantangan yang unik, mereka juga dapat mengatasi rintangan tersebut dan berkembang maju. Membina rangkaian sokongan profesional yang berpengalaman dan memahami keluarga dan rakan sangat penting untuk kejayaan orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka.

Lihat Pertubuhan Sindrom Down Nasional dan Persatuan Kebangsaan untuk Sindrom Down untuk mendapatkan bantuan dan sokongan.