Cara Mengenali Rett Syndrome

Kandungan

• Ciri-ciri Rett Syndrome
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Jangka hayat
• Apa yang menyebabkan sindrom Rett
• Rawatan untuk Sindrom Rett

Sindrom Rett, juga disebut hyperammonemia cerebro-atrophic, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf dan mempengaruhi kanak-kanak perempuan hampir secara eksklusif.

Kanak-kanak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terpencil dan kehilangan kemahiran belajar, seperti berjalan, bercakap atau bahkan menggerakkan tangan mereka, sehingga menimbulkan pergerakan tangan yang tidak disengaja yang merupakan ciri penyakit ini.

Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dikendalikan dengan penggunaan ubat-ubatan yang mengurangkan kejang epilepsi, spastik dan pernafasan, misalnya. Tetapi rangsangan fisioterapi dan psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari.

Ciri-ciri Rett Syndrome

Walaupun terdapat gejala yang paling menarik perhatian ibu bapa hanya muncul setelah 6 bulan hidup, bayi dengan sindrom Rett menghidap hipotonia, dan dapat dilihat oleh ibu bapa dan keluarga, sebagai bayi yang sangat 'baik' dan mudah dijaga.

Sindrom ini berkembang dalam 4 fasa dan kadang-kadang diagnosis hanya berlaku pada usia sekitar 1 tahun, atau kemudian, bergantung pada tanda-tanda yang ditunjukkan oleh setiap anak.

Fasa pertama, berlaku antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan terdapat:

• Menghentikan perkembangan anak;
• Lilitan kepala tidak mengikut keluk pertumbuhan normal;
• Minat orang lain atau kanak-kanak berkurang, dengan kecenderungan untuk mengasingkan diri.

Tahap kedua, berlaku dari usia 3 tahun dan boleh berlangsung selama beberapa minggu atau bulan:

• Kanak-kanak itu banyak menangis, walaupun tanpa sebab yang jelas;
• Kanak-kanak itu selalu berasa jengkel;
• Pergerakan tangan berulang muncul;
• Perubahan pernafasan muncul, dengan pernafasan terhenti pada siang hari, saat peningkatan kadar pernafasan;
• Kejang kejang dan serangan epilepsi sepanjang hari;
• Gangguan tidur boleh berlaku;
• Anak yang sudah bercakap, boleh berhenti bercakap sepenuhnya.

Fasa ketiga, yang berlaku sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:

• Mungkin terdapat beberapa peningkatan dalam gejala yang ditunjukkan sejauh ini dan anak itu dapat kembali menunjukkan minat terhadap orang lain;
• Kesukaran menggerakkan batangnya jelas, ada kesukaran untuk berdiri;
• Kekejangan mungkin ada;
• Scoliosis berkembang yang mengganggu fungsi paru-paru;
• Adalah biasa menggerakkan gigi semasa tidur;
• Makan boleh normal dan berat badan anak juga cenderung normal, dengan sedikit kenaikan berat badan;
• Kanak-kanak itu mungkin kehilangan nafas, menelan udara dan air liur terlalu banyak.

Fasa keempat, yang berlaku sekitar 10 tahun:

• Kehilangan pergerakan sedikit demi sedikit dan skoliosis yang semakin teruk;
• Kekurangan mental menjadi teruk;
• Kanak-kanak yang mampu berjalan kehilangan kemampuan ini dan memerlukan kerusi roda.

Kanak-kanak yang boleh belajar berjalan masih menghadapi kesukaran untuk bergerak dan biasanya berjinjit atau mengambil langkah pertama ke belakang. Di samping itu, mereka mungkin tidak dapat ke mana-mana dan berjalan-jalan sepertinya tidak ada tujuan kerana dia tidak berjalan untuk bertemu dengan orang lain, atau untuk mengambil barang mainan, misalnya.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis dibuat oleh pakar neuropediatrik yang akan menganalisis setiap kanak-kanak secara terperinci, mengikut tanda-tanda yang ditunjukkan. Untuk diagnosis, sekurang-kurangnya ciri-ciri berikut mesti diperhatikan:

• Rupa-rupanya perkembangan normal sehingga 5 bulan hidup;
• Ukuran kepala normal semasa lahir, tetapi tidak mengikut ukuran ideal setelah 5 bulan hidup;
• Kehilangan keupayaan untuk menggerakkan tangan secara normal sekitar 24 dan 30 bulan, menimbulkan pergerakan yang tidak terkawal seperti memusingkan atau membawa tangan ke mulut;
• Anak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada awal gejala ini;
• Kurangnya koordinasi pergerakan batang dan berjalan tidak terkoordinasi;
• Anak itu tidak bercakap, tidak dapat menyatakan dirinya ketika dia menginginkan sesuatu dan tidak mengerti ketika kita bercakap dengannya;
• Kelewatan perkembangan yang teruk, dengan duduk, merangkak, bercakap dan berjalan lebih lama daripada yang dijangkakan.

Kaedah lain yang lebih dipercayai untuk mengetahui sama ada sindrom ini adalah dengan menjalani ujian genetik kerana kira-kira 80% kanak-kanak dengan sindrom Rett klasik mempunyai mutasi pada gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak dapat dilakukan oleh SUS, tetapi tidak dapat disangkal oleh rancangan kesihatan swasta, dan jika ini berlaku, anda mesti mengemukakan tuntutan.

Jangka hayat

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome dapat hidup lama, setelah berusia 35 tahun, tetapi dapat mengalami kematian mendadak ketika tidur, ketika mereka masih bayi. Beberapa situasi yang mendorong komplikasi serius yang boleh membawa maut termasuklah adanya jangkitan, penyakit pernafasan yang timbul akibat skoliosis dan pengembangan paru-paru yang buruk.

Anak itu dapat bersekolah dan dapat mempelajari hal-hal tertentu, tetapi idealnya, ia harus disatukan ke dalam pendidikan khas, di mana kehadirannya tidak akan menarik banyak perhatian, yang dapat mengganggu interaksinya dengan orang lain.

Apa yang menyebabkan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya kanak-kanak yang terkena adalah satu-satunya keluarga, kecuali jika mereka mempunyai saudara kembar, yang mungkin akan mempunyai penyakit yang sama. Penyakit ini tidak dikaitkan dengan tindakan yang dilakukan oleh ibu bapa, dan oleh itu, ibu bapa tidak perlu merasa bersalah.

Rawatan untuk Sindrom Rett

Rawatan harus dilakukan oleh pakar pediatrik sehingga anak berusia 18 tahun, dan harus diikuti oleh doktor umum atau pakar neurologi selepas itu.

Rundingan harus dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya terdapat tanda-tanda penting, tinggi, berat badan, ketepatan ubat, penilaian perkembangan anak, perubahan kulit seperti adanya luka decubitus, yang merupakan luka baring yang dapat dijangkiti, dapat diperhatikan, meningkatkan risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting ialah penilaian perkembangan dan sistem pernafasan dan peredaran darah.

Fisioterapi harus dilakukan sepanjang hayat orang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk memperbaiki nada, postur, pernafasan dan teknik seperti Bobath dapat digunakan untuk membantu perkembangan anak.

Sesi rangsangan psikomotor boleh diadakan kira-kira 3 kali seminggu dan dapat membantu perkembangan motor, mengurangkan keparahan skoliosis, kawalan air liur dan interaksi sosial, misalnya. Ahli terapi dapat menunjukkan beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah oleh ibu bapa sehingga rangsangan saraf dan motorik dilakukan setiap hari.

Mempunyai seseorang dengan Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang melelahkan dan sukar. Ibu bapa boleh menjadi sangat lemah emosi dan oleh itu mereka mungkin disarankan untuk diikuti oleh psikologi yang dapat membantu menangani emosi mereka.