Sindrom Russell-Silver

Sindrom Russell-Silver (RSS) adalah gangguan yang berlaku semasa kelahiran yang melibatkan pertumbuhan yang buruk. Satu bahagian badan juga mungkin kelihatan lebih besar daripada yang lain.

Satu daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai masalah yang melibatkan kromosom 7. Pada orang lain dengan sindrom ini, ia boleh mempengaruhi kromosom 11.

Selalunya, ia berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini.

Anggaran bilangan orang yang mengalami keadaan ini sangat berbeza. Lelaki dan wanita turut sama terjejas.

Gejala boleh merangkumi:

• Tanda lahir yang berwarna kopi dengan susu (tanda cafe-au-lait)
• Kepala besar untuk ukuran badan, dahi lebar dengan wajah berbentuk segitiga kecil dan dagu sempit yang kecil
  
• Melengkung kelingking ke arah jari manis
• Kegagalan untuk berkembang, termasuk usia tulang yang tertangguh
• Berat lahir rendah
• Ketinggian pendek, lengan pendek, jari dan jari kaki yang degil
• Masalah perut dan usus seperti refluks asid dan sembelit

Keadaan ini biasanya didiagnosis oleh kanak-kanak awal. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal.

Tidak ada ujian makmal khusus untuk mendiagnosis RSS. Diagnosis biasanya berdasarkan pertimbangan penyedia anak anda. Walau bagaimanapun, ujian berikut mungkin dilakukan:

• Gula darah (beberapa kanak-kanak mungkin mempunyai gula darah rendah)
• Ujian usia tulang (usia tulang selalunya lebih muda daripada usia sebenar kanak-kanak)
• Ujian genetik (mungkin mengesan masalah kromosom)
• Hormon pertumbuhan (sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kekurangan)
• Tinjauan rangka (untuk mengesampingkan keadaan lain yang mungkin meniru RSS)

Penggantian hormon pertumbuhan boleh membantu sekiranya hormon ini kurang. Rawatan lain termasuk:

• Memastikan orang itu mendapat cukup kalori untuk mencegah gula darah rendah dan mendorong pertumbuhan
• Terapi fizikal untuk meningkatkan nada otot
• Bantuan pendidikan untuk mengatasi masalah pembelajaran dan masalah kekurangan perhatian yang mungkin dialami oleh kanak-kanak

Ramai pakar mungkin terlibat dalam merawat seseorang dengan keadaan ini. Ia merangkumi:

• Seorang doktor yang pakar dalam genetik untuk membantu mendiagnosis RSS
• Ahli gastroenterologi atau pakar diet untuk membantu mengembangkan diet yang betul untuk meningkatkan pertumbuhan
• Pakar endokrinologi untuk menetapkan hormon pertumbuhan
• Seorang kaunselor genetik dan psikologi

Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua tidak menunjukkan ciri khas yang jelas seperti bayi atau kanak-kanak yang lebih muda. Kecerdasan mungkin normal, walaupun orang itu mungkin mengalami masalah pembelajaran.Kecacatan kelahiran saluran kencing mungkin ada.

Orang dengan RSS mungkin menghadapi masalah ini:

• Kesukaran mengunyah atau bercakap jika rahang sangat kecil
• Masalah pembelajaran

Hubungi pembekal anak anda sekiranya terdapat tanda-tanda RSS. Pastikan ketinggian dan berat badan anak anda diukur semasa setiap lawatan anak yang baik. Pembekal boleh merujuk anda kepada:

• Seorang profesional genetik untuk penilaian penuh dan kajian kromosom
• Ahli endokrinologi pediatrik untuk pengurusan masalah pertumbuhan anak anda

Sindrom Silver-Russell; Sindrom Perak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Gangguan kromosom. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis dan pengurusan sindrom Silver-Russell: pernyataan konsensus antarabangsa pertama. Nat Rev Endokrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.