Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah keadaan yang jarang diturunkan melalui keluarga. XP menyebabkan kulit dan tisu yang menutup mata menjadi sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV). Sebilangan orang juga mengalami masalah sistem saraf.

XP adalah kelainan resesif autosomal yang diwarisi. Ini bermakna anda mesti mempunyai 2 salinan gen yang tidak normal agar penyakit atau sifatnya dapat berkembang. Kelainan ini diwarisi oleh ibu dan bapa anda pada masa yang sama. Gen yang tidak normal jarang berlaku, jadi kemungkinan kedua ibu bapa memiliki gen tersebut sangat jarang. Atas sebab ini, tidak mungkin bagi seseorang yang mempunyai syarat untuk menyebarkannya ke generasi berikutnya, walaupun mungkin.

Cahaya UV, seperti dari cahaya matahari, merosakkan bahan genetik (DNA) pada sel kulit. Biasanya, badan memperbaiki kerosakan ini. Tetapi pada orang dengan XP, badan tidak dapat memperbaiki kerosakan. Akibatnya, kulit menjadi sangat nipis dan tompok-tompok warna yang berbeza (pigmentasi splotchy) muncul.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak berumur 2 tahun.

Gejala kulit termasuk:

• Selaran matahari yang tidak sembuh setelah terkena sedikit cahaya matahari
• Melepuh setelah terkena sedikit cahaya matahari
• Saluran darah seperti labah-labah di bawah kulit
• Tompok kulit yang berubah warna menjadi lebih teruk, menyerupai penuaan yang teruk
• Kerak pada kulit
• Mengikis kulit
• Menggegarkan permukaan kulit mentah
• Ketidakselesaan ketika berada dalam cahaya terang (fotofobia)
• Kanser kulit pada usia yang sangat muda (termasuk melanoma, karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa)

Gejala mata termasuk:

• Mata kering
• Mendung kornea
• Ulser kornea
• Bengkak atau keradangan pada kelopak mata
• Kanser kelopak mata, kornea atau sclera

Gejala sistem saraf (neurologi), yang berkembang pada beberapa kanak-kanak, termasuk:

• Kecacatan intelektual
• Pertumbuhan yang tertangguh
• Kehilangan pendengaran
• Kelemahan otot kaki dan lengan

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal, dengan memberi perhatian khusus pada kulit dan mata. Pembekal juga akan bertanya mengenai sejarah keluarga XP.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Biopsi kulit di mana sel-sel kulit dikaji di makmal
• Ujian DNA untuk gen masalah

Ujian berikut dapat membantu mendiagnosis keadaan bayi sebelum kelahiran:

• Amniosentesis
• Persampelan vila korionik
• Kultur sel amniotik

Orang dengan XP memerlukan perlindungan total dari cahaya matahari. Bahkan cahaya yang masuk melalui tingkap atau dari lampu pendarfluor boleh membahayakan.

Ketika berada di bawah sinar matahari, pakaian pelindung mesti dipakai.

Untuk melindungi kulit dan mata dari cahaya matahari:

• Gunakan pelindung matahari dengan SPF tertinggi yang anda dapati.
• Pakai baju lengan panjang dan seluar panjang.
• Pakai cermin mata hitam yang menyekat sinar UVA dan UVB. Ajar anak anda untuk selalu memakai cermin mata hitam ketika berada di luar rumah.

Untuk mencegah barah kulit, penyedia boleh memberi ubat, seperti krim retinoid, untuk digunakan pada kulit.

Sekiranya barah kulit berkembang, pembedahan atau kaedah lain akan dilakukan untuk menghilangkan barah tersebut.

Sumber ini dapat membantu anda mengetahui lebih lanjut mengenai XP:

• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Kumpulan Sokongan Keluarga XP - xpfamilysupport.org

Lebih daripada separuh orang dengan keadaan ini mati kerana barah kulit pada awal dewasa.

Meminta janji temu dengan pembekal jika anda atau anak anda mempunyai gejala XP.

Pakar mengesyorkan kaunseling genetik untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga XP yang ingin mempunyai anak.

• Kromosom dan DNA

Bender NR, Chiu YE. Sensitiviti kepekaan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 675.

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermis dan keratinisasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 9.