Angioedema keturunan: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala apa
• Sebab yang mungkin
• Komplikasi apa yang boleh timbul
• Apakah diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Apa yang perlu dilakukan semasa mengandung

Angioedema keturunan adalah penyakit genetik yang menyebabkan gejala seperti bengkak ke seluruh badan, dan sakit perut berulang yang boleh disertai dengan mual dan muntah. Dalam beberapa kes, pembengkakan juga boleh mempengaruhi organ seperti pankreas, perut dan otak.

Secara amnya, gejala ini muncul sebelum usia 6 tahun dan serangan bengkak berlangsung sekitar 1 hingga 2 hari, sementara sakit perut dapat berlangsung hingga 5 hari. Penyakit ini dapat bertahan dalam jangka masa yang lama tanpa menimbulkan masalah atau ketidaknyamanan kepada pesakit, hingga timbul krisis baru.

Angiedema keturunan adalah penyakit yang jarang berlaku, yang boleh timbul walaupun tidak dalam keluarga masalah ini, diklasifikasikan menjadi 3 jenis angiedema: jenis 1, jenis 2 dan jenis 3, sesuai dengan protein yang terjejas dalam tubuh.

Gejala apa

Beberapa gejala angioedema yang paling biasa adalah pembengkakan di seluruh badan, terutamanya di muka, tangan, kaki dan alat kelamin, sakit perut, mual, muntah dan, dalam kes yang lebih teruk, pembengkakan organ seperti pankreas, perut dan otak.

Sebab yang mungkin

Angioedema disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang menghasilkan protein yang berkaitan dengan sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan munculnya pembengkakan setiap kali sistem kekebalan tubuh diaktifkan.

Krisis juga dapat diperparah sekiranya berlaku trauma, tekanan, atau semasa melakukan latihan fizikal. Di samping itu, wanita lebih mudah mengalami krisis semasa haid dan kehamilan.

Komplikasi apa yang boleh timbul

Komplikasi utama angiedema keturunan adalah pembengkakan di kerongkong, yang boleh menyebabkan kematian akibat sesak nafas. Selain itu, apabila pembengkakan organ tertentu terjadi, penyakit ini juga dapat merosakkan fungsinya.

Beberapa komplikasi juga boleh berlaku disebabkan oleh kesan sampingan ubat yang digunakan untuk mengawal penyakit, dan masalah seperti:

• Peningkatan berat badan;
• Sakit kepala;
• Perubahan mood;
• Jerawat meningkat;
• Hipertensi;
• Kolesterol tinggi;
• Perubahan haid;
• Darah dalam air kencing;
• Masalah hati.

Semasa rawatan, pesakit harus menjalani ujian darah setiap 6 bulan untuk menilai fungsi hati, dan kanak-kanak harus menjalani ujian setiap 2 hingga 3 bulan, termasuk imbasan ultrasound perut setiap 6 bulan.

Apakah diagnosisnya

Diagnosis penyakit ini dibuat dari gejala dan ujian darah yang mengukur protein C4 dalam tubuh, yang berada pada tahap rendah dalam kes angiedema keturunan.

Di samping itu, doktor juga boleh memerintahkan dos kuantitatif dan kualitatif C1-INH, dan mungkin perlu mengulangi ujian semasa krisis penyakit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan angiedema keturunan dilakukan mengikut keparahan dan kekerapan gejala, dan ubat-ubatan berdasarkan hormon, seperti danazol, stanozolol dan oxandrolone, atau ubat antifibrinolitik, seperti asid epsilon-aminocaproic dan asam tranexamic, dapat digunakan. krisis.

Semasa krisis, doktor boleh meningkatkan dos ubat dan juga mengesyorkan penggunaan ubat untuk memerangi sakit perut dan mual.

Namun, jika krisis menyebabkan pembengkakan di kerongkong, pasien harus segera dibawa ke bilik kecemasan, kerana pembengkakan dapat menyekat saluran udara dan mencegah pernafasan, yang dapat menyebabkan kematian.

Apa yang perlu dilakukan semasa mengandung

Semasa kehamilan, pesakit dengan angiedema keturunan harus menghentikan penggunaan ubat-ubatan, lebih baik sebelum hamil, kerana boleh menyebabkan malformasi pada janin. Sekiranya timbul krisis, rawatan harus dilakukan mengikut arahan doktor.

Semasa kelahiran normal, permulaan serangan jarang terjadi, tetapi ketika mereka muncul, mereka biasanya teruk. Dalam kes kelahiran caesar, hanya penggunaan anestesia tempatan yang disarankan, mengelakkan anestesia umum.