Sindrom Aarskog

Sindrom Aarskog adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi ketinggian, otot, kerangka, alat kelamin, dan penampilan seseorang. Ia boleh diturunkan melalui keluarga (diwarisi).

Sindrom Aarskog adalah gangguan genetik yang dikaitkan dengan kromosom X. Ini memberi kesan terutamanya pada lelaki, tetapi wanita mungkin mempunyai bentuk yang lebih ringan. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut "displasia faciogenital" (FGD1).

Gejala keadaan ini termasuk:

• Butang perut yang melekat keluar
• Melambung di pangkal paha atau skrotum
• Kematangan seksual yang tertangguh
• Gigi tergelincir
• Palpebral miring ke bawah ke arah mata (miring palpebral adalah arah miring dari sudut luar ke sudut dalam)
• Garis rambut dengan "puncak janda"
• Dada tenggelam ringan
• Masalah mental ringan hingga sederhana
• Tinggi pendek hingga sederhana yang mungkin tidak jelas sehingga kanak-kanak berumur 1 hingga 3 tahun
• Bahagian tengah wajah yang kurang sihat
• Muka bulat
• Scrotum mengelilingi zakar (selendang skrotum)
• Jari dan jari kaki pendek dengan anyaman ringan
• Lipatan tunggal di telapak tangan
• Tangan dan kaki yang kecil dan lebar dengan jari pendek dan jari kelima yang melengkung
• Hidung kecil dengan lubang hidung dihala ke hadapan
• Testis yang belum turun (turun)
• Bahagian atas telinga dilipat sedikit
• Alur lebar di atas bibir atas, lipatan di bawah bibir bawah
• Mata lebar dengan kelopak mata terkulai

Ujian ini boleh dilakukan:

• Ujian genetik untuk mutasi di FGD1 gen
• X-ray

Menggerakkan gigi mungkin dilakukan untuk merawat beberapa ciri wajah yang tidak normal yang dihidapi oleh sindrom Aarskog.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Aarskog:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Sebilangan orang mungkin mengalami kelambatan mental, tetapi kanak-kanak dengan keadaan ini sering mempunyai kemahiran sosial yang baik. Sebilangan lelaki mungkin mempunyai masalah dengan kesuburan.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Perubahan otak
• Kesukaran berkembang pada tahun pertama kehidupan
• Gigi yang tidak rata
• Kejang
• Zakar tidak turun

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mengalami pertumbuhan yang tertunda atau jika anda melihat ada gejala sindrom Aarskog. Dapatkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Aarskog. Hubungi pakar genetik sekiranya penyedia anda berpendapat bahawa anda atau anak anda mungkin mempunyai sindrom Aarskog.

Ujian genetik mungkin tersedia untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan atau mutasi gen yang diketahui yang menyebabkannya.

Penyakit Aarskog; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Sindrom Faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Muka
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Saiz dan perkadaran badan yang tidak normal. Dalam: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip dan Praktik Emery and Rimoin Perubatan Genetik dan Genomik: Prinsip dan Aplikasi Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Perawakan pendek sederhana, wajah ± kemaluan. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Ketidaksesuaian Manusia yang dikenali oleh Smith. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab D.