Sindrom Alström

Sindrom Alström adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Penyakit ini boleh menyebabkan kebutaan, tuli, diabetes, dan kegemukan.

Sindrom Alstrom diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud kedua ibu bapa anda mesti memberikan salinan gen yang rosak (ALMS1) agar anda menghidap penyakit ini.

Tidak diketahui bagaimana gen yang rosak menyebabkan gangguan tersebut.

Keadaannya sangat jarang berlaku.

Gejala umum keadaan ini adalah:

• Buta atau gangguan penglihatan yang teruk pada masa bayi
• Kulit gelap (acanthosis nigricans)
• Pekak
• Fungsi jantung terganggu (kardiomiopati), yang boleh menyebabkan kegagalan jantung
• Obesiti
• Kegagalan buah pinggang yang progresif
• Pertumbuhan yang perlahan
• Gejala awal kanak-kanak atau diabetes jenis 2

Kadang-kadang, perkara berikut juga boleh berlaku:

• Refluks gastrousus
• Hipotiroidisme
• Disfungsi hati
• Zakar kecil

Doktor mata (pakar oftalmologi) akan memeriksa mata. Orang itu mungkin mengalami penglihatan yang berkurang.

Ujian mungkin dilakukan untuk memeriksa:

• Tahap gula dalam darah (untuk mendiagnosis hiperglikemia)
• Pendengaran
• Fungsi jantung
• Fungsi tiroid
• Tahap trigliserida

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom ini. Rawatan untuk gejala mungkin termasuk:

• Ubat diabetes
• Alat pendengaran
• Ubat jantung
• Penggantian hormon tiroid

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Perkara berikut cenderung berkembang:

• Pekak
• Buta kekal
• Diabetes jenis 2

Kegagalan buah pinggang dan hati mungkin bertambah buruk.

Kemungkinan komplikasi adalah:

• Komplikasi dari diabetes
• Penyakit arteri koronari (dari diabetes dan kolesterol tinggi)
• Keletihan dan sesak nafas (jika fungsi jantung yang lemah tidak dirawat)

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala diabetes. Gejala diabetes yang biasa adalah peningkatan dahaga dan kencing. Dapatkan segera rawatan perubatan sekiranya anda berfikir bahawa anak anda tidak dapat melihat atau mendengar secara normal.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindrom genetik yang berkaitan dengan obesiti. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofi chorioretinal keturunan. Dalam: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas Retina. Edisi ke-2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2.

Torres VE, PC Harris. Penyakit kistik buah pinggang. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 45.