Penyakit Wilson: gejala, diagnosis dan rawatan

Kandungan

• Gejala Penyakit Wilson
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Cara merawat

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, disebabkan oleh ketidakupayaan tubuh untuk memetabolismekan tembaga, menyebabkan tembaga terkumpul di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada orang.

Penyakit ini diwarisi, iaitu, ia berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi hanya dijumpai, pada umumnya, antara usia 5 hingga 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala keracunan tembaga yang pertama.

Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun, ada ubat dan prosedur yang dapat membantu mengurangi penumpukan tembaga di dalam tubuh dan gejala penyakit.

Gejala Penyakit Wilson

Tanda-tanda penyakit Wilson biasanya muncul sejak usia 5 tahun dan berlaku kerana pemendapan tembaga di pelbagai bahagian badan, terutamanya otak, hati, kornea dan ginjal, yang utama adalah:

• Kegilaan;
• Psikosis;
• Gegaran;
• Khayalan atau kekeliruan;
• Kesukaran berjalan;
• Pergerakan perlahan;
• Perubahan tingkah laku dan keperibadian;
• Kehilangan keupayaan untuk bercakap;
• Hepatitis;
• Kegagalan hati;
• Sakit perut;
• Sirosis;
• Jaundis;
• Darah dalam muntah;
• Pendarahan atau lebam;
• Kelemahan

Satu lagi ciri khas penyakit Wilson adalah munculnya cincin merah atau kecoklatan di mata, yang disebut tanda Kayser-Fleischer, yang disebabkan oleh pengumpulan tembaga di lokasi tersebut. Umumnya penyakit ini menunjukkan kristal tembaga di buah pinggang, yang menyebabkan pembentukan batu ginjal.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui penilaian gejala oleh doktor dan hasil beberapa ujian makmal. Ujian yang paling banyak diminta yang mengesahkan diagnosis penyakit Wilson adalah urin 24 jam, di mana kepekatan tembaga tinggi diperhatikan, dan pengukuran ceruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang dihasilkan oleh hati dan biasanya dikaitkan dengan tembaga mempunyai fungsi. Oleh itu, dalam kes penyakit Wilson, ceruloplasmin didapati dalam kepekatan rendah.

Sebagai tambahan kepada ujian ini, doktor boleh meminta biopsi hati, di mana ciri sirosis atau steatosis hati diperhatikan.

Cara merawat

Rawatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangkan jumlah tembaga yang terkumpul di dalam badan dan memperbaiki gejala penyakit. Terdapat ubat-ubatan yang boleh diambil oleh pesakit, kerana mereka mengikat tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan buah pinggang, seperti Penicillamine, Triethylene melamine, zink asetat dan suplemen vitamin E, misalnya.

Sebagai tambahan, penting untuk mengelakkan memakan makanan yang merupakan sumber tembaga, seperti coklat, buah kering, hati, makanan laut, cendawan dan kacang, misalnya.

Dalam kes yang lebih teruk, terutamanya apabila terdapat penglibatan hati yang besar, doktor mungkin menunjukkan bahawa anda menjalani pemindahan hati. Lihat bagaimana pemulihan selepas pemindahan hati.