Albinisme

Albinisme adalah kecacatan pengeluaran melanin. Melanin adalah bahan semula jadi dalam tubuh yang memberikan warna pada rambut, kulit, dan iris mata anda.

Albinisme berlaku apabila salah satu daripada beberapa kecacatan genetik menjadikan tubuh tidak dapat menghasilkan atau menyebarkan melanin.

Kecacatan ini boleh diturunkan (diwarisi) melalui keluarga.

Bentuk albinisme yang paling teruk disebut albinisme oculocutaneous. Orang dengan jenis albinisme ini mempunyai warna rambut, kulit, dan iris putih atau merah jambu. Mereka juga mempunyai masalah penglihatan.

Jenis albinisme lain, yang disebut albinisme okular jenis 1 (OA1), hanya mempengaruhi mata. Warna kulit dan mata seseorang biasanya berada dalam lingkungan normal. Walau bagaimanapun, pemeriksaan mata akan menunjukkan bahawa tidak ada pewarnaan di bahagian belakang mata (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan kepada satu gen. Ini dapat terjadi dengan gangguan pendarahan, serta penyakit paru-paru, ginjal, dan usus.

Seseorang yang menghidap albinisme mungkin mempunyai salah satu daripada gejala ini:

• Tidak ada warna pada rambut, kulit, atau iris mata
• Lebih ringan daripada kulit dan rambut biasa
• Tompok warna kulit yang hilang

Banyak bentuk albinisme dikaitkan dengan gejala berikut:

• Mata terlintas
• Kepekaan cahaya
• Pergerakan mata yang pantas
• Masalah penglihatan, atau kebutaan berfungsi

Ujian genetik menawarkan kaedah paling tepat untuk mendiagnosis albinisme. Ujian semacam itu sangat berguna jika anda mempunyai sejarah keluarga albinisme. Ia juga berguna untuk kumpulan orang tertentu yang diketahui menghidap penyakit ini.

Penyedia penjagaan kesihatan anda juga dapat mendiagnosis keadaan berdasarkan penampilan kulit, rambut, dan mata anda. Doktor mata yang dipanggil pakar oftalmologi boleh melakukan electroretinogram. Ini adalah ujian yang dapat mendedahkan masalah penglihatan yang berkaitan dengan albinisme. Ujian yang disebut ujian potensi membangkitkan visual sangat berguna apabila diagnosisnya tidak dapat dipastikan.

Matlamat rawatan adalah untuk menghilangkan gejala.Ini akan bergantung pada seberapa parah gangguan itu.

Rawatan melibatkan melindungi kulit dan mata dari cahaya matahari. Untuk membuat ini:

• Mengurangkan risiko terbakar sinar matahari dengan menghindari sinar matahari, menggunakan pelindung matahari, dan menutupi sepenuhnya pakaian ketika terkena sinar matahari.
• Gunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan cahaya matahari (SPF) yang tinggi.
• Pakai cermin mata hitam (dilindungi UV) untuk membantu menghilangkan kepekaan cahaya.

Kacamata sering diresepkan untuk membetulkan masalah penglihatan dan kedudukan mata. Pembedahan otot mata kadang-kadang disyorkan untuk membetulkan pergerakan mata yang tidak normal.

Kumpulan berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat dan sumber:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi - www.albinism.org
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme biasanya tidak mempengaruhi jangka hayat. Walau bagaimanapun, HPS dapat memendekkan jangka hayat seseorang kerana penyakit paru-paru atau masalah pendarahan.

Orang dengan albinisme mungkin terhad dalam aktiviti mereka kerana mereka tidak boleh bertolak ansur dengan cahaya matahari.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Penglihatan menurun, kebutaan
• Kanser kulit

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai albinisme atau gejala seperti kepekaan cahaya yang menyebabkan ketidakselesaan. Hubungi juga jika anda melihat perubahan kulit yang mungkin merupakan tanda awal barah kulit.

Oleh kerana albinisme diwarisi, kaunseling genetik adalah penting. Orang yang mempunyai sejarah keluarga albinisme atau pewarna yang sangat ringan harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

Albinisme oculocutaneous; Albinisme okular

• Melanin

KP Cheng. Oftalmologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Joyce JC. Lesi hipopigmentasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologi Pediatrik Klinikal Hurwitz. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.