Sindrom Hyperimmunoglobulin E

Sindrom Hyperimmunoglobulin E adalah penyakit yang jarang diwarisi. Ia menyebabkan masalah pada kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi.

Sindrom Hyperimmunoglobulin E juga disebut sindrom Job. Ini dinamai sempena watak alkitabiah Ayub, yang kesetiaannya diuji oleh penderitaan dengan mengeringkan luka dan pustula kulit. Orang dengan keadaan ini mempunyai jangkitan kulit yang teruk dan berpanjangan.

Gejalanya paling sering muncul pada masa kanak-kanak, tetapi kerana penyakit ini sangat jarang terjadi, ia memerlukan beberapa tahun sebelum diagnosis yang tepat dibuat.

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang berlaku di STAT3gen pada kromosom 17. Bagaimana kelainan gen ini menyebabkan gejala penyakit tidak difahami dengan baik. Walau bagaimanapun, orang dengan penyakit ini mempunyai tahap antibodi yang lebih tinggi daripada biasa yang disebut IgE.

Gejala termasuk:

• Kecacatan tulang dan gigi, termasuk patah tulang dan kehilangan gigi bayi lewat
• Ekzema
• Abses dan jangkitan kulit
• Jangkitan sinus berulang
• Jangkitan paru-paru berulang

Ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Melengkung tulang belakang (kyphoscoliosis)
• Osteomielitis
• Ulangi jangkitan sinus

Ujian yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis termasuk:

• Kiraan eosinofil mutlak
• PJK dengan pembezaan darah
• Elektroforesis globulin serum untuk mencari tahap IgE darah tinggi
• Ujian genetik bagi STAT3 gen

Pemeriksaan mata boleh menunjukkan tanda-tanda sindrom mata kering.

X-ray dada boleh mendedahkan abses paru-paru.

Ujian lain yang mungkin dilakukan:

• Imbasan CT dada
• Budaya dari laman web yang dijangkiti
• Ujian darah khas untuk memeriksa bahagian sistem imun
• X-ray tulang
• Imbasan CT sinus

Sistem pemarkahan yang menggabungkan pelbagai masalah sindrom Hyper IgE dapat digunakan untuk membantu membuat diagnosis.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk keadaan ini. Matlamat rawatan adalah untuk mengawal jangkitan. Ubat termasuk:

• Antibiotik
• Ubat antikulat dan antivirus (apabila sesuai)

Pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk menguras abses.

Gamma globulin yang diberikan melalui vena (IV) dapat membantu membina sistem imun jika anda mengalami jangkitan yang teruk.

Sindrom Hyper IgE adalah keadaan kronik sepanjang hayat. Setiap jangkitan baru memerlukan rawatan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Jangkitan berulang
• Sepsis

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom sindrom Hyper IgE.

Tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah sindrom Hyper IgE. Kebersihan umum yang baik sangat membantu mencegah jangkitan kulit.

Beberapa pembekal mungkin mengesyorkan antibiotik pencegahan untuk orang yang mengalami banyak jangkitan, terutama dengan Staphylococcus aureus. Rawatan ini tidak mengubah keadaan, tetapi dapat mengurangkan komplikasinya.

Sindrom pekerjaan; Sindrom Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergi dan imunologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 4.

Holland SM, Gallin JI. Penilaian pesakit dengan disyaki kekurangan imuniti. Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, dan Prinsip dan Amalan Penyakit Berjangkit Bennett. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrom hiper IgE dominan autosomal. Ulasan Gene. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Dikemas kini pada 7 Jun 2012. Diakses pada 30 Julai 2019.