Hipomelanosis Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) adalah kecacatan kelahiran yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tompok kulit berwarna terang (hipopigmentasi) yang tidak biasa dan mungkin berkaitan dengan masalah mata, sistem saraf, dan kerangka.

Penyedia penjagaan kesihatan tidak mengetahui punca sebenar HMI, tetapi mereka percaya ia mungkin melibatkan keadaan genetik yang disebut mosaik. Ia dua kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki.

Gejala kulit paling kerap kelihatan pada masa kanak-kanak berumur sekitar 2 tahun.

Gejala lain berkembang ketika anak tumbuh, dan mungkin termasuk:

• Mata bersilang (strabismus)
• Masalah pendengaran
• Rambut badan meningkat (hirsutisme)
• Skoliosis
• Kejang
• Tompok kulit yang berbintik-bintik, berbintik-bintik atau berbintik-bintik pada lengan, kaki, dan bahagian tengah badan
• Kecacatan intelektual, termasuk spektrum autisme dan ketidakupayaan pembelajaran
• Masalah mulut atau gigi

Pemeriksaan sinar ultraviolet (Lampu kayu) pada lesi kulit dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi salah satu perkara berikut:

• Imbasan CT atau MRI kepala untuk kanak-kanak dengan sawan dan gejala sistem saraf
• X-ray untuk kanak-kanak dengan masalah kerangka
• EEG untuk mengukur aktiviti elektrik otak pada kanak-kanak yang mengalami sawan
• Ujian genetik

Tidak ada rawatan untuk tompok-tompok kulit. Kosmetik atau pakaian boleh digunakan untuk menutup tompok. Kejang, scoliosis, dan masalah lain dirawat seperti yang diperlukan.

Tinjauan bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang timbul. Dalam kebanyakan kes, warna kulit akhirnya berubah menjadi normal.

Masalah yang mungkin timbul dari HMI termasuk:

• Masalah ketidakselesaan dan berjalan kaki kerana skoliosis
• Tekanan emosi, berkaitan dengan penampilan fizikal
• Kecacatan intelektual
• Kecederaan akibat sawan

Hubungi pembekal anda jika anak anda mempunyai corak warna kulit yang tidak biasa. Walau bagaimanapun, corak yang tidak biasa mungkin mempunyai sebab lain daripada HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Hipomelanosis Ito

Joyce JC. Lesi hipopigmentasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Patterson JW. Gangguan pigmentasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 10.