Adakah penyakit Machado Joseph dapat disembuhkan?

Kandungan

• Bagaimana rawatan dilakukan
• Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan
• Siapa yang boleh menghidap penyakit ini
• Bagaimana diagnosis dibuat

Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan degenerasi berterusan sistem saraf, menyebabkan kehilangan kawalan dan koordinasi otot, terutama di lengan dan kaki.

Secara amnya, penyakit ini muncul setelah berusia 30 tahun, menetap secara progresif, pertama kali mempengaruhi otot kaki dan lengan dan berkembang dari masa ke masa ke otot yang bertanggungjawab untuk bersuara, menelan dan juga pergerakan mata.

Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan penggunaan ubat-ubatan dan sesi fisioterapi, yang membantu melegakan gejala dan memungkinkan pelaksanaan aktiviti harian secara bebas.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk penyakit Machado-Joseph mesti dipandu oleh pakar neurologi dan biasanya bertujuan untuk mengurangkan batasan yang timbul dengan perkembangan penyakit ini.

Oleh itu, rawatan boleh dilakukan dengan:

• Pengambilan ubat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangkan ketegaran pergerakan dan gegaran;
• Penggunaan ubat antispasmodik, sebagai Baclofeno: mereka mencegah munculnya kekejangan otot, meningkatkan pergerakan;
• Penggunaan cermin mata atau kanta pembetulan: mengurangkan kesukaran untuk melihat dan penampilan penglihatan berganda;
• Perubahan dalam makan: merawat masalah yang berkaitan dengan kesukaran menelan, misalnya perubahan tekstur makanan.

Di samping itu, doktor juga boleh mengesyorkan melakukan sesi terapi fizikal untuk membantu pesakit mengatasi batasan fizikalnya dan menjalani kehidupan mandiri dalam menjalankan aktiviti harian.

Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan

Terapi fizikal untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan latihan biasa untuk membantu pesakit mengatasi batasan yang disebabkan oleh penyakit ini. Oleh itu, semasa sesi terapi fizikal, pelbagai aktiviti dapat digunakan, dari melakukan latihan untuk menjaga amplitud sendi, hingga belajar menggunakan tongkat atau kerusi roda, misalnya.

Di samping itu, fisioterapi juga termasuk terapi pemulihan menelan yang disyorkan dan penting bagi semua pesakit yang sukar menelan makanan, yang berkaitan dengan kerosakan neurologi yang disebabkan oleh penyakit ini.

Siapa yang boleh menghidap penyakit ini

Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan pengeluaran protein, yang dikenal sebagai Ataxin-3, yang terkumpul di sel-sel otak menyebabkan perkembangan lesi progresif dan munculnya gejala.

Sebagai masalah genetik, penyakit Machado-Joseph sering terjadi pada beberapa orang dalam keluarga yang sama, dengan peluang 50% berpindah dari orang tua ke anak-anak. Apabila ini berlaku, kanak-kanak dapat mengembangkan tanda-tanda pertama penyakit lebih awal daripada ibu bapa mereka.

Bagaimana diagnosis dibuat

Dalam kebanyakan kes, penyakit Machado-Joseph dikenal pasti dengan memerhatikan simptom oleh pakar neurologi dan menyelidiki sejarah keluarga penyakit ini.

Di samping itu, terdapat ujian darah, yang dikenali sebagai SCA3, yang membolehkan anda mengenal pasti perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Dengan cara itu, apabila anda mempunyai seseorang dalam keluarga dengan penyakit ini, dan anda diuji, adalah mungkin untuk mengetahui apa risiko penyakit itu.