Albinisme

Kandungan

• Apa itu albinisme?
• Apakah jenis albinisme?
• Albinisme Oculocutaneous (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme okular
• Sindrom Hermansky-Pudlak
• Sindrom Chediak-Higashi
• Sindrom Griscelli
• Apa yang menyebabkan albinisme?
• Siapa yang berisiko menghidap albinisme?
• Apakah simptom albinisme?
• Bagaimana albinisme didiagnosis?
• Apakah rawatan untuk albinisme?
• Apakah pandangan jangka panjang?

Apa itu albinisme?

Albinisme adalah sekumpulan gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kulit, rambut, atau mata mempunyai sedikit atau tidak berwarna. Albinisme juga dikaitkan dengan masalah penglihatan. Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, kira-kira 1 dari 18,000 hingga 20,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai bentuk albinisme.

Apakah jenis albinisme?

Kecacatan gen yang berlainan mencirikan pelbagai jenis albinisme. Jenis albinisme merangkumi:

Albinisme Oculocutaneous (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Terdapat beberapa subtipe OCA:

OCA1

OCA1 disebabkan oleh kekurangan enzim tirosinase. Terdapat dua subtipe OCA1:

• OCA1a. Orang dengan OCA1a tidak mempunyai melanin sepenuhnya. Ini adalah pigmen yang memberikan warna, kulit, dan rambut. Orang dengan subjenis ini mempunyai rambut putih, kulit yang sangat pucat, dan mata yang ringan.
• OCA1b. Orang dengan OCA1b menghasilkan sedikit melanin. Mereka mempunyai kulit, rambut, dan mata berwarna terang. Pewarnaan mereka boleh meningkat seiring bertambahnya usia.

OCA2

OCA2 kurang teruk daripada OCA1. Ini disebabkan oleh kecacatan pada gen OCA2 yang mengakibatkan pengeluaran melanin berkurang. Orang dengan OCA2 dilahirkan dengan warna dan kulit yang terang. Rambut mereka mungkin berwarna kuning, berambut perang, atau coklat muda. OCA2 paling kerap berlaku pada orang keturunan Afrika dan orang Asli Amerika.

OCA3

OCA3 adalah kecacatan pada gen TYRP1. Selalunya memberi kesan kepada orang yang berkulit gelap, terutama Afrika Selatan Hitam. Orang dengan OCA3 mempunyai kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata hazel atau coklat.

OCA4

OCA4 disebabkan oleh kekurangan protein SLC45A2. Ini menghasilkan pengeluaran melanin yang minimum dan biasanya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 mempunyai simptom yang serupa dengan orang dengan OCA2.

Albinisme okular

Albinisme okular adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki. Jenis albinisme ini hanya mempengaruhi mata. Orang dengan jenis ini mempunyai warna rambut, kulit, dan mata yang normal, tetapi tidak mempunyai pewarnaan di retina (bahagian belakang mata).

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ini adalah bentuk albinisme yang jarang berlaku disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada lapan gen. Ia menghasilkan simptom yang serupa dengan OCA. Sindrom ini berlaku dengan gangguan paru-paru, usus, dan pendarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah satu lagi bentuk albinisme yang jarang berlaku yang merupakan hasil daripada kecacatan pada gen LYST. Ia menghasilkan simptom yang serupa dengan OCA, tetapi mungkin tidak mempengaruhi semua kawasan kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau berambut perang dengan kilauan keperakan. Kulit biasanya putih berkrim hingga kelabu. Orang dengan sindrom ini mempunyai kecacatan pada sel darah putih, meningkatkan risiko jangkitan.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ini disebabkan oleh salah satu daripada tiga gen. Hanya terdapat sindrom ini di seluruh dunia sejak tahun 1978. Ia berlaku dengan albinisme (tetapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh badan), masalah imun, dan masalah neurologi. Sindrom Griscelli biasanya mengakibatkan kematian dalam dekad pertama kehidupan.

Apa yang menyebabkan albinisme?

Kekurangan pada salah satu daripada beberapa gen yang menghasilkan atau menyebarkan melanin menyebabkan albinisme. Kecacatan tersebut mungkin mengakibatkan tidak adanya pengeluaran melanin, atau penurunan jumlah pengeluaran melanin. Gen yang rosak diturunkan dari kedua ibu bapa kepada anak dan membawa kepada albinisme.

Siapa yang berisiko menghidap albinisme?

Albinisme adalah penyakit yang diwarisi yang wujud semasa kelahiran. Anak-anak berisiko dilahirkan dengan albinisme jika mereka mempunyai ibu bapa dengan albinisme, atau ibu bapa yang membawa gen untuk albinisme.

Apakah simptom albinisme?

Orang yang menghidap albinisme akan mengalami gejala berikut:

• ketiadaan warna pada rambut, kulit, atau mata
• lebih ringan daripada warna rambut, kulit, atau mata yang normal
• tompok kulit yang tidak mempunyai warna

Albinisme berlaku dengan masalah penglihatan, yang mungkin termasuk:

• strabismus (mata terlintas)
• fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
• nystagmus (pergerakan mata cepat yang tidak disengajakan)
• gangguan penglihatan atau kebutaan
• astigmatisme

Bagaimana albinisme didiagnosis?

Cara paling tepat untuk mendiagnosis albinisme adalah melalui ujian genetik untuk mengesan gen yang rosak yang berkaitan dengan albinisme. Cara yang kurang tepat untuk mengesan albinisme merangkumi penilaian gejala oleh doktor anda atau ujian electroretinogram. Ujian ini mengukur tindak balas sel sensitif cahaya di mata untuk mendedahkan masalah mata yang berkaitan dengan albinisme.

Apakah rawatan untuk albinisme?

Tidak ada penawar untuk albinisme. Namun, rawatan dapat melegakan simptom dan mencegah kerosakan akibat sinar matahari. Rawatan boleh merangkumi:

• cermin mata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV) matahari
• pakaian pelindung dan pelindung matahari untuk melindungi kulit dari sinaran UV
• kacamata preskripsi untuk membetulkan masalah penglihatan
• pembedahan pada otot mata untuk membetulkan pergerakan mata yang tidak normal

Apakah pandangan jangka panjang?

Sebilangan besar bentuk albinisme tidak mempengaruhi jangka hayat. Walau bagaimanapun, sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli mempengaruhi jangka hayat. Ini kerana masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom.

Orang yang menghidap albinisme mungkin perlu menghadkan aktiviti luar kerana kulit dan mata mereka sensitif terhadap cahaya matahari. Sinar UV dari cahaya matahari boleh menyebabkan barah kulit dan kehilangan penglihatan pada sesetengah orang yang menghidap albinisme.