Apa itu kaunseling genetik, apa itu dan bagaimana ia dilakukan

Kandungan

• Apa itu kaunseling genetik
• Bagaimana ia dilakukan
• Kaunseling genetik pranatal

Kaunseling genetik, juga dikenal sebagai pemetaan genetik, adalah proses multidisiplin dan interdisipliner yang dilakukan dengan tujuan untuk mengenal pasti kebarangkalian terjadinya penyakit tertentu dan kemungkinan ia ditularkan kepada anggota keluarga. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh ahli keluarganya dan dari analisis ciri genetik, kaedah pencegahan, risiko dan alternatif rawatan dapat ditentukan.

Kaunseling genetik mempunyai beberapa aplikasi, yang dapat digunakan dalam perencanaan kehamilan atau perawatan pranatal, untuk memeriksa apakah ada kemungkinan perubahan pada janin, dan pada barah, untuk menilai kemungkinan terjadinya barah dan menentukan kemungkinan keparahan dan perawatan .

Apa itu kaunseling genetik

Kaunseling genetik dilakukan dengan tujuan untuk mengesahkan risiko terkena penyakit tertentu. Ini mungkin dilakukan dari analisis keseluruhan genom seseorang, di mana segala jenis perubahan yang mungkin mendorong berlakunya penyakit, terutamanya barah dengan ciri keturunan, seperti payudara, ovari, tiroid dan prostat, misalnya, dapat dikenal pasti.

Untuk melakukan pemetaan genetik, perlu disarankan oleh doktor, di samping itu, ujian jenis ini tidak digalakkan untuk semua orang, hanya untuk mereka yang berisiko terkena penyakit keturunan, atau dalam hal perkahwinan antara saudara-mara , sebagai contoh, disebut perkahwinan suami isteri. Ketahui risiko perkahwinan sejati.

Bagaimana ia dilakukan

Kaunseling genetik terdiri daripada menjalankan ujian yang dapat mengesan penyakit genetik. Ini boleh menjadi retrospektif, ketika ada setidaknya dua orang dalam keluarga dengan penyakit ini, atau calon, ketika tidak ada orang dengan penyakit ini dalam keluarga, dilakukan dengan tujuan untuk memeriksa apakah ada kemungkinan mengembangkan genetik penyakit atau tidak.

Kaunseling genetik berlaku dalam tiga peringkat utama:

1. Anamnesis: Pada peringkat ini, orang itu mengisi borang soal selidik yang mengandungi soalan yang berkaitan dengan kehadiran penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan tempoh sebelum atau selepas bersalin, sejarah keterbelakangan mental, sejarah pengguguran dan kehadiran hubungan yang tidak sesuai dalam keluarga, yang merupakan hubungan antara saudara mara. Soal selidik ini digunakan oleh ahli genetik klinikal dan dirahsiakan, dan maklumatnya hanya untuk kegunaan profesional dan dengan orang yang berkenaan;
2. Ujian fizikal, psikologi dan makmal: doktor melakukan beberapa siri ujian untuk melihat sama ada terdapat perubahan fizikal yang mungkin berkaitan dengan genetik. Di samping itu, gambar masa kecil orang itu dan keluarganya dapat dianalisis untuk melihat juga ciri-ciri yang berkaitan dengan genetik. Ujian kecerdasan juga dilakukan dan ujian makmal diminta untuk menilai status kesihatan seseorang dan bahan genetiknya, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetik manusia. Ujian molekul, seperti penjujukan, juga dilakukan untuk mengenal pasti perubahan dalam bahan genetik seseorang;
3. Penjelasan hipotesis diagnostik: peringkat terakhir dilakukan berdasarkan keputusan peperiksaan fizikal dan makmal serta analisis soal selidik dan penjujukan. Dengan ini, doktor dapat memberitahu orang itu jika dia mengalami perubahan genetik yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya dan, jika diturunkan, kemungkinan perubahan ini harus menampakkan dirinya dan menghasilkan ciri-ciri penyakit ini, serta keterukan.

Proses ini dilakukan oleh pasukan profesional yang dikoordinasikan oleh Genetikis Klinikal, yang bertanggungjawab untuk membimbing orang dalam hubungannya dengan penyakit keturunan, kemungkinan penularan dan manifestasi penyakit.

Kaunseling genetik pranatal

Kaunseling genetik boleh dilakukan semasa penjagaan pranatal dan ditunjukkan terutamanya dalam kes kehamilan pada usia lanjut, pada wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio dan pasangan yang mempunyai hubungan keluarga, seperti sepupu, misalnya.

Kaunseling genetik pranatal dapat mengenal pasti kromosom 21 trisomi, yang mencirikan sindrom Down, yang dapat membantu dalam perancangan keluarga. Ketahui semua mengenai sindrom Down.

Orang yang ingin mempunyai kaunseling genetik harus berunding dengan ahli genetik klinikal, yang merupakan doktor yang bertanggungjawab untuk bimbingan kes genetik.