Keabnormalan anggota badan rangka

Keabnormalan anggota badan rangka merujuk kepada pelbagai masalah struktur tulang di lengan atau kaki (anggota badan).

Istilah kelainan anggota badan rangka paling sering digunakan untuk menggambarkan kecacatan pada kaki atau lengan yang disebabkan oleh masalah dengan gen atau kromosom, atau yang berlaku disebabkan oleh peristiwa yang berlaku semasa kehamilan.

Keabnormalan sering berlaku semasa kelahiran.

Keabnormalan anggota badan boleh timbul selepas kelahiran jika seseorang mengalami riket atau penyakit lain yang mempengaruhi struktur tulang.

Keabnormalan anggota badan mungkin disebabkan oleh salah satu perkara berikut:

• Kanser
• Penyakit genetik dan kelainan kromosom, termasuk sindrom Marfan, sindrom Down, sindrom Apert, dan sindrom nevus sel Basal
• Kedudukan yang tidak betul di rahim
• Jangkitan semasa mengandung
• Kecederaan semasa kelahiran
• Kekurangan zat makanan
• Masalah metabolisme
• Masalah kehamilan, termasuk amputasi anggota badan dari urutan gangguan jalur ketuban
• Penggunaan ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan termasuk thalidomide, yang menyebabkan bahagian atas lengan atau kaki hilang, dan aminopterin, yang menyebabkan sesak lengan bawah

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai kebimbangan mengenai panjang atau penampilan anggota badan.

Bayi dengan kelainan anggota badan pada amnya mempunyai gejala dan tanda lain yang, apabila diambil bersama, menentukan sindrom atau keadaan tertentu atau memberi petunjuk mengenai penyebab kelainan tersebut. Diagnosis berdasarkan sejarah keluarga, sejarah perubatan, dan penilaian fizikal yang menyeluruh.

Soalan sejarah perubatan boleh merangkumi:

• Adakah orang dalam keluarga anda mempunyai kelainan rangka?
• Adakah terdapat masalah semasa kehamilan?
• Apa ubat atau ubat yang diambil semasa kehamilan?
• Apa simptom atau kelainan lain yang terdapat?

Ujian lain seperti kajian kromosom, ujian enzim, sinar-x, dan kajian metabolik mungkin dilakukan.

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Herring JA. Displasi rangka. Dalam: Herring JA, ed. Ortopedik Pediatrik Tachdjian. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetik, kesalahan metabolisme bawaan, dan pemeriksaan baru lahir. Dalam: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus dan Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 6.