Epidermolisis bulosa

Epidermolysis bullosa (EB) adalah sekumpulan gangguan di mana lepuh kulit terbentuk selepas kecederaan ringan. Ia diturunkan dalam keluarga.

Terdapat empat jenis EB utama. Mereka adalah:

• Bullosa epidermolisis distrofi
• Epidermolisis bulosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Bullosa epidermolisis Junctional

Jenis EB lain yang jarang disebut disebut epidermolysis bullosa pemerolehan. Bentuk ini berkembang selepas kelahiran. Ia adalah gangguan autoimun, yang bermaksud tubuh menyerang dirinya sendiri.

EB boleh berubah dari kecil hingga maut. Bentuk kecil menyebabkan kulit melepuh. Bentuk maut mempengaruhi organ lain. Sebilangan besar jenis keadaan ini bermula semasa kelahiran atau tidak lama kemudian. Sukar untuk mengenal pasti jenis EB yang tepat yang dimiliki seseorang, walaupun penanda genetik khusus kini tersedia untuk kebanyakan orang.

Sejarah keluarga adalah faktor risiko. Risiko lebih tinggi jika ibu bapa mempunyai keadaan ini.

Bergantung pada bentuk EB, gejala boleh merangkumi:

• Alopecia (keguguran rambut)
• Lepuh di sekitar mata dan hidung
• Lepuh di dalam dan sekitar mulut dan tekak, menyebabkan masalah makan atau kesukaran menelan
• Lepuh pada kulit akibat kecederaan kecil atau perubahan suhu, terutama pada kaki
• Melepuh yang terdapat semasa kelahiran
• Masalah pergigian seperti kerosakan gigi
• Tangisan yang teruk, batuk, atau masalah pernafasan lain
• Benjolan putih kecil pada kulit yang sebelumnya cedera
• Kehilangan kuku atau kuku cacat

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melihat kulit anda untuk mendiagnosis EB.

Ujian yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis termasuk:

• Ujian genetik
• Biopsi kulit
• Ujian khas sampel kulit di bawah mikroskop

Ujian kulit boleh digunakan untuk mengenal pasti bentuk EB.

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Ujian darah untuk anemia
• Budaya untuk memeriksa jangkitan bakteria jika luka tidak sembuh dengan baik
• Endoskopi atas atau siri GI atas jika gejala termasuk masalah menelan

Kadar pertumbuhan akan kerap diperiksa untuk bayi yang menghidap atau mungkin menghidap EB.

Tujuan rawatan adalah untuk mengelakkan lepuh terbentuk dan mengelakkan komplikasi. Rawatan lain bergantung pada seberapa teruk keadaannya.

PENJAGAAN RUMAH

Ikuti garis panduan ini di rumah:

• Jaga kulit anda dengan baik untuk mengelakkan jangkitan.
• Ikuti nasihat pembekal anda jika kawasan lepuh menjadi berkerak atau kasar. Anda mungkin memerlukan terapi pusaran air secara berkala dan menggunakan salap antibiotik ke kawasan seperti luka. Pembekal anda akan memberitahu anda jika anda memerlukan pembalut atau pakaian, dan jika ya, jenis apa yang hendak digunakan.
• Anda mungkin perlu menggunakan ubat steroid oral untuk jangka masa yang singkat sekiranya anda menghadapi masalah menelan. Anda juga mungkin perlu minum ubat jika anda mendapat jangkitan candida (ragi) di mulut atau tekak.
• Jaga kesihatan mulut anda dan dapatkan pemeriksaan gigi secara berkala. Sebaiknya berjumpa doktor gigi yang berpengalaman merawat pesakit EB.
• Makan makanan yang sihat. Apabila anda mengalami banyak kecederaan pada kulit, anda mungkin memerlukan kalori dan protein tambahan untuk membantu kulit anda sembuh. Pilih makanan ringan dan elakkan kacang, kerepek, dan makanan renyah yang lain jika anda mempunyai luka di mulut anda. Pakar pemakanan dapat menolong diet anda.
• Lakukan senaman yang dilakukan oleh ahli terapi fizikal untuk membantu memastikan sendi dan otot anda sentiasa bergerak.

PEMBEDAHAN

Pembedahan untuk merawat keadaan ini mungkin termasuk:

• Pencangkokan kulit di tempat-tempat di mana luka mendalam
• Pelebaran (pelebaran) esofagus jika terdapat penyempitan
• Membaiki kecacatan tangan
• Penyingkiran karsinoma sel skuamosa (sejenis barah kulit) yang berkembang

RAWATAN LAIN

Rawatan lain untuk keadaan ini termasuk:

• Ubat-ubatan yang menekan sistem imun boleh digunakan untuk bentuk autoimun dari keadaan ini.
• Terapi protein dan gen dan penggunaan ubat interferon sedang dikaji.

Prospek bergantung kepada keparahan penyakit.

Jangkitan pada kawasan lepuh adalah perkara biasa.

Bentuk ringan EB bertambah baik seiring bertambahnya usia. Bentuk EB yang sangat serius mempunyai kadar kematian yang sangat tinggi.

Dalam bentuk yang teruk, parut selepas bentuk lepuh boleh menyebabkan:

• Kecacatan kontrak (contohnya, di jari, siku, dan lutut) dan kecacatan lain
• Masalah menelan sekiranya mulut dan esofagus terjejas
• Jari dan jari yang menyatu
• Mobiliti terhad dari parut

Komplikasi ini mungkin berlaku:

• Anemia
• Mengurangkan jangka hayat untuk bentuk keadaan yang teruk
• Penyempitan esofagus
• Masalah mata, termasuk rabun
• Jangkitan, termasuk sepsis (jangkitan pada darah atau tisu)
• Kehilangan fungsi di tangan dan kaki
• Distrofi otot
• Penyakit periodontal
• Kekurangan zat makanan yang teruk disebabkan oleh kesukaran makan, menyebabkan kegagalan untuk berkembang
• Kanser kulit sel skuamosa

Sekiranya bayi anda mengalami lecet sejurus selepas kelahiran, hubungi pembekal anda. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga EB dan merancang untuk mempunyai anak, anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik.

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga mengenai sebarang bentuk epidermolisis bullosa.

Semasa kehamilan, ujian yang disebut chorionic villus sampling boleh digunakan untuk menguji bayi. Bagi pasangan yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan EB, ujian boleh dilakukan seawal minggu 8 hingga 10 kehamilan. Bercakap dengan pembekal anda.

Untuk mengelakkan kerosakan kulit dan lecet, pakai pelapik di sekitar kawasan yang terdedah kepada kecederaan seperti siku, lutut, pergelangan kaki, dan punggung. Elakkan sukan bersentuhan.

Sekiranya anda mempunyai pemerolehan EB dan menggunakan steroid lebih dari 1 bulan, anda mungkin memerlukan suplemen kalsium dan vitamin D. Makanan tambahan ini dapat membantu mencegah osteoporosis (penipisan tulang).

EB; Bullosa epidermolisis Junctional; Bullosa epidermolisis distrofi; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Sindrom Weber-Cockayne; Epidermolisis bulosa simplex

• Epidermolisis bullosa, distrofi dominan
• Epidermolisis bullosa, distrofik

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Garis Panduan Amalan Terbaik untuk Penjagaan Kulit dan Luka di Epidermolysis Bullosa: Konsensus Antarabangsa. London, UK: Wounds International; 2017.

Baik, J-D, Mellerio JE. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habif TP. Penyakit vesikular dan bulosa. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinikal. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.