Glanzmann trombasthenia

Glanzmann thrombasthenia adalah gangguan platelet darah yang jarang berlaku. Platelet adalah bahagian darah yang membantu pembekuan darah.

Glanzmann thrombasthenia disebabkan oleh kekurangan protein yang biasanya terdapat di permukaan platelet. Bahan ini diperlukan agar platelet berkumpul untuk membentuk darah beku.

Keadaannya kongenital, yang bermaksud ia wujud sejak lahir. Terdapat beberapa kelainan genetik yang boleh menyebabkan keadaan.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Pendarahan berat semasa dan selepas pembedahan
• Gusi berdarah
• Lebam dengan mudah
• Pendarahan haid yang berat
• Mimisan yang tidak berhenti dengan mudah
• Pendarahan berpanjangan dengan kecederaan ringan

Ujian berikut boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini:

• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Ujian agregasi platelet
• Analisis fungsi platelet (PFA)
• Masa Prothrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (PTT)

Ujian lain mungkin diperlukan. Ahli keluarga juga perlu diuji.

Tidak ada rawatan khusus untuk gangguan ini. Transfusi platelet boleh diberikan kepada orang yang mengalami pendarahan teruk.

Organisasi berikut adalah sumber yang baik untuk maklumat mengenai Glanzmann thrombasthenia:

• Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann thrombasthenia adalah keadaan sepanjang hayat, dan tidak ada penawarnya. Anda harus mengambil langkah khas untuk mengelakkan pendarahan jika anda mengalami keadaan ini.

Sesiapa yang mengalami gangguan pendarahan harus mengelakkan pengambilan aspirin dan ubat anti-radang nonsteroid (NSAID) lain seperti ibuprofen dan naproxen. Ubat-ubatan ini dapat memanjangkan masa pendarahan dengan mencegah platelet dari gumpalan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Pendarahan teruk
• Anemia kekurangan zat besi pada wanita haid kerana pendarahan berat yang tidak normal

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Anda mengalami pendarahan atau lebam dari sebab yang tidak diketahui
• Pendarahan tidak berhenti selepas rawatan biasa

Glanzmann thrombasthenia adalah keadaan yang diwarisi. Tidak ada pencegahan yang diketahui.

Penyakit Glanzmann; Thrombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Gangguan pembekuan pada bayi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 150.

Nichols WL. Penyakit Von Willebrand dan keabnormalan hemoragik fungsi platelet dan vaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 173.