Sindrom nefrotik kongenital

Sindrom nefrotik kongenital adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga di mana bayi mengembangkan protein dalam air kencing dan pembengkakan badan.

Sindrom nefrotik kongenital adalah gangguan genetik resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa setiap ibu bapa mesti memberikan salinan gen yang rosak agar anak itu menghidap penyakit ini.

Walaupun wujud kongenital sejak lahir, dengan sindrom nefrotik kongenital, gejala penyakit ini berlaku pada 3 bulan pertama kehidupan.

Sindrom nefrotik kongenital adalah bentuk sindrom nefrotik yang sangat jarang berlaku.

Sindrom nefrotik adalah sekumpulan gejala yang merangkumi:

• Protein dalam air kencing
• Tahap protein darah rendah dalam darah
• Tahap kolesterol tinggi
• Tahap trigliserida tinggi
• Bengkak

Kanak-kanak dengan gangguan ini mempunyai bentuk protein yang tidak normal yang disebut nefrin. Penapis buah pinggang (glomeruli) memerlukan protein ini berfungsi dengan normal.

Gejala sindrom nefrotik termasuk:

• Batuk
• Pengeluaran air kencing menurun
• Kemunculan air kencing berbuih
• Berat lahir rendah
• Selera makan yang lemah
• Bengkak (jumlah badan)

Ultrasound yang dilakukan pada ibu mengandung mungkin menunjukkan plasenta lebih besar daripada biasa. Plasenta adalah organ yang berkembang semasa kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang membesar.

Ibu mengandung mungkin menjalani ujian saringan semasa mengandung untuk memeriksa keadaan ini. Ujian ini mencari tahap alpha-fetoprotein yang lebih tinggi daripada biasa dalam sampel cecair amniotik. Ujian genetik kemudian digunakan untuk mengesahkan diagnosis jika ujian saringan positif.

Selepas kelahiran, bayi akan menunjukkan tanda-tanda pengekalan dan pembengkakan cecair yang teruk. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan mendengar bunyi yang tidak normal ketika mendengar jantung dan paru-paru bayi dengan stetoskop. Tekanan darah mungkin tinggi. Mungkin ada tanda-tanda kekurangan zat makanan.

Urinalisis menunjukkan lemak dan sejumlah besar protein dalam air kencing. Jumlah protein dalam darah mungkin rendah.

Rawatan awal dan agresif diperlukan untuk mengawal gangguan ini.

Rawatan mungkin melibatkan:

• Antibiotik untuk mengawal jangkitan
• Ubat tekanan darah yang disebut penghambat angiotensin-converting enzyme (ACE) dan penghambat reseptor angiotensin (ARB) untuk mengurangkan jumlah protein yang bocor ke dalam air kencing
• Diuretik ("pil air") untuk membuang lebihan cecair
• NSAID, seperti indomethacin, untuk mengurangkan jumlah protein yang bocor ke dalam air kencing

Cecair mungkin terhad untuk membantu mengawal pembengkakan.

Pembekal mungkin mengesyorkan membuang buah pinggang untuk menghentikan kehilangan protein. Ini mungkin diikuti dengan dialisis atau pemindahan buah pinggang.

Gangguan ini sering menyebabkan jangkitan, kekurangan zat makanan, dan kegagalan buah pinggang. Ia boleh menyebabkan kematian pada usia 5 tahun, dan banyak kanak-kanak mati pada tahun pertama. Sindrom nefrotik kongenital dapat dikendalikan dalam beberapa kes dengan rawatan awal dan agresif, termasuk pemindahan buah pinggang awal.

Komplikasi keadaan ini termasuk:

• Kegagalan buah pinggang akut
• Pembekuan darah
• Kegagalan buah pinggang kronik
• Penyakit buah pinggang peringkat akhir
• Jangkitan yang kerap dan teruk
• Malnutrisi dan penyakit yang berkaitan

Hubungi pembekal anda jika anak anda mempunyai simptom sindrom nefrotik kongenital.

Sindrom nefrotik - kongenital

• Saluran kencing wanita
• Saluran kencing lelaki

Sindrom Erkan E. Nefrotik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Gangguan glomerulus yang diwarisi. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 43.

Vogt BA, Springel T. Ginjal dan saluran kencing neonate. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Martin Neonatal-Perinatal Medicine: Penyakit Janin dan Bayi. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 93.