Displasi ektodermal

Displasi ektodermal adalah sekumpulan keadaan di mana terdapat perkembangan kulit, rambut, kuku, gigi, atau kelenjar peluh yang tidak normal.

Terdapat banyak jenis displasia ektodermal. Setiap jenis displasia disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen tertentu. Displasia bermaksud perkembangan sel atau tisu yang tidak normal. Bentuk displasia ektodermal yang paling biasa biasanya menyerang lelaki. Bentuk penyakit lain mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama.

Orang dengan displasia ectodermal mungkin tidak berpeluh atau berpeluh kurang daripada biasa kerana kekurangan kelenjar peluh.

Pada kanak-kanak dengan penyakit ini, badan mereka mungkin menghadapi masalah mengawal demam. Bahkan penyakit ringan boleh menyebabkan demam yang sangat tinggi, kerana kulit tidak dapat berpeluh dan mengawal suhu dengan betul.

Orang dewasa yang terjejas tidak dapat bertolak ansur dengan persekitaran yang hangat dan memerlukan langkah-langkah, seperti penyaman udara, untuk menjaga suhu badan yang normal.

Bergantung pada gen mana yang terjejas, gejala lain mungkin termasuk:

• Kuku tidak normal
• Gigi tidak normal atau hilang, atau bilangan gigi yang lebih sedikit daripada biasa
• Bibir sumbing
• Warna kulit menurun (pigmen)
• Dahi besar
• Jambatan hidung rendah
• Rambut nipis dan jarang
• Masalah pembelajaran
• Pendengaran yang lemah
• Penglihatan lemah dengan penurunan pengeluaran air mata
• Sistem imun yang lemah

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Biopsi membran mukus
• Biopsi kulit
• Ujian genetik (tersedia untuk beberapa jenis gangguan ini)
• X-ray gigi atau tulang mungkin dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk gangguan ini. Sebaliknya, simptom ditangani mengikut keperluan.

Perkara yang boleh anda lakukan termasuk:

• Pakai rambut palsu dan gigi palsu untuk memperbaiki penampilan.
• Gunakan air mata tiruan untuk mengelakkan pengeringan mata.
• Gunakan semburan hidung masin untuk menghilangkan serpihan dan mencegah jangkitan.
• Mandi air sejuk atau gunakan semburan air untuk mengekalkan suhu badan yang normal (air yang menguap dari kulit menggantikan fungsi penyejukan peluh yang menguap dari kulit.)

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai displasia ectodermal:

• Persatuan Eplodermal Displasia - edsociety.co.uk
• Yayasan Nasional untuk Displasi Ectodermal - www.nfed.org
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Sekiranya anda mempunyai varian biasa dari displasia ectodermal, ini tidak akan memendekkan jangka hayat anda. Walau bagaimanapun, anda mungkin perlu memperhatikan perubahan suhu dan masalah lain yang berkaitan dengan keadaan ini.

Sekiranya tidak dirawat, masalah kesihatan dari keadaan ini mungkin termasuk:

• Kerosakan otak disebabkan oleh peningkatan suhu badan
• Kejang disebabkan oleh demam tinggi (sawan demam)

Minta temu janji dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya anak anda menunjukkan gejala gangguan ini.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai displasia ectodermal dan anda merancang untuk mempunyai anak, disyorkan kaunseling genetik. Dalam banyak kes, adalah mungkin untuk mendiagnosis displasia ektodermal semasa bayi masih dalam kandungan.

Displasia ectodermal anhidrotik; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Lapisan kulit

Abidi NY, Martin KL. Displasi ektodermal. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 668.

Narendran V. Kulit neonate. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 94.