Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Kandungan

• Bagaimana ia menjelma
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Jenis utama

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologi dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan sendi badan, menyebabkan kesukaran atau ketidakupayaan untuk berjalan dan kelemahan untuk memegang objek dengan tangan anda.

Selalunya mereka yang menghidap penyakit ini perlu menggunakan kerusi roda, tetapi mereka dapat hidup selama bertahun-tahun dan kemampuan intelektual mereka terjaga. Rawatan memerlukan ubat dan terapi fizikal seumur hidup.

Bagaimana ia menjelma

Tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan penyakit Charcot-Marie-Tooth termasuk:

• Perubahan pada kaki, seperti lekukan kaki dan kaki cakar yang sangat tajam;
• Sebilangan orang sukar berjalan, dengan kerap jatuh, kerana kekurangan keseimbangan, yang boleh menyebabkan keseleo atau patah pergelangan kaki; yang lain tidak boleh berjalan;
• Gegaran di tangan;
• Kesukaran menyelaraskan pergerakan tangan, menyukarkan menulis, butang, atau memasak;
• Kelemahan dan keletihan yang kerap;
• Kesakitan tulang belakang lumbal dan scoliosis juga dijumpai;
• Otot kaki, lengan, tangan dan kaki layu;
• Penurunan kepekaan terhadap sentuhan dan perbezaan suhu pada kaki, lengan, tangan dan kaki;
• Keluhan seperti kesakitan, kekejangan, kesemutan dan kebas di seluruh badan adalah perkara biasa dalam kehidupan seharian.

Yang paling biasa adalah bahawa kanak-kanak berkembang dengan normal dan ibu bapa tidak mengesyaki apa-apa, sehingga berusia sekitar 3 tahun tanda-tanda pertama mula muncul dengan kelemahan pada kaki, kerap jatuh, menjatuhkan objek, penurunan jumlah otot dan tanda-tanda lain yang ditunjukkan di atas.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan Penyakit Gigi Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh pakar neurologi, dan mungkin ditunjukkan untuk mengambil ubat-ubatan yang membantu menangani gejala, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Bentuk rawatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi pekerjaan, misalnya, yang mampu menghilangkan rasa tidak selesa dan meningkatkan kehidupan seharian seseorang.

Biasanya orang itu memerlukan kerusi roda dan peralatan kecil dapat ditunjukkan untuk membantu orang itu menggosok gigi, berpakaian dan makan sendiri. Kadang kala pembedahan sendi mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan alat kecil ini.

Terdapat beberapa ubat yang dikontraindikasikan untuk orang yang menghidapi Penyakit Gigi Charcot-Marie-Tooth kerana memburukkan lagi gejala penyakit dan oleh itu pengambilan ubat hanya boleh dilakukan di bawah nasihat perubatan dan dengan pengetahuan ahli saraf.

Di samping itu, makanan harus disyorkan oleh pakar pemakanan kerana ada makanan yang memburukkan lagi gejala, sementara yang lain membantu dalam rawatan penyakit ini. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asid lipoik dan magnesium harus dimakan setiap hari dengan memakan makanan seperti kacang Brazil, hati, bijirin, kacang-kacangan, jeruk, lemon, bayam, tomato, kacang polong dan produk tenusu, misalnya.

Jenis utama

Terdapat beberapa jenis penyakit ini dan itulah sebabnya terdapat perbezaan dan kekhasan tertentu antara setiap pesakit. Jenis utama, kerana ia adalah yang paling biasa, adalah:

• Jenis 1: ia dicirikan oleh perubahan pada selubung myelin, yang meliputi saraf, yang melambatkan kadar penghantaran impuls saraf;
• Jenis 2: dicirikan oleh perubahan yang merosakkan akson;
• Jenis 4: ia boleh mempengaruhi sarung myelin dan akson, tetapi yang membezakannya dari jenis lain ialah ia adalah resesif autosomal;
• Taipkan X: dicirikan oleh perubahan kromosom X, lebih parah pada lelaki berbanding wanita.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada masa kanak-kanak atau hingga usia 20 tahun melalui ujian genetik dan pemeriksaan elektroneuromiografi, yang diminta oleh pakar neurologi.