Penyakit Huntington: apa itu, gejala, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Punca penyakit Huntington
• Bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Huntington's chorea, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan disfungsi pergerakan, tingkah laku dan kemampuan untuk berkomunikasi. Gejala penyakit ini bersifat progresif, dan dapat bermula antara usia 35 dan 45 tahun, dan diagnosis pada peringkat awal lebih sukar kerana fakta bahawa gejala serupa dengan penyakit lain.

Penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan rawatan dengan ubat-ubatan yang membantu melegakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup, yang harus diresepkan oleh pakar neurologi atau psikiatri, seperti antidepresan dan anxiolytics, untuk memperbaiki kemurungan dan kegelisahan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan pergerakan dan tingkah laku.

Gejala utama

Gejala penyakit Huntington boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan boleh berkembang dengan lebih cepat atau lebih intensif sama ada rawatan dilakukan atau tidak. Gejala utama yang berkaitan dengan penyakit Huntington adalah:

• Pergerakan sukarela yang cepat, yang disebut chorea, yang mula terletak di salah satu anggota badan, tetapi yang, dari masa ke masa, mempengaruhi pelbagai bahagian badan.
• Kesukaran berjalan, bercakap dan melihat, atau perubahan pergerakan lain;
• Kekakuan atau gegaran otot;
• Perubahan tingkah laku, dengan kemurungan, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
• Ingatan berubah, dan kesukaran untuk berkomunikasi;
• Kesukaran bercakap dan menelan, meningkatkan risiko tersedak.

Di samping itu, dalam beberapa kes mungkin terdapat perubahan dalam tidur, penurunan berat badan yang tidak disengaja, penurunan atau ketidakmampuan untuk melakukan pergerakan sukarela. Chorea adalah sejenis gangguan yang ditandai dengan singkat, seperti kekejangan, yang dapat menyebabkan penyakit ini dikelirukan dengan gangguan lain, seperti strok, Parkinson, sindrom Tourette atau dianggap sebagai akibat penggunaan beberapa ubat.

Oleh itu, sekiranya terdapat tanda-tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan sindrom Huntington, terutamanya jika terdapat riwayat keluarga penyakit ini, adalah penting untuk berunding dengan doktor umum atau pakar neurologi supaya penilaian mengenai tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dibuat, serta ujian pencitraan prestasi seperti tomografi terkomputeran atau pencitraan resonans magnetik dan ujian genetik untuk mengesahkan perubahan dan memulakan rawatan.

Punca penyakit Huntington

Penyakit Huntington berlaku kerana perubahan genetik, yang diturunkan secara turun-temurun, dan yang menentukan degenerasi kawasan penting otak. Perubahan genetik penyakit ini adalah jenis yang dominan, yang bermaksud bahawa cukup mewarisi gen dari salah seorang ibu bapa untuk berisiko mengembangkannya.

Oleh itu, sebagai akibat dari perubahan genetik, bentuk protein yang diubah dihasilkan, yang mengakibatkan kematian sel-sel saraf di beberapa bahagian otak dan menyokong perkembangan gejala.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan penyakit Huntington harus dilakukan di bawah bimbingan pakar neurologi dan psikiatri, yang akan menilai kehadiran gejala dan membimbing penggunaan ubat-ubatan untuk meningkatkan kualiti hidup seseorang. Oleh itu, beberapa ubat yang dapat ditunjukkan adalah:

• Ubat yang mengawal pergerakan berubah, seperti Tetrabenazine atau Amantadine, kerana mereka bertindak pada neurotransmitter di otak untuk mengawal jenis perubahan ini;
• Ubat-ubatan yang mengawal psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone, yang membantu mengurangkan gejala psikotik dan perubahan tingkah laku;
• Antidepresan, seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine, yang boleh digunakan untuk meningkatkan mood dan menenangkan orang yang sangat gelisah;
• Penstabil mood, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan Valproic acid, yang ditunjukkan untuk mengawal impuls dan paksaan tingkah laku.

Penggunaan ubat tidak selalu diperlukan, hanya digunakan sekiranya terdapat gejala yang mengganggu orang tersebut. Di samping itu, melakukan aktiviti pemulihan, seperti terapi fizikal atau terapi pekerjaan, sangat penting untuk membantu mengawal gejala dan menyesuaikan pergerakan.