Disautonomia keluarga

Disautonomia keluarga (FD) adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi saraf di seluruh badan.

FD diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Seseorang mesti mewarisi salinan gen yang rosak dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan keadaannya.

FD berlaku paling kerap pada orang keturunan Yahudi Eropah Timur (Yahudi Ashkenazi). Ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) kepada gen. Ia jarang berlaku pada populasi umum.

FD mempengaruhi saraf dalam sistem saraf autonomi (sukarela). Saraf ini menguruskan fungsi badan harian seperti tekanan darah, degupan jantung, berpeluh, pengosongan usus dan pundi kencing, pencernaan, dan pancaindera.

Gejala FD muncul semasa kelahiran dan mungkin bertambah buruk dari masa ke masa. Gejala bervariasi, dan mungkin termasuk:

• Masalah menelan pada bayi, mengakibatkan pneumonia aspirasi atau pertumbuhan yang buruk
• Mantra menahan nafas, mengakibatkan pengsan
• Sembelit atau cirit-birit
• Ketidakupayaan untuk merasakan kesakitan dan perubahan suhu (boleh menyebabkan kecederaan)
• Mata kering dan kekurangan air mata ketika menangis
• Koordinasi yang lemah dan berjalan tidak stabil
• Kejang
• Permukaan lidah pucat yang tidak biasa dan kekurangan selera dan penurunan rasa

Setelah berusia 3 tahun, kebanyakan kanak-kanak mengalami krisis autonomi. Ini adalah episod muntah dengan tekanan darah yang sangat tinggi, jantung berdebar, demam, dan berpeluh.

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal untuk mencari:

• Refleks tendon dalam yang tidak ada atau menurun
• Kekurangan tindak balas setelah menerima suntikan histamin (biasanya kemerahan dan pembengkakan akan berlaku)
• Kurang air mata dengan tangisan
• Nada otot rendah, paling kerap pada bayi
• Melengkung tulang belakang yang teruk (scoliosis)
• Murid kecil setelah mendapat titisan mata tertentu

Ujian darah tersedia untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan FD.

FD tidak dapat disembuhkan. Rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala dan boleh merangkumi:

• Ubat-ubatan untuk membantu mencegah kejang
• Memberi makan dalam posisi tegak dan memberi formula bertekstur untuk mencegah refluks gastroesophageal (asid perut dan makanan muncul kembali, juga disebut GERD)
• Langkah-langkah untuk mencegah tekanan darah rendah ketika berdiri, seperti meningkatkan pengambilan cairan, garam, dan kafein, dan memakai stoking elastik
• Ubat untuk mengawal muntah
• Ubat untuk mengelakkan mata kering
• Terapi fizikal dada
• Langkah-langkah untuk melindungi daripada kecederaan
• Membekalkan nutrien dan cecair yang mencukupi
• Pembedahan atau peleburan tulang belakang untuk merawat masalah tulang belakang
• Merawat radang paru-paru aspirasi

Organisasi-organisasi ini dapat memberikan sokongan dan lebih banyak maklumat:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org
• Rujukan Rumah NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Kemajuan dalam diagnosis dan rawatan meningkatkan kadar kelangsungan hidup. Kira-kira separuh daripada bayi yang dilahirkan dengan FD akan hidup hingga usia 30 tahun.

Hubungi pembekal anda sekiranya gejala berubah atau bertambah buruk. Seorang kaunselor genetik dapat membantu mengajar anda mengenai keadaan dan mengarahkan anda kepada kumpulan sokongan di kawasan anda.

Ujian DNA genetik sangat tepat untuk FD. Ia mungkin digunakan untuk mendiagnosis orang dengan keadaan atau mereka yang membawa gen. Ia juga boleh digunakan untuk diagnosis pranatal.

Orang-orang dari latar belakang Yahudi Eropah Timur dan keluarga dengan sejarah FD mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik jika mereka berfikir untuk mempunyai anak.

Sindrom Riley-Day; FD; Neuropati sensori dan autonomi keturunan - jenis III (HSAN III); Krisis autonomi - disautonomia keluarga

• Kromosom dan DNA

Katirji B. Gangguan saraf periferal. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati autonomi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis pranatal gangguan kongenital. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Perubatan Ibu dan Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.