Histiocytosis

Histiocytosis adalah nama umum untuk sekumpulan gangguan atau "sindrom" yang melibatkan peningkatan yang tidak normal dalam jumlah sel darah putih khusus yang disebut histiocytes.

Baru-baru ini, pengetahuan baru mengenai keluarga penyakit ini mendorong para pakar mengembangkan klasifikasi baru. Lima kategori telah dicadangkan:

• Kumpulan L - merangkumi histiocytosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester
• Kumpulan C - merangkumi histiocytosis sel bukan Langerhans yang melibatkan kulit
• Kumpulan M - merangkumi histiocytosis malignan
• Kumpulan R - termasuk penyakit Rosai-Dorfman
• Kumpulan H - merangkumi limfohistiositosis hemofagosit

Artikel ini hanya memfokuskan pada kumpulan L, yang merangkumi histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester.

Terdapat perdebatan mengenai apakah histiocytosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester adalah keradangan, gangguan imun, atau keadaan seperti barah. Baru-baru ini, melalui penggunaan genom saintis telah menemui bahawa bentuk histiocytosis ini menunjukkan perubahan gen (mutasi) pada sel darah putih awal. Ini membawa kepada tingkah laku yang tidak normal dalam sel. Sel yang tidak normal kemudian meningkat di pelbagai bahagian badan termasuk tulang, kulit, paru-paru, dan kawasan lain.

Histiocytosis sel Langerhans adalah gangguan yang jarang berlaku yang boleh menyerang orang dari semua peringkat umur. Kadar tertinggi adalah di kalangan kanak-kanak berumur 5 hingga 10. Beberapa bentuk gangguan itu adalah genetik, yang bermaksud ia diwarisi.

Penyakit Erdheim-Chester adalah bentuk histiocytosis yang jarang berlaku terutama pada orang dewasa yang melibatkan pelbagai bahagian badan.

Kedua-dua histiocytosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester boleh mempengaruhi seluruh badan (gangguan sistemik).

Gejala boleh berbeza antara kanak-kanak dan orang dewasa, tetapi mereka mungkin mempunyai beberapa gejala yang sama.Tumor pada tulang yang menanggung berat badan, seperti kaki atau tulang belakang, boleh menyebabkan tulang patah tanpa sebab yang jelas.

Gejala pada kanak-kanak mungkin termasuk:

• Sakit perut
• Sakit tulang
• Akil baligh
• Pening
• Saliran telinga yang berterusan dalam jangka masa panjang
• Mata yang kelihatan melekat semakin banyak
• Kerengsaan
• Gagal berkembang maju
• Demam
• Kerap membuang air kecil
• Sakit kepala
• Jaundis
• Pincang
• Kemerosotan mental
• Ruam
• Dermatitis seborrheic pada kulit kepala
• Kejang
• Perawakan pendek
• Kelenjar getah bening yang membengkak
• Haus
• Muntah
• Pengurangan berat

Catatan: Kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun hanya mempunyai penglibatan tulang.

Gejala pada orang dewasa mungkin termasuk:

• Sakit tulang
• Sakit dada
• Batuk
• Demam
• Ketidakselesaan umum, rasa tidak selesa, atau perasaan sakit
• Peningkatan jumlah air kencing
• Ruam
• Sesak nafas
• Haus dan peningkatan minum cecair
• Pengurangan berat

Tidak ada ujian darah khusus untuk histiocytosis sel Langerhans atau penyakit Erdheim-Chester. Tumor menghasilkan paparan "pukulan keluar" pada sinar-X tulang. Ujian khusus berbeza-beza, bergantung pada usia orang tersebut.

Ujian untuk kanak-kanak mungkin merangkumi:

• Biopsi kulit untuk memeriksa sel Langerhans
• Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa sel Langerhans
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• X-ray semua tulang di dalam badan untuk mengetahui berapa banyak tulang yang terjejas
• Uji untuk mutasi gen dalam BRAF V600E

Ujian untuk orang dewasa juga boleh merangkumi:

• Biopsi sebarang tumor atau jisim
• Pengimejan badan, termasuk x-ray, CT scan, MRI, atau PET scan
• Bronkoskopi dengan biopsi
• Ujian fungsi paru-paru
• Ujian darah dan tisu untuk mutasi gen termasuk BRAF V600E. Ujian ini mungkin perlu dilakukan di pusat khusus.

Histiocytosis sel Langerhans kadang-kadang dikaitkan dengan barah. Imbasan CT dan biopsi harus dilakukan untuk mengesampingkan kemungkinan barah.

Orang dengan histiocytosis sel Langerhans yang hanya melibatkan satu kawasan (seperti tulang atau kulit) boleh dirawat dengan pembedahan tempatan. Namun, mereka perlu diikuti dengan teliti untuk mencari tanda-tanda bahawa penyakit ini telah merebak.

Orang dengan histiocytosis sel Langerhans yang meluas atau penyakit Erdheim-Chester memerlukan ubat-ubatan untuk mengurangkan gejala dan mengawal penyebaran penyakit. Kajian terbaru menunjukkan bahawa hampir semua orang dewasa dengan histiocytosis yang meluas mempunyai mutasi gen pada tumor, yang tampaknya menyebabkan gangguan tersebut. Ubat-ubatan yang menghalang mutasi gen ini, seperti vemurafenib kini tersedia. Ubat-ubatan lain yang serupa juga sedang dalam pengembangan.

Histiocytosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester adalah gangguan yang sangat jarang berlaku. Oleh itu, terdapat sedikit maklumat mengenai rawatan terbaik. Orang dengan keadaan ini mungkin ingin mengambil bahagian dalam ujian klinikal yang sedang berlangsung yang dirancang untuk mengenal pasti rawatan baru.

Ubat atau rawatan lain boleh digunakan, bergantung pada pandangan (prognosis) dan tindak balas terhadap ubat permulaan. Rawatan sedemikian boleh merangkumi:

• Interferon alpha
• Cyclophosphamide atau vinblastine
• Etoposida
• Methotrexate
• Vemurafenib, jika dijumpai mutasi BRAF V600E
• Pemindahan sel stem

Rawatan lain termasuk:

• Antibiotik untuk melawan jangkitan
• Sokongan pernafasan (dengan mesin pernafasan)
• Terapi penggantian hormon
• Terapi fizikal
• Syampu khas untuk masalah kulit kepala
• Penjagaan sokongan (juga dipanggil rawatan selesa) untuk melegakan gejala

Di samping itu, orang dengan keadaan ini yang merokok digalakkan berhenti kerana merokok boleh memperburuk tindak balas terhadap rawatan.

Persatuan Histiocytosis www.histio.org

Histiocytosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester boleh mempengaruhi banyak organ dan boleh menyebabkan kematian.

Kira-kira separuh daripada mereka yang mempunyai histiocytosis paru-paru bertambah baik, sementara yang lain mengalami kehilangan fungsi paru-paru secara kekal dari masa ke masa.

Pada orang muda, pandangan bergantung pada histiocytosis spesifik dan seberapa parahnya. Sebilangan kanak-kanak dapat menjalani kehidupan normal dengan penglibatan penyakit yang minimum, sementara yang lain kurang sihat. Kanak-kanak kecil, terutama bayi, cenderung mengalami gejala seluruh badan yang menyebabkan kematian.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Fibrosis paru interstisial meresap (tisu paru-paru dalam yang meradang dan kemudian rosak)
• Paru-paru yang runtuh secara spontan

Kanak-kanak juga boleh mengalami:

• Anemia disebabkan oleh penyebaran tumor ke sumsum tulang
• Diabetes insipidus
• Masalah paru-paru yang menyebabkan kegagalan paru-paru
• Masalah dengan kelenjar pituitari yang menyebabkan kegagalan pertumbuhan

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala gangguan ini. Pergi ke bilik kecemasan sekiranya sesak nafas atau sakit dada timbul.

Elakkan merokok. Berhenti merokok dapat meningkatkan hasil pada histiocytosis sel Langerhans yang mempengaruhi paru-paru.

Tidak ada pencegahan penyakit ini yang diketahui.

Histiocytosis sel Langerhans; Penyakit Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilik - sinar-X tengkorak
• Sistem pernafasan

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Pernyataan konsensus Kumpulan Kerja Histiocytosis Mayo Clinic untuk diagnosis dan penilaian pesakit dewasa dengan neoplasma histiocytic: Penyakit Erdheim-Chester, histiocytosis sel Langerhans, dan penyakit Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 160.