Ujian Genetik BCR ABL

Kandungan

• Apakah ujian genetik BCR-ABL?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian genetik BCR-ABL?
• Apa yang berlaku semasa ujian genetik BCR-ABL?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik BCR-ABL?
• Rujukan

Apakah ujian genetik BCR-ABL?

Ujian genetik BCR-ABL mencari mutasi genetik (perubahan) pada kromosom tertentu.

Kromosom adalah bahagian sel anda yang mengandungi gen anda. Gen adalah bahagian DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata.

Orang biasanya mempunyai 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, di setiap sel. Satu daripada setiap pasangan kromosom berasal dari ibu anda, dan pasangan yang lain berasal dari ayah anda.

BCR-ABL adalah mutasi yang terbentuk dengan gabungan dua gen, yang dikenali sebagai BCR dan ABL. Kadang-kadang disebut gen gabungan.

• Gen BCR biasanya terdapat pada kromosom nombor 22.
• Gen ABL biasanya terdapat pada kromosom nombor 9.
• Mutasi BCR-ABL berlaku apabila kepingan gen BCR dan ABL terputus dan bertukar tempat.
• Mutasi muncul pada kromosom 22, di mana sekeping kromosom 9 melekat sendiri.
• Kromosom 22 yang bermutasi disebut kromosom Philadelphia kerana itulah bandar di mana para penyelidik pertama kali menemukannya.
• Gen BCR-ABL bukan jenis mutasi yang diwarisi daripada ibu bapa anda. Ini adalah sejenis mutasi somatik, yang bermaksud anda tidak dilahirkan dengannya. Anda mendapatkannya di kemudian hari.

Gen BCR-ABL muncul pada pesakit dengan jenis leukemia tertentu, barah sumsum tulang dan sel darah putih. BCR-ABL terdapat pada hampir semua pesakit dengan jenis leukemia yang disebut leukemia myeloid kronik (CML). Nama lain untuk CML adalah kronik myelogenous leukemia. Kedua-dua nama tersebut merujuk kepada penyakit yang sama.

Gen BCR-ABL juga dijumpai pada beberapa pesakit dengan bentuk leukemia limfoblastik akut (SEMUA) dan jarang pada pesakit dengan leukemia myelogenous akut (AML).

Ubat-ubatan barah tertentu sangat berkesan untuk merawat pesakit leukemia dengan mutasi gen BCR-ABL. Ubat-ubatan ini juga mempunyai kesan sampingan yang lebih sedikit daripada rawatan barah yang lain. Ubat yang sama tidak berkesan untuk merawat pelbagai jenis leukemia atau kanser lain.

Nama lain: BCR-ABL1, gabungan BCR-ABL1, kromosom Philadelphia

Untuk apa ia digunakan?

Ujian BCR-ABL paling sering digunakan untuk mendiagnosis atau mengesampingkan leukemia myeloid kronik (CML) atau bentuk tertentu leukemia limfoblastik akut (SEMUA) yang disebut SEMUA positif-positif. Ph-positif bermaksud kromosom Philadelphia dijumpai. Ujian ini tidak digunakan untuk mendiagnosis jenis leukemia lain.

Ujian ini juga boleh digunakan untuk:

• Lihat apakah rawatan barah berkesan.
• Lihat apakah pesakit telah mengalami ketahanan terhadap rawatan tertentu. Itu bererti rawatan yang dulu berkesan sudah tidak berfungsi lagi.

Mengapa saya memerlukan ujian genetik BCR-ABL?

Anda mungkin memerlukan ujian BCR-ABL jika anda mempunyai simptom leukemia myeloid kronik (CML) atau leukemia limfoblastik akut positif (SEMUA). Ini termasuk:

• Keletihan
• Demam
• Pengurangan berat
• Berpeluh malam (berpeluh berlebihan semasa tidur)
• Sakit sendi atau tulang

Sebilangan orang dengan CML atau Ph-positif SEMUA tidak mempunyai gejala, atau gejala yang sangat ringan, terutama pada peringkat awal penyakit ini. Oleh itu, penyedia perkhidmatan kesihatan anda boleh memerintahkan ujian ini jika jumlah darah lengkap atau ujian darah lain menunjukkan hasil yang tidak normal. Anda juga harus memberitahu penyedia anda jika anda mempunyai gejala yang membimbangkan anda. CML dan Ph-positif SEMUA lebih mudah dirawat apabila dijumpai lebih awal.

Anda juga mungkin memerlukan ujian ini jika anda sedang dirawat CML atau Ph-positif SEMUA. Ujian ini dapat membantu pembekal anda melihat apakah rawatan anda berjalan lancar.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik BCR-ABL?

Ujian BCR-ABL biasanya merupakan ujian darah atau prosedur yang disebut aspirasi sumsum tulang dan biopsi.

Sekiranya anda menjalani ujian darah, seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Sekiranya anda mendapat aspirasi dan biopsi sumsum tulang, prosedur anda mungkin merangkumi langkah-langkah berikut:

• Anda akan berbaring di sebelah atau perut anda, bergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk ujian. Sebilangan besar ujian sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Tubuh anda akan ditutup dengan kain, sehingga hanya kawasan di sekitar tempat ujian yang ditunjukkan.
• Laman web ini akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapat suntikan penyelesaian mati rasa. Mungkin menyengat.
• Setelah kawasan itu mati rasa, penyedia perkhidmatan kesihatan akan mengambil sampelnya. Anda perlu berbaring diam semasa ujian.
  • Untuk aspirasi sumsum tulang, yang biasanya dilakukan terlebih dahulu, penyedia penjagaan kesihatan akan memasukkan jarum melalui tulang dan mengeluarkan cecair dan sel sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sakit yang tajam tetapi sekejap semasa jarum dimasukkan.
  • Untuk biopsi sumsum tulang, penyedia perkhidmatan kesihatan akan menggunakan alat khas yang memutar tulang untuk mengambil sampel tisu sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan di laman web semasa sampel diambil.
• Memerlukan kira-kira 10 minit untuk melakukan kedua-dua ujian tersebut.
• Selepas ujian, penyedia perkhidmatan kesihatan akan menutupi laman web ini dengan pembalut.
• Rancang agar seseorang mengantar anda pulang, kerana anda mungkin diberi ubat penenang sebelum ujian, yang mungkin membuat anda mengantuk.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persediaan khas untuk ujian darah atau sumsum tulang.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Selepas ujian sumsum tulang, anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan atau menetapkan ubat penahan sakit untuk membantu.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya keputusan anda menunjukkan bahawa anda mempunyai gen BCR-ABL, serta jumlah sel darah putih yang tidak normal, anda mungkin akan didiagnosis dengan leukemia myeloid kronik (CML) atau leukemia limfoblastik akut positif (SEMUA).

Sekiranya anda sedang dirawat CML atau Ph-positif SEMUA, hasil anda mungkin menunjukkan:

• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang anda semakin meningkat. Ini mungkin bermaksud rawatan anda tidak berfungsi dan / atau anda menjadi tahan terhadap rawatan tertentu.
• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang anda semakin berkurang. Ini mungkin bermakna rawatan anda berjalan lancar.
• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang anda tidak meningkat atau menurun. Ini mungkin bermaksud penyakit anda stabil.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai hasil anda, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik BCR-ABL?

Rawatan untuk leukemia myeloid kronik (CML) dan Phukositif, leukemia limfoblastik akut (SEMUA) telah berjaya pada pesakit dengan bentuk leukemia ini. Penting untuk berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan anda secara berkala untuk memastikan rawatan anda terus berjalan. Sekiranya anda menjadi tahan terhadap rawatan, penyedia anda mungkin mengesyorkan jenis terapi barah yang lain.

Rujukan

1. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Apa yang Menyebabkan Leukemia Myeloid Kronik [dikemas kini 2018 Jun 19; dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Leukemia: Myeloid Kronik: CML: Pengenalan; 2018 Mar [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Leukemia: Myeloid Kronik: CML: Pilihan Rawatan; 2018 Mar [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. BCR-ABL1 [dikemas kini 2017 4 Dis; dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Leukemia [dikemas kini 2018 18 Jan; dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Persatuan Leukemia dan Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia dan Persatuan Limfoma; c2015. Leukemia Myeloid Kronik [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran keseluruhan; 2018 12 Jan [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronik: Gambaran keseluruhan; 2016 26 Mei [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: BADX: BCR / ABL1, Kualitatif, Ujian Diagnostik: Klinikal dan Tafsiran [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Bone Marrow [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Leukemia Myelogenous Kronik [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Rawatan Leukemia Myelogenous Kronik (PDQ®) - Versi Pesakit [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Terapi Kanser yang disasarkan [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma Kanser: gen gabungan BCR-ABL [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus Kanser NCI: BCR-ABL fusion protein [dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Terma NCI Dictionary of Cancer: gen [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional NIH [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kelainan Kromosom; 2016 6 Jan [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.genome.gov/11508982
19. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen ABL1; 2018 31 Jul [dipetik 1 Ogos 2018]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pemegang Amanah Universiti Pennsylvania; c2018. Semua Mengenai Leukemia Limfositik Akut Dewasa (SEMUA) [dikemas kini 2018 22 Jan; dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pemegang Amanah Universiti Pennsylvania; c2018. Semua Mengenai Leukemia Myeloid Kronik (CML) [dikemas kini 2017 11 Okt; dipetik 2018 1 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.