Sindrom Bassen-Kornzweig

Sindrom Bassen-Kornzweig adalah penyakit jarang yang diturunkan melalui keluarga. Orang tersebut tidak dapat menyerap lemak makanan sepenuhnya melalui usus.

Sindrom Bassen-Kornzweig disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menyuruh tubuh membuat lipoprotein (molekul lemak yang digabungkan dengan protein). Kecacatan itu menyukarkan tubuh untuk mencerna lemak dan vitamin penting dengan betul.

Gejala termasuk:

• Kesukaran keseimbangan dan koordinasi
• Kelengkungan tulang belakang
• Penglihatan menurun yang semakin teruk dari masa ke masa
• Kelewatan perkembangan
• Kegagalan untuk berkembang (tumbuh) pada masa bayi
• Kelemahan otot
• Koordinasi otot yang lemah yang biasanya berkembang selepas usia 10 tahun
• Perut yang menonjol
• Percakapan yang tidak jelas
• Kelainan tinja, termasuk najis lemak yang berwarna pucat, najis berbusa, dan najis berbau busuk

Mungkin terdapat kerosakan pada retina mata (retinitis pigmentosa).

Ujian yang mungkin dilakukan untuk membantu mendiagnosis keadaan ini termasuk:

• Ujian darah Apolipoprotein B
• Ujian darah untuk mencari kekurangan vitamin (vitamin larut lemak A, D, E, dan K)
• Malformasi sel Burr sel merah (acanthocytosis)
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Kajian kolesterol
• Elektromiografi
• Pemeriksaan mata
• Halaju pengaliran saraf
• Analisis sampel najis

Ujian genetik mungkin tersedia untuk mutasi di MTP gen.

Rawatan melibatkan dos tambahan suplemen vitamin yang mengandungi vitamin larut lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, dan vitamin K).

Makanan tambahan asid linoleik juga disyorkan.

Orang dengan keadaan ini harus berbincang dengan pakar diet. Perubahan diet diperlukan untuk mengelakkan masalah perut. Ini mungkin mengehadkan pengambilan beberapa jenis lemak.

Makanan tambahan trigliserida rantai sederhana diambil di bawah pengawasan penyedia perkhidmatan kesihatan. Mereka harus digunakan dengan hati-hati, kerana boleh menyebabkan kerusakan hati.

Seberapa baik seseorang bergantung pada jumlah masalah otak dan sistem saraf.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Buta
• Kemerosotan mental
• Kehilangan fungsi saraf periferal, pergerakan tidak terkoordinasi (ataxia)

Hubungi pembekal anda jika bayi atau anak anda mempunyai simptom penyakit ini. Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan dan risiko mewarisinya, dan belajar bagaimana merawat orang tersebut.

Dosis tinggi vitamin larut lemak dapat memperlambat perkembangan beberapa masalah, seperti kerosakan retina dan penglihatan yang menurun.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kekurangan apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Shamir R. Gangguan penyelewengan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 364.