Cara merawat lipodistrofi kongenital umum

Kandungan

• Gejala lipodistrofi kongenital umum
• Diagnosis lipodistrofi kongenital umum

Rawatan untuk lipodistrofi kongenital umum, yang merupakan penyakit genetik yang tidak membenarkan pengumpulan lemak di bawah kulit yang menyebabkan pengumpulannya pada organ atau otot, bertujuan untuk mengurangkan gejala dan, oleh itu, berbeza-beza dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, selalunya ia dilakukan dengan:

• Diet karbohidrat, seperti roti, beras atau kentang: membantu mengekalkan tahap tenaga dalam badan yang berkurang kerana kekurangan lemak, memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal;
• Makanan rendah lemak: membantu mencegah pengumpulan lemak pada otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dielakkan: Makanan yang tinggi lemak.
• Terapi penggantian Leptin: ubat-ubatan, seperti Myalept, digunakan untuk menggantikan hormon yang dihasilkan oleh sel-sel lemak, membantu mencegah timbulnya diabetes atau tahap trigliserida yang tinggi.

Di samping itu, rawatan juga termasuk penggunaan ubat-ubatan untuk diabetes atau masalah hati, jika komplikasi ini telah berkembang.

Dalam kes yang paling teruk, di mana lipodistrofi kongenital umum menyebabkan kerusakan hati yang kompleks atau menyebabkan perubahan pada wajah, pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan estetika wajah, untuk menghilangkan lesi hati atau, dalam kes yang lebih maju, untuk melakukan transplantasi hati.

Gejala lipodistrofi kongenital umum

Gejala lipodistrofi kongenital umum, juga dikenali sebagai Sindrom Berardinelli-seip, biasanya muncul semasa kecil dan dicirikan oleh kekurangan lemak badan yang memberikan penampilan yang sangat berotot dengan urat yang menonjol. Di samping itu, kanak-kanak juga boleh menunjukkan pertumbuhan yang sangat pesat, yang menyebabkan pertumbuhan tangan, kaki atau rahang yang terlalu besar untuk usia mereka.

Selama bertahun-tahun, jika lipodistrofi kongenital tidak dirawat dengan baik, ia boleh menyebabkan pengumpulan lemak pada otot atau organ, yang membawa kepada akibat seperti:

• Otot yang sangat besar dan berkembang;
• Kerosakan hati yang teruk;
• Diabetes jenis 2;
• Penebalan otot jantung;
• Tahap trigliserida yang tinggi dalam darah;
• Peningkatan saiz limpa.

Sebagai tambahan kepada komplikasi ini, lipodystrophy kongenital umum juga boleh menyebabkan perkembangan acanthosis nigricans, masalah kulit yang menyebabkan perkembangan tompok gelap dan tebal pada kulit, terutama di kawasan leher, ketiak dan pangkal paha. Ketahui lebih lanjut di: Cara merawat acanthosis nigricans.

Diagnosis lipodistrofi kongenital umum

Diagnosis lipodistrofi kongenital umum biasanya dibuat oleh doktor umum atau ahli endokrinologi, dengan memerhatikan gejala atau menilai sejarah pesakit, terutamanya jika pesakit sangat kurus tetapi mempunyai masalah seperti diabetes, trigliserida tinggi, kerosakan hati atau acanthosis nigricans, untuk contoh.

Sebagai tambahan, doktor juga boleh memerintahkan beberapa ujian diagnostik seperti ujian darah atau MRI, untuk menilai tahap lipid darah atau pemusnahan sel-sel lemak di dalam badan, misalnya. Dalam kes yang lebih jarang, ujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengenal pasti apakah ada mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan lipodistrofi kongenital umum.

Sekiranya diagnosis lipodistrofi kongenital umum disahkan, kaunseling genetik harus diberikan sebelum hamil, misalnya, kerana ada risiko menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak.