Penyakit granulomatous kronik

Penyakit granulomatous kronik (CGD) adalah gangguan yang diwarisi di mana sel-sel sistem imun tertentu tidak berfungsi dengan baik. Ini membawa kepada jangkitan berulang dan teruk.

Dalam CGD, sel sistem imun yang disebut fagosit tidak dapat membunuh beberapa jenis bakteria dan kulat. Gangguan ini membawa kepada jangkitan jangka panjang (kronik) dan berulang (berulang). Keadaan ini sering dijumpai pada awal kanak-kanak. Bentuk yang lebih ringan boleh didiagnosis pada masa remaja, atau bahkan pada masa dewasa.

Faktor risiko merangkumi riwayat keluarga jangkitan berulang atau kronik.

Kira-kira separuh daripada kes CGD diturunkan melalui keluarga sebagai sifat resesif berkaitan seks. Ini bermaksud bahawa kanak-kanak lelaki lebih cenderung mendapat gangguan daripada kanak-kanak perempuan. Gen yang rosak dibawa ke kromosom X. Anak lelaki mempunyai kromosom 1 X dan kromosom 1 Y. Sekiranya anak lelaki mempunyai kromosom X dengan gen yang rosak, dia mungkin mewarisi keadaan ini. Kanak-kanak perempuan mempunyai 2 kromosom X. Sekiranya seorang gadis mempunyai kromosom 1 X dengan gen yang rosak, kromosom X yang lain mungkin mempunyai gen yang berfungsi untuk menebusnya. Seorang gadis mesti mewarisi gen X yang cacat dari setiap ibu bapa untuk menghidap penyakit ini.

CGD boleh menyebabkan banyak jenis jangkitan kulit yang sukar dirawat, termasuk:

• Lepuh atau luka di wajah (impetigo)
• Ekzema
• Pertumbuhan yang penuh dengan nanah (abses)
• Benjolan yang dipenuhi nanah di kulit (bisul)

CGD juga boleh menyebabkan:

• Cirit-birit berterusan
• Kelenjar getah bening di leher
• Jangkitan paru-paru, seperti radang paru-paru atau abses paru-paru

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan dan mungkin mendapati:

• Pembengkakan hati
• Pembengkakan limpa
• Kelenjar getah bening yang bengkak

Mungkin ada tanda-tanda jangkitan tulang, yang boleh mempengaruhi banyak tulang.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Imbasan tulang
• X-Ray dada
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Uji sitometri aliran untuk membantu mengesahkan penyakit ini
• Ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis
• Ujian fungsi sel darah putih
• Biopsi tisu

Antibiotik digunakan untuk mengobati penyakit, dan juga dapat digunakan untuk mencegah jangkitan. Ubat yang disebut interferon-gamma juga dapat membantu mengurangkan jumlah jangkitan yang teruk. Pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat beberapa abses.

Satu-satunya penawar untuk CGD adalah pemindahan sumsum tulang atau sel stem.

Rawatan antibiotik jangka panjang dapat membantu mengurangkan jangkitan, tetapi kematian awal dapat terjadi akibat jangkitan paru-paru berulang.

CGD boleh menyebabkan komplikasi ini:

• Kerosakan dan jangkitan tulang
• Jangkitan kronik di hidung
• Radang paru-paru yang terus kembali dan sukar disembuhkan
• Kerosakan paru-paru
• Kerosakan kulit
• Kelenjar getah bening yang membengkak yang tetap membengkak, kerap berlaku, atau membentuk abses yang memerlukan pembedahan untuk mengurasnya

Sekiranya anda atau anak anda menghidap penyakit ini dan anda mengesyaki radang paru-paru atau jangkitan lain, segera hubungi penyedia perkhidmatan anda.

Beritahu pembekal anda jika paru-paru, kulit, atau jangkitan lain tidak bertindak balas terhadap rawatan.

Kaunseling genetik disyorkan jika anda merancang untuk mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Kemajuan dalam pemeriksaan genetik dan peningkatan penggunaan sampel chorionic villus (ujian yang mungkin dilakukan pada minggu kehamilan 10 hingga 12 wanita) memungkinkan pengesanan awal CGD. Walau bagaimanapun, amalan ini belum meluas atau diterima sepenuhnya.

CGD; Granulomatosis maut pada masa kanak-kanak; Penyakit granulomatous kronik pada masa kanak-kanak; Granulomatosis septik progresif; Kekurangan fagosit - penyakit granulomatous kronik

Glogauer M. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, Uzel G. Kekurangan fagosit. Dalam: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ed. Imunologi Klinikal: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 22.